O Papel da Suscetibilidade à Trombose no Pseudotumor Cerebral da Cistinose Nefropática: Um Estudo Caso-Controle

Este estudo examinará se a tendência a ter trombose, ou a formação de coágulos sanguíneos dentro dos vasos sanguíneos, tem um papel no desenvolvimento do pseudotumor cerebral (PTC). O PTC causa sintomas e sinais de pressão arterial elevada isolada no crânio ou na cobertura do cérebro. O distúrbio pode levar a efeitos negativos significativos no sistema visual. O aumento da pressão do líquido cefalorraquidiano, ou seja, o líquido ao redor do cérebro, é um fator, mas a causa do distúrbio não é clara. Houve documentação de agrupamento de PTC dentro de famílias. Ele sugere que potenciais polimorfismos genéticos - habilidades para assumir diferentes formas - podem se tornar evidentes após a exposição a condições conhecidas por desencadear PTC.

A trombose ocorre por interações entre fatores genéticos e ambientais ou adquiridos, ou ambos, resultando em um coágulo sanguíneo em um momento e local específicos. Como a doença ocorre em episódios, a interação dos fatores de risco genéticos e não genéticos é importante. A cistinose é um distúrbio recessivo causado por depósitos de cistina dentro dos lisossomos das células - isto é, partes celulares semelhantes a sacos que contêm várias enzimas. O envolvimento dos rins continua sendo a característica principal, eventualmente levando à insuficiência renal. De todos os fatores de risco que facilitam a coagulação do sangue, um alto nível de uma substância chamada homocisteína é de particular interesse. O excesso de homocisteína no plasma sanguíneo é um achado comum em pacientes com insuficiência renal e foi recentemente identificado como um fator de risco independente para doenças dos vasos sanguíneos.

Participantes de todas as idades que atendem aos critérios de Dandy para PTC podem ser elegíveis para este estudo. Grávidas serão excluídas. Haverá também um grupo controle de pacientes com cistinose nefropática que não têm PTC.

Os participantes serão convidados a passar pelos seguintes testes e procedimentos:

• Histórico médico.
• Exame físico, para avaliar os sistemas ocular e nervoso.
• Coleta de sangue para DNA e outros exames.
• Coleta de líquido cefalorraquidiano, através de um procedimento chamado punção lombar ou punção lombar.

A avaliação dos pacientes geralmente dura de 3 a 4 dias. Para a coleta do líquido cefalorraquidiano, a pele do dorso do paciente será anestesiada com um anestésico local. Uma agulha especial será inserida nas costas e uma pequena quantidade do fluido será aspirada pela agulha. Haverá dor por um minuto, embora possa haver uma dor de cabeça com duração de 24 horas. Além disso, pode haver hematomas, dor local, sangramento ou infecção no local de inserção da agulha. Os pacientes também podem fazer uma ressonância magnética da cabeça. Durante o exame de ressonância magnética, os pacientes ficam imóveis em uma mesa que desliza para dentro e para fora de um cilindro de metal cercado por um forte campo magnético. Os pacientes poderão se comunicar com a equipe de ressonância magnética o tempo todo e podem pedir para serem retirados da máquina a qualquer momento.