Klinikai csontváz és szívkárosodás jellemzése DMD és BMD hordozókban
2023. augusztus 29. frissítette: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital
A klinikai csontváz- és szívkárosodás jellemzése a Duchenne-izomdystrophia (DMD) és a Becker-izomdystrophia (BMD) hordozóiban
Longitudinális prospektív megfigyeléses vizsgálat.
Ez egy 24 hónapos vizsgálat az adatidőpontok kiterjesztésének lehetőségével.
Kezdetben a kiindulási, majd 12 és 24 hónapos követési vizsgálatokat fejezik be.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Négy kohorsz vesz részt ebben a vizsgálatban.
A célpopuláció a genetikailag igazolt DMD/BMD női hordozók csoportja (A kohorsz).
Ez a kohorsz 150 DMD/BMD anyából áll, akik a DMD gén mutációjának szomatikus hordozói.
Az ehhez a kohorszhoz gyűjtött adatokat három kontrollcsoporthoz hasonlítják; A B kontrollcsoport 50 olyan DMD/BMD anyából álló kohorsz, akik NEM szomatikus hordozók, a C kontrollcsoport 50, életkoruknak megfelelő egészséges kontrollcsoport, a D kontrollcsoport pedig 25 genetikailag megerősített hordozóból álló kohorsz, akiknek nincs érintett gyermekük. .
A B kontrollcsoport felvétele lehetővé teszi az anyák egy csoportjával való összehasonlítást, akik megosztják az érintett férfi gondozásának érzelmi és kognitív terheit anélkül, hogy a női hordozók fizikai vagy kognitív kockázatai lennének.
A C kontrollcsoport robusztus adatokat kínál összehasonlítás céljából egy életkornak megfelelő egészséges kohorszból.
A D kontrollcsoport lehetővé teszi az összehasonlítást a nők egy csoportjával, akiknek ugyanolyan fizikai vagy kognitív kockázatai vannak, mint az A kohorsz női hordozóinak, de nem hárul rájuk ugyanaz a gondozási teher.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
250
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Kate Kanwar, MS
- Telefonszám: 614-355-5649
- E-mail: Kate.kanwar@nationwidechildrens.org
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Victoria Shay, MS
- Telefonszám: 615-355-5819
- E-mail: victoria.shay@nationwidechildrens.org
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Toborzás
- Nationwide Children's Hosptial
-
Kapcsolatba lépni:
- Kate Kanwar, MS
- Telefonszám: 614-355-5649
- E-mail: Kate.kanwar@nationwidechildrens.org
-
Kapcsolatba lépni:
- Victoria Shay, MS
- Telefonszám: 615-355-5819
- E-mail: victoria.shay@nationwidechildrens.org
-
Kutatásvezető:
- May Ling Mah, MD
-
Alkutató:
- Jerry Mendell, MD
-
Alkutató:
- Kan Hor, MD
-
Alkutató:
- Linda Cripe, MD
-
Alkutató:
- Jamie Jackson, PhD
-
Alkutató:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Alkutató:
- Kelly Lehman, CNP
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A kohorsz: DMD/BMD női hordozók, akiknek van/volt érintett gyermeke (n=150) B kohorsz: DMD/BMD nem hordozó női kontrollok, akiknek van/volt érintett gyermekük (n=50) C kohorsz: Egészséges életkorú Kontroll (n=50) D kohorsz: DMD/BMD női hordozók, akiknek nincs/volt érintett gyermekük (n=25)
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor > 18 év
- Az A kohorsz genetikailag megerősített mutációt igényel a DMD génben egy érintett gyermeknél
- A B kohorszba azok a DMD/BMD anyák tartoznak, akiknél NINCS szomatikus mutáció a DMD génben
- A C kohorsz életkorának megfelelő egészséges kontrollok normál CK-szinttel
- A D kohorsz genetikailag megerősített mutációt igényel a DMD génben érintett gyermek nélkül
- Képes angol nyelven tesztelni
- Képes beleegyezni
Kizárási kritériumok:
- Szív- vagy vázizom-MR-vizsgálat ellenjavallattal rendelkező személyek
- Szívelégtelenség gyógyszeres kezelés alatt álló alanyok a beiratkozáskor
- Szteroid kezelés alatt álló személyek
- Öröklött neurológiai betegség vagy társbetegség jelenléte, amely befolyásolhatja a vizsgálat elvégzésének képességét
- Egészségi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti az alany azon képességét, hogy megfeleljen az előírt vizsgálati vagy eljárási protokollnak, vagy veszélyeztetheti az alany jólétét, biztonságát vagy klinikai értelmezhetőségét
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A kohorsz
DMD/BMD női hordozók, akiknek van/volt érintett gyermeke (n=150)
|
Megerősítő genetikai vizsgálat a DMD gén mutációjára (hordozó státusz) a megfelelő kohorszokban lévő alanyoknál
|
|
B kohorsz
DMD/BMD Nem hordozó női kontrollok, akiknek van/volt érintett gyermeke (n=50)
|
Megerősítő genetikai vizsgálat a DMD gén mutációjára (hordozó státusz) a megfelelő kohorszokban lévő alanyoknál
|
|
C kohorsz
Egészséges, életkorhoz igazodó kontrollok (n=50)
|
Megerősítő genetikai vizsgálat a DMD gén mutációjára (hordozó státusz) a megfelelő kohorszokban lévő alanyoknál
|
|
D kohorsz
DMD/BMD női hordozók, akiknél nincs érintett gyermek (n=25)
|
Megerősítő genetikai vizsgálat a DMD gén mutációjára (hordozó státusz) a megfelelő kohorszokban lévő alanyoknál
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szívműködés veszélyeztetése a szívmágneses rezonancia képalkotás alapján
Időkeret: 2 év
|
A szívműködést a szívizmok hegesedésének bizonyítékai, különösen a bal kamra tövében, gadolínium kontrasztanyaggal végzett kardiális MRI-vizsgálatok következtében veszélyeztetik.
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Szívműködést értékelő futópad SVO2
Időkeret: 2 év
|
A szívizom terhelése SVO2-vel mérve (az oxigéntelítettség százalékos aránya a tüdőartéria vérében).
Az SVO2 a főbb szervek és szövetek összes vénás oxigéntelítettségének átlaga.
Ez az intézkedés a szív-tüdőfunkció értékelését teszi lehetővé, és segít mérni a szívinstabilitás mértékét, és a normálistól való romlás mutatója lehet.
|
2 év
|
|
Fizikoterápiás értékelések Maximális önkéntes izometrikus összehúzódási vizsgálat
Időkeret: 2 év
|
Az MVICT a vázizmok erejét méri az egyes izmok által generált erő értékelésével.
Az eredmények összehasonlíthatók a normákkal, és az idő múlásával a romlás értékelhető.
|
2 év
|
|
Fizikoterápiás értékelések 6 perces séta teszt
Időkeret: 2 év
|
A 6 perc alatt megtett távolság értékelésére szolgáló időzített teszt nagyon kvantitatív, és a normál kontrollokhoz képest értékelhető.
Az idő múlásával bekövetkező romlás egyértelműen mérhető.
|
2 év
|
|
Fizikoterápiás értékelések AKTÍV ülve
Időkeret: 2 év
|
Felderítő eredmény, amely számszerűsíti a felső végtag elérési képességét egy egyedi tervezésű játék segítségével, amely megmutatja, hogy a kar mennyit ér el az egyéni képesség általános funkcionális képességéhez képest.
|
2 év
|
|
Fizikoterápiás időfelmérés
Időkeret: 2 év
|
A padlóról való felemelkedés képességének mérésére szolgáló időzített teszt számszerűsíthető, és az idő múlásával végzett mérés jelzi, ha a funkció elveszett.
|
2 év
|
|
Laboratóriumi biomarkerek – kreatin-kináz
Időkeret: 2 év
|
A CK-szint az izomleépülést jelzi.
|
2 év
|
|
Laboratóriumi biomarkerek – C-reaktív fehérje
Időkeret: 2 év
|
Gyulladást elősegítő marker, amely az izomgyulladás mértékét jelzi izomleépülés esetén.
|
2 év
|
|
Laboratóriumi biomarkerek - Interleukin-6
Időkeret: 2 év
|
Gyulladást elősegítő marker, amely az izomgyulladás mértékét jelzi izomleépülés esetén.
|
2 év
|
|
Laboratóriumi biomarkerek – Kortizolszint
Időkeret: 2 év
|
A haj kortizolszintje méri a stresszszintet, hogy megértse a betegségekkel való megküzdést.
|
2 év
|
|
Kognitív értékelés
Időkeret: 2 év
|
A Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI) által mért kognitív funkció egy lehetséges eszköz a betegségtudat mérésére és annak megállapítására, hogy az IQ szint korrelál-e a betegséggel összefüggő stresszel.
|
2 év
|
|
Gondozói stressz
Időkeret: 2 év
|
Online önbeszámoló felmérés a gondozókra nehezedő stressz felmérésére.
|
2 év
|
|
Tüdőfunkciós vizsgálat (PFT)
Időkeret: 2 év
|
Stabil vagy javított FVC
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: May Ling Mah, MD, PI
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2016. június 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. július 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. november 21.
Első közzététel (Becsült)
2016. november 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. augusztus 31.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. augusztus 29.
Utolsó ellenőrzés
2023. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB16-00319
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Duchenne izomsorvadás
-
University of ValenciaMég nincs toborzásMuscular FitnessSpanyolország
-
PYC TherapeuticsToborzásRetinitis Pigmentosa | Szembetegségek, örökletes | Retina disztrófiák | Retina disztrófiás rúd | Retina dystrophy Rod ProgresszívEgyesült Államok, Ausztrália
Klinikai vizsgálatok a Genetikai jellemzés
-
Institut Universitari DexeusBefejezveMeddőség | Beültetés előtti genetikai szűrésSpanyolország
-
Ology BioservicesBefejezve
-
Case Comprehensive Cancer CenterToborzás