Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka klinicznego uszkodzenia szkieletu i serca u nosicieli DMD i BMD

29 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital

Charakterystyka klinicznej niewydolności szkieletu i serca u nosicieli dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) i dystrofii mięśniowej Beckera (BMD)

Podłużne prospektywne badanie obserwacyjne. Jest to badanie 24-miesięczne z możliwością przedłużenia punktów czasowych danych. Początkowo badania podstawowe, a następnie 12- i 24-miesięczne badania uzupełniające zostaną zakończone.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W tym badaniu biorą udział cztery kohorty. Populacja docelowa to kohorta kobiet nosicielek DMD/BMD z potwierdzoną genetycznie (kohorta A). Ta kohorta będzie się składać ze 150 matek z DMD/BMD, które są somatycznymi nosicielkami mutacji w genie DMD. Dane zebrane dla tej kohorty zostaną porównane z trzema grupami kontrolnymi; Grupa kontrolna B to kohorta 50 matek z DMD/BMD, które NIE są nosicielkami somatycznymi, Grupa kontrolna C to kohorta 50 zdrowych osób kontrolnych dobranych pod względem wieku, a Grupa kontrolna D to kohorta 25 genetycznie potwierdzonych nosicielek, które nie mają chorego dziecka . Włączenie grupy kontrolnej B pozwala na porównanie z grupą matek, które podzielają emocjonalny i poznawczy ciężar opieki nad chorym mężczyzną bez fizycznego lub poznawczego ryzyka bycia nosicielką. Grupa kontrolna C oferuje solidne dane z dopasowanej wiekowo zdrowej kohorty do celów porównawczych. Grupa kontrolna D pozwala na porównanie z grupą kobiet, które mają takie same zagrożenia fizyczne lub poznawcze jak nosicielki z kohorty A, ale nie mają takiego samego ciężaru opieki.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Rekrutacyjny
        • Nationwide Children's Hosptial
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • May Ling Mah, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jerry Mendell, MD
        • Pod-śledczy:
          • Kan Hor, MD
        • Pod-śledczy:
          • Linda Cripe, MD
        • Pod-śledczy:
          • Jamie Jackson, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Pod-śledczy:
          • Kelly Lehman, CNP

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta A: Nosicielki z DMD/BMD, które mają/miały chore dziecko (n=150) Kohorta B: Kobiety z DMD/BMD z grupy kontrolnej, które mają/miały chore dziecko (n=50) Kohorta C: Zdrowe, dopasowane wiekowo Grupa kontrolna (n=50) Kohorta D: Nosicielki z DMD/BMD, które nie mają/miały chorego dziecka (n=25)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek >18 lat
  • Kohorta A wymaga genetycznie potwierdzonej mutacji w genie DMD u chorego dziecka
  • Kohorta B obejmuje matki z DMD/BMD z mutacją somatyczną NO w genie DMD
  • Dopasowane wiekowo zdrowe grupy kontrolne kohorty C z normalnym poziomem CK
  • Kohorta D wymaga genetycznie potwierdzonej mutacji w genie DMD bez chorego dziecka
  • Możliwość ukończenia testów w języku angielskim
  • Możliwość wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby z przeciwwskazaniami do MRI serca lub mięśni szkieletowych
  • Osoby przyjmujące leki na niewydolność serca w momencie rejestracji
  • Osoby w trakcie leczenia sterydami
  • Obecność dziedzicznej choroby neurologicznej lub choroby współistniejącej, która może wpływać na ich zdolność do ukończenia tego badania
  • Ma stan medyczny lub okoliczność łagodzącą, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności podmiotu do przestrzegania wymaganych w protokole testów lub procedur lub zagrozić samopoczuciu podmiotu, jego bezpieczeństwu lub klinicznej interpretacji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta A
Nosicielki DMD/BMD, które mają chore dziecko (n=150)
Genetyczny: Charakterystyka genetyczna
Potwierdzające badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD (status nosicielstwa) dla pacjentów w odpowiednich kohortach
Kohorta B
DMD/BMD Kobiety niebędące nosicielkami z grupy kontrolnej, które mają/miały chore dziecko (n=50)
Genetyczny: Charakterystyka genetyczna
Potwierdzające badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD (status nosicielstwa) dla pacjentów w odpowiednich kohortach
Kohorta C
Zdrowe grupy kontrolne dopasowane do wieku (n=50)
Genetyczny: Charakterystyka genetyczna
Potwierdzające badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD (status nosicielstwa) dla pacjentów w odpowiednich kohortach
Kohorta D
Nosicielki DMD/BMD bez dzieci dotkniętych chorobą (n=25)
Genetyczny: Charakterystyka genetyczna
Potwierdzające badania genetyczne pod kątem mutacji w genie DMD (status nosicielstwa) dla pacjentów w odpowiednich kohortach

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Upośledzenie funkcji serca na podstawie obrazowania metodą rezonansu magnetycznego serca
Ramy czasowe: 2 lata
Czynność serca upośledzona przez dowody bliznowacenia mięśnia sercowego, szczególnie podstawy lewej komory, w badaniach MRI serca z kontrastem gadolinowym.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bieżnia do oceny funkcji serca SVO2
Ramy czasowe: 2 lata
Obciążenie mięśnia sercowego mierzone za pomocą SVO2 (procent nasycenia krwi tlenem w tętnicy płucnej). SVO2 reprezentuje średnią wszystkich wysyceń żylnych tlenem głównych narządów i tkanek. Ta miara zapewnia ocenę funkcji krążeniowo-oddechowej i pomaga zmierzyć stopień niestabilności serca i może być wskaźnikiem pogorszenia w stosunku do normy.
2 lata
Oceny fizjoterapeutyczne Maksymalne dobrowolne testy skurczu izometrycznego
Ramy czasowe: 2 lata
MVICT mierzy siłę mięśni szkieletowych, oceniając siłę generowaną przez poszczególne mięśnie. Wyniki można porównać z normami, a pogorszenie można ocenić w czasie.
2 lata
Ocena fizjoterapeutyczna 6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: 2 lata
Test czasowy do oceny przebytej odległości w ciągu 6 minut jest bardzo ilościowy i można go ocenić w porównaniu do normalnych kontroli. Pogorszenie w czasie można wyraźnie zmierzyć.
2 lata
Ocena fizjoterapeutyczna AKTYWNA pozycja siedząca
Ramy czasowe: 2 lata
Eksploracyjny wynik kwantyfikujący zdolność sięgania kończyn górnych za pomocą specjalnie zaprojektowanej gry, która mówi, jak daleko sięga ramię w porównaniu z ogólną zdolnością funkcjonalną indywidualnej zdolności.
2 lata
Oceny fizjoterapeutyczne Czas na wzrost
Ramy czasowe: 2 lata
Test czasowy mierzący zdolność do wznoszenia się z podłogi jest wymierny, a pomiar w czasie mówi, czy nastąpiła utrata funkcji.
2 lata
Biomarkery laboratoryjne - Kinaza Kreatynowa
Ramy czasowe: 2 lata
Poziomy CK są wskaźnikiem rozpadu mięśni.
2 lata
Biomarkery laboratoryjne - białko C-reaktywne
Ramy czasowe: 2 lata
Marker prozapalny wskazujący stopień zapalenia mięśnia w przypadku jego rozpadu.
2 lata
Biomarkery laboratoryjne - Interleukina-6
Ramy czasowe: 2 lata
Marker prozapalny wskazujący stopień zapalenia mięśnia w przypadku jego rozpadu.
2 lata
Biomarkery laboratoryjne - Poziomy kortyzolu
Ramy czasowe: 2 lata
Poziomy kortyzolu we włosach mierzą poziom stresu jako sposób na zrozumienie radzenia sobie z chorobą.
2 lata
Ocena poznawcza
Ramy czasowe: 2 lata
Funkcje poznawcze mierzone za pomocą Skróconej Skali Inteligencji Wechslera (WASI) stanowią możliwe narzędzie do pomiaru świadomości choroby i ustalenia, czy poziom IQ koreluje ze stresem związanym z chorobą.
2 lata
Stres opiekuna
Ramy czasowe: 2 lata
Ankieta samoopisowa online w celu oceny obciążenia stresem opiekuna.
2 lata
Badanie funkcji płuc (PFT)
Ramy czasowe: 2 lata
Stabilny lub ulepszony FVC
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Współpracownicy

Parent Project Muscular Dystrophy

Śledczy

  • Główny śledczy: May Ling Mah, MD, PI

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

23 listopada 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB16-00319

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Badania kliniczne na Charakterystyka genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj