Rola podatności na zakrzepicę w guzie rzekomym mózgu w cystynozie nefropatycznej: badanie kliniczno-kontrolne

Badanie to zbada, czy tendencja do zakrzepicy lub tworzenia się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych odgrywa rolę w rozwoju guza rzekomego mózgu (PTC). PTC powoduje objawy i oznaki izolowanego podwyższonego ciśnienia krwi w czaszce lub pokryciu mózgu. Zaburzenie może prowadzić do znacznych, negatywnych skutków dla układu wzrokowego. Zwiększone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli płynu wokół mózgu, jest czynnikiem, ale przyczyna zaburzenia nie jest jasna. Istnieje dokumentacja grupowania PTC w rodzinach. Sugeruje to, że potencjalne polimorfizmy genetyczne – zdolność do przybierania różnych form – mogą stać się oczywiste po ekspozycji na warunki, o których wiadomo, że wyzwalają PTC.

Zakrzepica powstaje w wyniku interakcji między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi lub nabytymi, lub obydwoma, co skutkuje zakrzepem krwi w określonym czasie i miejscu. Ponieważ choroba występuje epizodycznie, istotna jest interakcja genetycznych i niegenetycznych czynników ryzyka. Cystynoza jest zaburzeniem recesywnym, powodowanym przez złogi cystyny ​​w lizosomach komórek, czyli przypominających worki częściach komórek, które zawierają różne enzymy. Główną cechą pozostaje zajęcie nerek, które ostatecznie prowadzi do niewydolności nerek. Spośród wszystkich czynników ryzyka, które ułatwiają krzepnięcie krwi, na szczególną uwagę zasługuje wysoki poziom substancji zwanej homocysteiną. Zbyt duża ilość homocysteiny w osoczu krwi jest częstym objawem u pacjentów z niewydolnością nerek, a ostatnio została zidentyfikowana jako niezależny czynnik ryzyka chorób naczyń krwionośnych.

Uczestnicy w każdym wieku, którzy spełniają kryteria Dandy'ego dla PTC, mogą kwalifikować się do tego badania. Kobiety w ciąży będą wykluczone. Będzie również grupa kontrolna pacjentów z cystynozą nefropatyczną, którzy nie mają PTC.

Uczestnicy zostaną poproszeni o poddanie się następującym testom i procedurom:

• Historia medyczna.
• Badanie fizykalne w celu oceny oka i układu nerwowego.
• Pobieranie krwi do DNA i innych badań.
• Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą procedury zwanej nakłuciem lędźwiowym lub nakłuciem lędźwiowym.

Ocena pacjentów trwa zazwyczaj od 3 do 4 dni. W celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego skóra na plecach pacjenta zostanie znieczulona miejscowym środkiem znieczulającym. Specjalna igła zostanie włożona w plecy i niewielka ilość płynu zostanie wciągnięta przez igłę. Będzie ból przez minutę, chociaż może wystąpić ból głowy trwający 24 godziny. Mogą również wystąpić siniaki, miejscowy ból, krwawienie lub infekcja w miejscu wkłucia igły. Pacjenci mogą również wykonać rezonans magnetyczny głowy. Podczas skanowania MRI pacjenci leżą nieruchomo na stole, który wsuwa się i wysuwa z metalowego cylindra otoczonego silnym polem magnetycznym. Pacjenci będą mogli przez cały czas komunikować się z personelem MRI iw każdej chwili mogą poprosić o wyprowadzenie z urządzenia.