Rollen af ​​modtagelighed for trombose i pseudotumor cerebri af nefropatisk cystinose: en case-control undersøgelse

Denne undersøgelse vil undersøge, om tendensen til at have trombose, eller dannelsen af ​​blodpropper inde i blodkar, har en rolle i udviklingen af ​​pseudotumor cerebri (PTC). PTC forårsager symptomer og tegn på isoleret forhøjet blodtryk i kraniet eller tildækning af hjernen. Lidelsen kan føre til betydelige, negative effekter på det visuelle system. Øget tryk af cerebrospinalvæsken, det vil sige væske omkring hjernen, er en faktor, men årsagen til lidelsen er ikke klar. Der har været dokumentation for clustering af PTC i familier. Det tyder på, at potentielle genetiske polymorfismer - evner til at antage forskellige former - kan blive tydelige efter eksponering for forhold, der vides at udløse PTC.

Trombose opstår ved interaktioner mellem genetiske og miljømæssige eller erhvervede faktorer, eller begge dele, hvilket resulterer i en blodprop på et bestemt tidspunkt og sted. Fordi sygdommen opstår i episoder, er samspillet mellem de genetiske og ikke-genetiske risikofaktorer vigtig. Cystinose er en recessiv lidelse forårsaget af aflejringer af cystin i lysosomer af celler - det vil sige sæklignende celledele, der indeholder forskellige enzymer. Inddragelse af nyrerne forbliver det primære kendetegn, som i sidste ende fører til nyresvigt. Af alle de risikofaktorer, der gør det lettere at størkne blod, er et højt niveau af et stof kaldet homocystein af særlig interesse. For meget homocystein i blodplasma er et almindeligt fund hos patienter med nyresvigt, og det er for nylig blevet identificeret som en uafhængig risikofaktor for sygdomme i blodkarrene.

Deltagere i alle aldre, der opfylder Dandy-kriterierne for PTC, kan være kvalificerede til denne undersøgelse. Gravide kvinder vil blive udelukket. Der vil også være en kontrolgruppe af nefropatisk cystinosepatienter, som ikke har PTC.

Deltagerne vil blive bedt om at gennemgå følgende tests og procedurer:

• Medicinsk historie.
• Fysisk undersøgelse, for at evaluere øjet og nervesystemet.
• Indsamling af blod til DNA og andre tests.
• Opsamling af cerebrospinalvæske gennem en procedure kaldet lumbalpunktur eller spinal tap.

Evalueringen af ​​patienter vil generelt vare 3 til 4 dage. Til opsamling af cerebrospinalvæske vil patientens hud på ryggen blive bedøvet med lokalbedøvelse. En speciel nål vil blive indsat i ryggen, og en lille mængde af væsken vil blive trukket gennem nålen. Der vil være smerter i et minut, selvom der kan være hovedpine, der varer 24 timer. Der kan også være blå mærker, lokal smerte, blødning eller infektion, hvor nålen går ind. Patienter kan også få en magnetisk resonansscanning af deres hoved. Under MR-scanningen vil patienterne ligge stille på et bord, der glider ind og ud af en metalcylinder omgivet af et stærkt magnetfelt. Patienter vil til enhver tid kunne kommunikere med MR-personalet og kan til enhver tid bede om at blive flyttet ud af maskinen.