Роль предрасположенности к тромбозу в псевдоопухоли головного мозга при нефропатическом цистинозе: исследование случай-контроль

В этом исследовании будет изучена роль склонности к тромбозу или образованию тромбов внутри кровеносных сосудов в развитии псевдоопухоли головного мозга (ПТК). ПТК вызывает симптомы и признаки изолированного повышения артериального давления в черепе или оболочке головного мозга. Расстройство может привести к значительным негативным последствиям для зрительной системы. Фактором является повышенное давление спинномозговой жидкости, то есть жидкости вокруг головного мозга, но причина расстройства не ясна. Имеются документы о кластеризации PTC в семьях. Это предполагает, что потенциальные генетические полиморфизмы — способность принимать различные формы — могут стать очевидными после воздействия условий, которые, как известно, вызывают ПТК.

Тромбоз возникает в результате взаимодействия между генетическими и экологическими или приобретенными факторами или и тем, и другим, что приводит к образованию тромба в определенное время и в определенном месте. Поскольку заболевание возникает эпизодически, важное значение имеет взаимодействие генетических и негенетических факторов риска. Цистиноз является рецессивным заболеванием, вызванным отложениями цистина в лизосомах клеток, то есть в мешковидных частях клеток, содержащих различные ферменты. Вовлечение почек остается основной характеристикой, что в конечном итоге приводит к почечной недостаточности. Из всех факторов риска, которые облегчают свертываемость крови, особый интерес представляет высокий уровень вещества под названием гомоцистеин. Слишком высокий уровень гомоцистеина в плазме крови является обычным явлением у пациентов с почечной недостаточностью, и недавно он был идентифицирован как независимый фактор риска заболеваний кровеносных сосудов.

Участники всех возрастов, которые соответствуют критериям Денди для PTC, могут иметь право на участие в этом исследовании. Беременные женщины будут исключены. Также будет контрольная группа пациентов с нефропатическим цистинозом, у которых нет ПТК.

Участникам будет предложено пройти следующие тесты и процедуры:

• История болезни.
• Физикальное обследование для оценки состояния глаз и нервной системы.
• Сбор крови на ДНК и другие анализы.
• Сбор спинномозговой жидкости с помощью процедуры, называемой люмбальной пункцией или спинномозговой пункцией.

Обследование пациентов обычно длится от 3 до 4 дней. Для сбора спинномозговой жидкости кожу пациента на спине обезболивают местным анестетиком. В спину будет вставлена ​​специальная игла, через которую будет набрано небольшое количество жидкости. Будет боль в течение минуты, хотя головная боль может длиться 24 часа. Кроме того, в месте введения иглы могут быть синяки, местная боль, кровотечение или инфекция. Пациенты также могут пройти магнитно-резонансную томографию головы. Во время МРТ пациенты неподвижно лежат на столе, который выдвигается из металлического цилиндра, окруженного сильным магнитным полем. Пациенты смогут общаться с персоналом МРТ в любое время и могут в любое время попросить вывести их из аппарата.