De rol van gevoeligheid voor trombose bij de pseudotumor cerebri van nefropathische cystinose: een case-control studie

In dit onderzoek wordt onderzocht of de aanleg voor trombose, of de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, een rol speelt bij het ontstaan ​​van pseudotumor cerebri (PTC). PTC veroorzaakt symptomen en tekenen van geïsoleerde verhoogde bloeddruk in de schedel of de bedekking van de hersenen. De aandoening kan leiden tot aanzienlijke, negatieve effecten op het visuele systeem. Verhoogde druk van de cerebrospinale vloeistof, dat wil zeggen vloeistof rond de hersenen, is een factor, maar de oorzaak van de aandoening is niet duidelijk. Er is documentatie over clustering van PTC binnen families. Het suggereert dat potentiële genetische polymorfismen - het vermogen om verschillende vormen aan te nemen - duidelijk kunnen worden na blootstelling aan aandoeningen waarvan bekend is dat ze PTC veroorzaken.

Trombose ontstaat door interacties tussen genetische en omgevings- of verworven factoren, of beide, wat resulteert in een bloedstolsel op een specifieke tijd en locatie. Omdat de ziekte in episodes voorkomt, is de interactie van de genetische en niet-genetische risicofactoren belangrijk. Cystinose is een recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door afzettingen van cystine in de lysosomen van cellen, dat wil zeggen zakachtige celdelen die verschillende enzymen bevatten. Betrokkenheid van de nieren blijft het primaire kenmerk, wat uiteindelijk leidt tot nierfalen. Van alle risicofactoren die de bloedstolling vergemakkelijken, is een hoog gehalte van een stof genaamd homocysteïne van bijzonder belang. Te veel homocysteïne in het bloedplasma is een veel voorkomende bevinding bij patiënten met nierfalen en het is onlangs geïdentificeerd als een onafhankelijke risicofactor voor aandoeningen van de bloedvaten.

Deelnemers van alle leeftijden die voldoen aan de Dandy-criteria voor PTC kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Zwangere vrouwen worden uitgesloten. Er komt ook een controlegroep van nefropathische cystinosepatiënten die geen PTC hebben.

Deelnemers wordt gevraagd de volgende tests en procedures te ondergaan:

• Medische geschiedenis.
• Lichamelijk onderzoek, om het oog en het zenuwstelsel te evalueren.
• Verzameling van bloed voor DNA en andere tests.
• Verzameling van hersenvocht, via een procedure die lumbaalpunctie of ruggenprik wordt genoemd.

De evaluatie van patiënten duurt over het algemeen 3 tot 4 dagen. Voor het opvangen van hersenvocht wordt de huid van de patiënt op de rug plaatselijk verdoofd. Er wordt een speciale naald in de rug gestoken en een kleine hoeveelheid vloeistof wordt door de naald getrokken. Er zal een minuut pijn zijn, hoewel er hoofdpijn kan zijn die 24 uur aanhoudt. Ook kan er sprake zijn van blauwe plekken, lokale pijn, bloeding of infectie waar de naald binnenkomt. Patiënten kunnen ook een MRI-scan van hun hoofd ondergaan. Tijdens de MRI-scan liggen patiënten stil op een tafel die in en uit een metalen cilinder schuift, omgeven door een sterk magnetisch veld. Patiënten kunnen te allen tijde communiceren met het MRI-personeel en kunnen op elk moment vragen om uit de machine te worden gehaald.