Tromboosialttiuden rooli nefropaattisen kystinoosin pseudotumor Cerebrissä: tapauskontrollitutkimus

Tässä tutkimuksessa selvitetään, onko tromboosialttiudella tai veritulppien muodostumisella verisuonten sisällä merkitystä pseudotumor cerebrin (PTC) kehittymisessä. PTC aiheuttaa oireita ja merkkejä yksittäisestä kohonneesta verenpaineesta kallossa tai aivojen peitossa. Häiriö voi johtaa merkittäviin negatiivisiin vaikutuksiin näköjärjestelmään. Aivo-selkäydinnesteen, eli aivojen ympärillä olevan nesteen, lisääntynyt paine on tekijä, mutta häiriön syy ei ole selvä. PTC-ryhmittymistä perheiden sisällä on dokumentoitu. Se viittaa siihen, että mahdolliset geneettiset polymorfismit - kyky saada eri muotoja - voivat tulla ilmeisiksi altistuttuaan olosuhteille, joiden tiedetään laukaisevan PTC:n.

Tromboosi syntyy geneettisten ja ympäristötekijöiden tai hankittujen tekijöiden tai molempien välisistä vuorovaikutuksista, mikä johtaa verihyytymään tiettyyn aikaan ja tiettyyn paikkaan. Koska tauti esiintyy jaksoittain, geneettisten ja ei-geneettisten riskitekijöiden vuorovaikutus on tärkeää. Kystinoosi on resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa kystiinikertymä solujen lysosomeissa eli pussimaisissa soluosissa, jotka sisältävät erilaisia ​​entsyymejä. Munuaisten toiminta on edelleen ensisijainen ominaisuus, mikä johtaa lopulta munuaisten vajaatoimintaan. Kaikista riskitekijöistä, jotka helpottavat veren hyytymistä, korkea homokysteiini-nimisen aineen määrä on erityisen kiinnostava. Liiallinen homokysteiinin määrä veriplasmassa on yleinen löydös munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla, ja se on hiljattain tunnistettu itsenäiseksi riskitekijäksi verisuonisairauksille.

Kaiken ikäiset osallistujat, jotka täyttävät Dandyn PTC-kriteerit, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Raskaana olevat naiset suljetaan pois. Mukana on myös kontrolliryhmä nefropaattista kystinoosipotilaita, joilla ei ole PTC:tä.

Osallistujia pyydetään suorittamaan seuraavat testit ja menettelyt:

• Lääketieteellinen historia.
• Fyysinen tutkimus silmän ja hermoston arvioimiseksi.
• Veren kerääminen DNA- ja muita testejä varten.
• Aivo-selkäydinnesteen kerääminen toimenpiteellä, jota kutsutaan lannepunktioksi tai selkäytimeen.

Potilaiden arviointi kestää yleensä 3–4 päivää. Aivo-selkäydinnesteen keräämistä varten potilaan selän iho puututaan paikallispuudutteella. Erityinen neula työnnetään takaosaan, ja pieni määrä nestettä vedetään neulan läpi. Kipua on minuutin, vaikka päänsärky voi kestää 24 tuntia. Neulan sisääntulokohdassa voi myös esiintyä mustelmia, paikallista kipua, verenvuotoa tai infektiota. Potilaille voidaan myös tehdä päänsä magneettikuvaus. MRI-skannauksen aikana potilaat makaavat paikallaan pöydällä, joka liukuu sisään ja ulos metallisylinteristä, jota ympäröi voimakas magneettikenttä. Potilaat voivat kommunikoida MRI-henkilökunnan kanssa kaikkina aikoina, ja he voivat milloin tahansa pyytää, että heidät siirretään pois koneesta.