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Caracterização do comprometimento clínico esquelético e cardíaco em portadores de DMD e BMD

29 de agosto de 2023 atualizado por: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital

Caracterização do comprometimento clínico esquelético e cardíaco em portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD)

Estudo observacional prospectivo longitudinal. Este é um estudo de 24 meses com a possibilidade de estender os pontos de tempo de dados. Inicialmente, os estudos de acompanhamento de 12 e 24 meses serão concluídos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Quatro coortes estão inscritos neste estudo. A população-alvo é a coorte de portadoras de DMD/BMD geneticamente confirmadas (Coorte A). Esta coorte consistirá de 150 mães DMD/BMD que são portadoras somáticas de uma mutação no gene DMD. Os dados coletados para esta coorte serão comparados a três grupos de controle; O Grupo de Controle B é uma coorte de 50 mães com DMD/BMD que NÃO são portadoras somáticas, o Grupo de Controle C é uma coorte de 50 controles saudáveis ​​pareados por idade e o Grupo de Controle D é uma coorte de 25 portadoras geneticamente confirmadas que não têm um filho afetado . A inclusão de um Grupo de Controle B permite uma comparação com um grupo de mães que compartilham a carga emocional e cognitiva de cuidar de um homem afetado sem ter os riscos físicos ou cognitivos de ser uma mulher portadora. O Grupo de Controle C oferece dados robustos de uma coorte saudável pareada por idade para fins de comparação. O Grupo de Controle D permite a comparação com um grupo de mulheres que têm os mesmos riscos físicos ou cognitivos que as portadoras da Coorte A, mas não têm a mesma carga de cuidado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

250

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hosptial
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • May Ling Mah, MD
        • Subinvestigador:
          • Jerry Mendell, MD
        • Subinvestigador:
          • Kan Hor, MD
        • Subinvestigador:
          • Linda Cripe, MD
        • Subinvestigador:
          • Jamie Jackson, PhD
        • Subinvestigador:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Subinvestigador:
          • Kelly Lehman, CNP

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

16 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Coorte A: Mulheres portadoras de DMD/BMD que têm/tiveram um filho afetado (n=150) Coorte B: Mulheres não portadoras de DMD/BMD controles que têm/tiveram um filho afetado (n=50) Coorte C: Saudável de acordo com a idade Controles (n=50) Coorte D: Mulheres portadoras de DMD/BMD que não têm/tiveram um filho afetado (n=25)

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade >18 anos
  • A coorte A requer uma mutação geneticamente confirmada no gene DMD com uma criança afetada
  • A coorte B inclui mães DMD/BMD sem mutação somática no gene DMD
  • Controles saudáveis ​​da Coorte C pareados por idade com um nível de CK normal
  • A coorte D requer uma mutação geneticamente confirmada no gene DMD sem uma criança afetada
  • Capaz de concluir o teste em inglês
  • Capaz de consentir

Critério de exclusão:

  • Indivíduos com contra-indicação para ressonância magnética de músculo cardíaco ou esquelético
  • Indivíduos em uso de medicação para insuficiência cardíaca no momento da inscrição
  • Indivíduos em tratamento com esteroides
  • Presença de uma doença neurológica hereditária ou comorbidade que possa afetar sua capacidade de concluir este estudo
  • Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do sujeito

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte A
Portadoras de DMD/BMD que têm/tiveram um filho afetado (n=150)
Genético: Caracterização genética
Teste genético confirmatório para mutação no gene DMD (status de portador) para indivíduos nas respectivas coortes
Coorte B
DMD/BMD Mulher não portadora de controle que tem/teve um filho afetado (n=50)
Genético: Caracterização genética
Teste genético confirmatório para mutação no gene DMD (status de portador) para indivíduos nas respectivas coortes
Coorte C
Controles saudáveis ​​pareados por idade (n=50)
Genético: Caracterização genética
Teste genético confirmatório para mutação no gene DMD (status de portador) para indivíduos nas respectivas coortes
Coorte D
Mulheres portadoras de DMD/BMD sem filhos afetados (n=25)
Genético: Caracterização genética
Teste genético confirmatório para mutação no gene DMD (status de portador) para indivíduos nas respectivas coortes

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Compromisso da função cardíaca com base na ressonância magnética cardíaca
Prazo: 2 anos
Função cardíaca comprometida pela evidência de cicatrização dos músculos cardíacos, particularmente da base do ventrículo esquerdo através de estudos de ressonância magnética cardíaca com contraste de gadolínio.
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação da função cardíaca em esteira SVO2
Prazo: 2 anos
Estresse no músculo cardíaco medido pelo SVO2 (porcentagem de saturação de oxigênio no sangue da artéria pulmonar). O SVO2 representa uma média de toda a saturação venosa de oxigênio dos principais órgãos e tecidos. Esta medida fornece avaliação da função cardiopulmonar e ajuda a medir o grau de instabilidade cardíaca e pode ser um indicador de deterioração do normal.
2 anos
Avaliações de Fisioterapia Teste de Contração Isométrica Voluntária Máxima
Prazo: 2 anos
O MVICT mede a força dos músculos esqueléticos avaliando a força gerada por músculos individuais. Os resultados podem ser comparados com as normas e a deterioração pode ser avaliada ao longo do tempo.
2 anos
Avaliações Fisioterapêuticas Teste de Caminhada de 6 Minutos
Prazo: 2 anos
Um teste cronometrado para avaliar a distância percorrida em 6 minutos é muito quantitativo e pode ser avaliado em comparação com controles normais. A deterioração ao longo do tempo pode ser claramente medida.
2 anos
Avaliações de Fisioterapia Sentado ATIVO
Prazo: 2 anos
Resultado exploratório que quantifica a capacidade de alcance da extremidade superior usando um jogo personalizado que diz até onde o braço alcança em comparação com a capacidade funcional geral da capacidade individual.
2 anos
Avaliações Fisioterapêuticas Time-to-Rise
Prazo: 2 anos
Um teste cronometrado para medir a capacidade de se levantar do chão é quantificável e a medição ao longo do tempo informa se há perda de função.
2 anos
Biomarcadores laboratoriais - Creatina Quinase
Prazo: 2 anos
Os níveis de CK são um indicador de degradação muscular.
2 anos
Biomarcadores laboratoriais - Proteína C-Reativa
Prazo: 2 anos
Marcador pró-inflamatório que indica o grau de inflamação do músculo quando há ruptura muscular.
2 anos
Biomarcadores laboratoriais - Interleucina-6
Prazo: 2 anos
Marcador pró-inflamatório que indica o grau de inflamação do músculo quando há ruptura muscular.
2 anos
Biomarcadores laboratoriais - Níveis de cortisol
Prazo: 2 anos
Os níveis de cortisol no cabelo medem os níveis de estresse como um meio de entender como lidar com a doença.
2 anos
Avaliação Cognitiva
Prazo: 2 anos
A função cognitiva medida pela Escala Abreviada de Inteligência Wechsler (WASI) fornece uma ferramenta possível para medir a consciência da doença e estabelecer se o nível de QI se correlaciona com o estresse relacionado à doença.
2 anos
Estresse do Cuidador
Prazo: 2 anos
Pesquisa on-line de autorrelato para avaliar a carga de estresse do cuidador.
2 anos
Testes de função pulmonar (TFPs)
Prazo: 2 anos
CVF estável ou melhorada
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Nationwide Children's Hospital

Colaboradores

Parent Project Muscular Dystrophy

Investigadores

  • Investigador principal: May Ling Mah, MD, PI

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de julho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de novembro de 2016

Primeira postagem (Estimado)

23 de novembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB16-00319

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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