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Caratterizzazione della compromissione clinica scheletrica e cardiaca nei portatori di DMD e BMD

29 agosto 2023 aggiornato da: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital

Caratterizzazione della compromissione clinica scheletrica e cardiaca nei portatori di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e distrofia muscolare di Becker (BMD)

Studio osservazionale prospettico longitudinale. Questo è uno studio di 24 mesi con la possibilità di estendere i punti temporali dei dati. Saranno completati inizialmente gli studi di baseline, poi 12 e 24 mesi di follow-up.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Quattro coorti sono arruolate in questo studio. La popolazione target è la coorte di portatrici geneticamente confermate di DMD/BMD (Coorte A). Questa coorte sarà composta da 150 madri DMD/BMD che sono portatrici somatiche di una mutazione nel gene DMD. I dati raccolti per questa coorte saranno confrontati con tre gruppi di controllo; Il gruppo di controllo B è una coorte di 50 madri DMD/BMD che NON sono portatrici somatiche, il gruppo di controllo C è una coorte di 50 controlli sani di pari età e il gruppo di controllo D è una coorte di 25 portatrici geneticamente confermate che non hanno un figlio affetto . L'inclusione di un gruppo di controllo B consente un confronto con un gruppo di madri che condividono il carico emotivo e cognitivo di prendersi cura di un maschio affetto senza avere i rischi fisici o cognitivi di essere una donna portatrice. Il gruppo di controllo C offre dati robusti da una coorte sana di pari età a scopo di confronto. Il gruppo di controllo D consente il confronto con un gruppo di donne che hanno gli stessi rischi fisici o cognitivi delle donne portatrici della coorte A, ma non hanno lo stesso onere di assistenza.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Reclutamento
        • Nationwide Children's Hosptial
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • May Ling Mah, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jerry Mendell, MD
        • Sub-investigatore:
          • Kan Hor, MD
        • Sub-investigatore:
          • Linda Cripe, MD
        • Sub-investigatore:
          • Jamie Jackson, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Sub-investigatore:
          • Kelly Lehman, CNP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coorte A: DMD/BMD Donne portatrici che hanno/hanno avuto un figlio affetto (n=150) Coorte B: DMD/BMD Donne di controllo non portatrici che hanno/hanno avuto un figlio affetto (n=50) Coorte C: Sane di pari età Controlli (n=50) Coorte D: Donne portatrici DMD/BMD che non hanno/hanno avuto un figlio affetto (n=25)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età >18 anni
  • La coorte A richiede una mutazione geneticamente confermata nel gene DMD con un bambino affetto
  • La coorte B include madri DMD/BMD senza mutazione somatica nel gene DMD
  • Controlli sani della coorte C di pari età con un normale livello di CK
  • La coorte D richiede una mutazione geneticamente confermata nel gene DMD senza un bambino affetto
  • In grado di completare i test in inglese
  • In grado di acconsentire

Criteri di esclusione:

  • Soggetti con una controindicazione alla risonanza magnetica del muscolo cardiaco o scheletrico
  • Soggetti che assumono farmaci per l'insufficienza cardiaca al momento dell'arruolamento
  • Soggetti in trattamento con steroidi
  • Presenza di una malattia neurologica ereditaria o comorbidità che può influire sulla loro capacità di completare questo studio
  • Ha una condizione medica o una circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la capacità del soggetto di rispettare i test o le procedure richieste dal protocollo o compromettere il benessere, la sicurezza o l'interpretazione clinica del soggetto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte A
DMD/BMD Donne portatrici che hanno/hanno avuto un figlio affetto (n=150)
Genetico: Caratterizzazione genetica
Test genetico di conferma per la mutazione nel gene DMD (Carrier Status) per i soggetti nelle rispettive coorti
Coorte B
DMD/BMD Donne di controllo non portatrici che hanno/hanno avuto un figlio affetto (n=50)
Genetico: Caratterizzazione genetica
Test genetico di conferma per la mutazione nel gene DMD (Carrier Status) per i soggetti nelle rispettive coorti
Coorte C
Controlli sani di pari età (n=50)
Genetico: Caratterizzazione genetica
Test genetico di conferma per la mutazione nel gene DMD (Carrier Status) per i soggetti nelle rispettive coorti
Coorte D
Donne portatrici DMD/BMD senza figli affetti (n=25)
Genetico: Caratterizzazione genetica
Test genetico di conferma per la mutazione nel gene DMD (Carrier Status) per i soggetti nelle rispettive coorti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Compromissione della funzione cardiaca basata sulla risonanza magnetica cardiaca
Lasso di tempo: 2 anni
La funzione cardiaca è compromessa dall'evidenza di cicatrizzazione dei muscoli cardiaci, in particolare della base del ventricolo sinistro tramite studi di risonanza magnetica cardiaca con mezzo di contrasto al gadolinio.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tapis roulant per la valutazione della funzionalità cardiaca SVO2
Lasso di tempo: 2 anni
Stress sul muscolo cardiaco misurato da SVO2 (percentuale di saturazione di ossigeno nel sangue dell'arteria polmonare). SVO2 rappresenta una media di tutta la saturazione di ossigeno venoso dei principali organi e tessuti. Questa misura fornisce una valutazione della funzione cardiopolmonare e aiuta a misurare il grado di instabilità cardiaca e può essere un indicatore di deterioramento rispetto alla norma.
2 anni
Valutazioni di terapia fisica Test di contrazione isometrica volontaria massima
Lasso di tempo: 2 anni
MVICT misura la forza dei muscoli scheletrici valutando la forza generata dai singoli muscoli. I risultati possono essere confrontati con le norme e il deterioramento può essere valutato nel tempo.
2 anni
Valutazioni fisioterapiche Test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: 2 anni
Un test a tempo per valutare la distanza percorsa in 6 minuti è molto quantitativo e può essere valutato rispetto ai controlli normali. Il deterioramento nel tempo può essere chiaramente misurato.
2 anni
Valutazioni fisioterapiche ATTIVO-seduto
Lasso di tempo: 2 anni
Esito esplorativo che quantifica la capacità di raggiungere l'arto superiore utilizzando un gioco progettato su misura che indica fino a che punto arriva il braccio rispetto all'abilità funzionale complessiva dell'abilità individuale.
2 anni
Valutazioni della terapia fisica Time-to-Rise
Lasso di tempo: 2 anni
Un test cronometrato per misurare la capacità di alzarsi dal pavimento è quantificabile e la misurazione nel tempo indica se c'è perdita di funzionalità.
2 anni
Biomarcatori di laboratorio - Creatina chinasi
Lasso di tempo: 2 anni
I livelli di CK sono un indicatore della disgregazione muscolare.
2 anni
Biomarcatori di laboratorio - Proteina C-Reattiva
Lasso di tempo: 2 anni
Marcatore pro-infiammatorio che indica il grado di infiammazione del muscolo in caso di disgregazione muscolare.
2 anni
Biomarcatori di laboratorio - Interleuchina-6
Lasso di tempo: 2 anni
Marcatore pro-infiammatorio che indica il grado di infiammazione del muscolo in caso di disgregazione muscolare.
2 anni
Biomarcatori di laboratorio - Livelli di cortisolo
Lasso di tempo: 2 anni
I livelli di cortisolo nei capelli misurano i livelli di stress come mezzo per comprendere come affrontare la malattia.
2 anni
Valutazione cognitiva
Lasso di tempo: 2 anni
La funzione cognitiva misurata dalla Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI) fornisce un possibile strumento per misurare la consapevolezza della malattia e stabilire se il livello di QI è correlato allo stress correlato alla malattia.
2 anni
Stress del caregiver
Lasso di tempo: 2 anni
Sondaggio di autovalutazione online per valutare il carico di stress sul caregiver.
2 anni
Test di funzionalità polmonare (PFT)
Lasso di tempo: 2 anni
FVC stabile o migliorata
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Collaboratori

Parent Project Muscular Dystrophy

Investigatori

  • Investigatore principale: May Ling Mah, MD, PI

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2016

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 novembre 2016

Primo Inserito (Stimato)

23 novembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB16-00319

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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