Характеристика клинических нарушений скелета и сердца у носителей МДД и МДБ
29 августа 2023 г. обновлено: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital
Характеристика клинических скелетных и сердечных нарушений у носителей мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и мышечной дистрофии Беккера (МДБ)
Продольное проспективное обсервационное исследование.
Это 24-месячное исследование с возможностью продления временных точек данных.
Первоначально будут завершены базовые исследования, а затем последующие исследования через 12 и 24 месяца.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В этом исследовании участвуют четыре когорты.
Целевой популяцией является группа генетически подтвержденных женщин-носителей МДД/МДБ (группа А).
Эта когорта будет состоять из 150 матерей с МДД/МДБ, которые являются соматическими носителями мутации в гене МДД.
Данные, собранные для этой когорты, будут сравниваться с тремя контрольными группами; Контрольная группа B представляет собой когорту из 50 матерей с МДД/МДБ, которые НЕ являются соматическими носителями, контрольная группа C представляет собой когорту из 50 здоровых контролей того же возраста, а контрольная группа D представляет собой когорту из 25 генетически подтвержденных носителей, у которых нет больного ребенка .
Включение контрольной группы B позволяет провести сравнение с группой матерей, которые разделяют эмоциональное и когнитивное бремя ухода за больным мужчиной, не подвергаясь физическому или когнитивному риску быть женщиной-носителем.
Контрольная группа C предлагает надежные данные из когорты здоровых людей того же возраста для целей сравнения.
Контрольная группа D позволяет провести сравнение с группой женщин, которые имеют те же физические или когнитивные риски, что и женщины-носители когорты A, но не имеют такой же нагрузки по уходу.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
250
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Kate Kanwar, MS
- Номер телефона: 614-355-5649
- Электронная почта: Kate.kanwar@nationwidechildrens.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Victoria Shay, MS
- Номер телефона: 615-355-5819
- Электронная почта: victoria.shay@nationwidechildrens.org
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Рекрутинг
- Nationwide Children's Hosptial
-
Контакт:
- Kate Kanwar, MS
- Номер телефона: 614-355-5649
- Электронная почта: Kate.kanwar@nationwidechildrens.org
-
Контакт:
- Victoria Shay, MS
- Номер телефона: 615-355-5819
- Электронная почта: victoria.shay@nationwidechildrens.org
-
Главный следователь:
- May Ling Mah, MD
-
Младший исследователь:
- Jerry Mendell, MD
-
Младший исследователь:
- Kan Hor, MD
-
Младший исследователь:
- Linda Cripe, MD
-
Младший исследователь:
- Jamie Jackson, PhD
-
Младший исследователь:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Младший исследователь:
- Kelly Lehman, CNP
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
16 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Когорта A: женщины-носители МДД/МДБ, у которых есть/имели больного ребенка (n=150) Когорта B: женщины, не являющиеся носителями МДД/МДБ, контрольная группа, у которых есть/имели больного ребенка (n=50) Когорта C: здоровые, соответствующие возрасту Контрольная группа (n=50) Когорта D: женщины-носители МДД/МДБ, у которых нет/были больные дети (n=25)
Описание
Критерии включения:
- Возраст >18 лет
- Когорта А требует генетически подтвержденной мутации в гене МДД у больного ребенка.
- Когорта B включает матерей с МДД/МДБ с соматической мутацией NO в гене МДД.
- Когорта C: здоровые контроли того же возраста с нормальным уровнем креатинкиназы.
- Когорта D требует генетически подтвержденной мутации в гене МДД без больного ребенка.
- Возможность пройти тестирование на английском языке
- Способен дать согласие
Критерий исключения:
- Субъекты с противопоказаниями к МРТ сердца или скелетных мышц
- Субъекты, принимающие лекарства от сердечной недостаточности на момент регистрации
- Субъекты на лечении стероидами
- Наличие наследственного неврологического заболевания или сопутствующей патологии, которые могут повлиять на их способность завершить это исследование.
- Имеет заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу способность субъекта соблюдать протокол, необходимый для тестирования или процедур, или поставить под угрозу благополучие, безопасность или клиническую интерпретируемость субъекта.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта А
Женщины-носители МДД/МДБ, у которых есть/имели больного ребенка (n=150)
|
Подтверждающее генетическое тестирование на мутацию в гене МДД (статус носительства) для субъектов в соответствующих когортах
|
|
Когорта Б
МДД/МДБ Женщины, не являющиеся носителями контрольной группы, у которых есть/имели больного ребенка (n=50)
|
Подтверждающее генетическое тестирование на мутацию в гене МДД (статус носительства) для субъектов в соответствующих когортах
|
|
Когорта С
Здоровая контрольная группа того же возраста (n=50)
|
Подтверждающее генетическое тестирование на мутацию в гене МДД (статус носительства) для субъектов в соответствующих когортах
|
|
Когорта D
Женщины-носители МДД/МДБ без пораженных детей (n=25)
|
Подтверждающее генетическое тестирование на мутацию в гене МДД (статус носительства) для субъектов в соответствующих когортах
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нарушение функции сердца на основе магнитно-резонансной томографии сердца
Временное ограничение: 2 года
|
Нарушение функции сердца из-за признаков рубцевания сердечных мышц, особенно основания левого желудочка, по данным МРТ сердца с контрастированием гадолинием.
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Беговая дорожка для оценки функции сердца SVO2
Временное ограничение: 2 года
|
Нагрузка на сердечную мышцу измеряется SVO2 (процент насыщения крови кислородом легочной артерии).
SVO2 представляет собой среднее значение венозного насыщения кислородом основных органов и тканей.
Эта мера обеспечивает оценку сердечно-легочной функции и помогает измерить степень сердечной нестабильности и может быть индикатором ухудшения по сравнению с нормой.
|
2 года
|
|
Оценка физиотерапии Тестирование максимального произвольного изометрического сокращения
Временное ограничение: 2 года
|
MVICT измеряет силу скелетных мышц, оценивая силу, создаваемую отдельными мышцами.
Результаты можно сравнить с нормами и оценить ухудшение с течением времени.
|
2 года
|
|
Оценка физиотерапии Тест 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: 2 года
|
Временной тест для оценки расстояния, пройденного за 6 минут, является очень количественным и может быть оценен по сравнению с нормальным контролем.
Ухудшение с течением времени может быть четко измерено.
|
2 года
|
|
Физиотерапевтические оценки АКТИВНО-сидячий
Временное ограничение: 2 года
|
Исследовательский результат количественной оценки способности дотягиваться до верхних конечностей с использованием специально разработанной игры, показывающей, насколько далеко простирается рука по сравнению с общей функциональной способностью индивидуальной способности.
|
2 года
|
|
Оценка физиотерапии Time-to-Rise
Временное ограничение: 2 года
|
Тест на время для измерения способности подниматься с пола поддается количественной оценке, и измерение с течением времени показывает, есть ли потеря функции.
|
2 года
|
|
Лабораторные биомаркеры - Креатинкиназа
Временное ограничение: 2 года
|
Уровни CK являются индикатором разрушения мышц.
|
2 года
|
|
Лабораторные биомаркеры - С-реактивный белок
Временное ограничение: 2 года
|
Провоспалительный маркер, указывающий на степень воспаления мышц при их распаде.
|
2 года
|
|
Лабораторные биомаркеры - Интерлейкин-6
Временное ограничение: 2 года
|
Провоспалительный маркер, указывающий на степень воспаления мышц при их распаде.
|
2 года
|
|
Лабораторные биомаркеры - уровни кортизола
Временное ограничение: 2 года
|
Уровень кортизола в волосах измеряет уровень стресса как средство понимания того, как справиться с болезнью.
|
2 года
|
|
Когнитивная оценка
Временное ограничение: 2 года
|
Когнитивная функция, измеряемая по сокращенной шкале интеллекта Векслера (WASI), предоставляет возможный инструмент для измерения осведомленности о болезни и установления, коррелирует ли уровень IQ со стрессом, связанным с болезнью.
|
2 года
|
|
Стресс опекуна
Временное ограничение: 2 года
|
Самостоятельный онлайн-опрос для оценки стрессовой нагрузки на лицо, осуществляющее уход.
|
2 года
|
|
Исследование функции легких (PFT)
Временное ограничение: 2 года
|
Стабильный или улучшенный ФЖЕЛ
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: May Ling Mah, MD, PI
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июня 2016 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 июля 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 ноября 2016 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
23 ноября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB16-00319
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .