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DMD 및 BMD 보인자의 임상적 골격 및 심장 손상 특성 규명

2023년 8월 29일 업데이트: May Ling Mah, Nationwide Children's Hospital

Duchenne 근이영양증(DMD) 및 베커 근이영양증(BMD) 보인자의 임상적 골격 및 심장 장애 특성

종단 전향 적 관찰 연구. 이것은 데이터 시점을 연장할 수 있는 24개월 연구입니다. 처음에는 기준선을 사용한 다음 12개월 및 24개월의 후속 연구가 완료됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

4개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다. 표적 모집단은 유전적으로 확인된 DMD/BMD 여성 보인자의 코호트(코호트 A)입니다. 이 코호트는 DMD 유전자 돌연변이의 체세포 보인자인 150명의 DMD/BMD 산모로 구성됩니다. 이 코호트에 대해 수집된 데이터는 3개의 대조군과 비교됩니다. 대조군 B는 체세포 보인자가 아닌 50명의 DMD/BMD 산모로 구성된 코호트이고, 대조군 C는 50명의 연령이 일치하는 건강한 대조군으로 구성된 코호트이며, 대조군 D는 영향을 받은 아이가 없는 25명의 유전적으로 확인된 보인자로 구성된 코호트입니다. . 통제 그룹 B를 포함하면 여성 보균자의 신체적 또는 인지적 위험 없이 영향을 받은 남성을 돌보는 정서적 및 인지적 부담을 공유하는 어머니 그룹과 비교할 수 있습니다. 대조군 C는 비교 목적으로 연령이 일치하는 건강한 코호트의 강력한 데이터를 제공합니다. 대조군 D는 코호트 A 여성 보인자와 동일한 신체적 또는 인지적 위험을 갖지만 돌봄에 대한 부담은 동일한 여성 그룹과 비교할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

250

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • 모병
        • Nationwide Children's Hosptial
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • May Ling Mah, MD
        • 부수사관:
          • Jerry Mendell, MD
        • 부수사관:
          • Kan Hor, MD
        • 부수사관:
          • Linda Cripe, MD
        • 부수사관:
          • Jamie Jackson, PhD
        • 부수사관:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • 부수사관:
          • Kelly Lehman, CNP

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

코호트 A: 영향을 받은 아이가 있거나 있는 DMD/BMD 여성 보균자(n=150) 코호트 B: 영향을 받는 아이가 있거나 있는 DMD/BMD 여성 비보인자 대조군(n=50) 코호트 C: 건강한 연령 일치 대조군(n=50) 코호트 D: 영향을 받은 아이가 없는(n=25) DMD/BMD 여성 보균자

설명

포함 기준:

  • 연령 >18세
  • 코호트 A는 영향을 받은 아이의 DMD 유전자에서 유전적으로 확인된 돌연변이를 필요로 합니다.
  • 코호트 B는 DMD 유전자에 체세포 돌연변이가 없는 DMD/BMD 산모를 포함합니다.
  • CK 수준이 정상인 코호트 C 연령 일치 건강한 대조군
  • 코호트 D는 영향을 받은 아이가 없는 DMD 유전자에서 유전적으로 확인된 돌연변이를 필요로 합니다.
  • 영어로 테스트 완료 가능
  • 동의 가능

제외 기준:

  • 심장 또는 골격근 MRI에 금기인 피험자
  • 등록 당시 심부전 치료제를 복용 중인 피험자
  • 스테로이드 치료 대상자
  • 본 연구를 완료하는 능력에 영향을 미칠 수 있는 유전적 신경학적 질환 또는 동반이환의 존재
  • 조사자의 의견에 따라 시험 또는 절차가 요구되는 프로토콜을 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 복지, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
코호트 A
DMD/BMD 여성 보인자
유전적: 유전적 특성화
각 코호트의 피험자에 대한 DMD 유전자의 돌연변이(캐리어 상태)에 대한 확증적 유전자 검사
코호트 B
DMD/BMD 영향을 받은 아이가 있거나/있었던 여성 비보인자 대조군(n=50)
유전적: 유전적 특성화
각 코호트의 피험자에 대한 DMD 유전자의 돌연변이(캐리어 상태)에 대한 확증적 유전자 검사
코호트 C
건강한 연령 일치 대조군(n=50)
유전적: 유전적 특성화
각 코호트의 피험자에 대한 DMD 유전자의 돌연변이(캐리어 상태)에 대한 확증적 유전자 검사
코호트 D
영향을 받은 어린이가 없는 DMD/BMD 여성 보인자(n=25)
유전적: 유전적 특성화
각 코호트의 피험자에 대한 DMD 유전자의 돌연변이(캐리어 상태)에 대한 확증적 유전자 검사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심장자기공명영상 기반 심장기능저하
기간: 2 년
심장 근육, 특히 가돌리늄 조영제를 사용한 심장 MRI 연구를 통해 좌심실 기저부의 흉터 증거로 인해 심장 기능이 손상되었습니다.
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심장 기능 평가 런닝머신 SVO2
기간: 2 년
SVO2(폐동맥 혈액의 산소 포화도 백분율)로 측정한 심장 근육의 스트레스. SVO2는 주요 장기 및 조직의 모든 정맥 산소 포화도의 평균을 나타냅니다. 이 측정은 심폐 기능의 평가를 제공하고 심장 불안정의 정도를 측정하는 데 도움이 되며 정상에서 악화의 지표가 될 수 있습니다.
2 년
물리 치료 평가 최대 자발적 아이소메트릭 수축 테스트
기간: 2 년
MVICT는 개별 근육에서 생성되는 힘을 평가하여 골격근의 강도를 측정합니다. 결과는 표준과 비교할 수 있으며 시간이 지남에 따라 악화를 평가할 수 있습니다.
2 년
물리 치료 평가 6분 도보 테스트
기간: 2 년
6분 동안 걸은 거리를 평가하기 위한 시간 제한 테스트는 매우 정량적이며 일반 컨트롤과 비교하여 평가할 수 있습니다. 시간 경과에 따른 열화를 명확하게 측정할 수 있습니다.
2 년
물리 치료 평가 ACTIVE-착석
기간: 2 년
개별 능력의 전반적인 기능적 능력과 비교하여 팔이 얼마나 멀리 도달하는지 알려주는 맞춤형 게임을 사용하여 상지 도달 능력을 정량화하는 탐색적 결과.
2 년
물리 치료 평가 Time-to-Rise
기간: 2 년
바닥에서 일어날 수 있는 능력을 측정하기 위한 시간 제한 테스트는 정량화할 수 있으며 시간 경과에 따른 측정은 기능 상실 여부를 알려줍니다.
2 년
실험실 바이오마커 - 크레아틴 키나제
기간: 2 년
CK 수치는 근육 파괴의 지표입니다.
2 년
실험실 바이오마커 - C 반응성 단백질
기간: 2 년
근육 파괴가 있을 때 근육의 염증 정도를 나타내는 전 염증 마커.
2 년
실험실 바이오마커 - 인터루킨-6
기간: 2 년
근육 파괴가 있을 때 근육의 염증 정도를 나타내는 전 염증 마커.
2 년
실험실 바이오마커 - 코르티솔 수치
기간: 2 년
모발 코르티솔 수치는 질병 대처를 이해하는 수단으로 스트레스 수준을 측정합니다.
2 년
인지 평가
기간: 2 년
WASI(Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence)로 측정한 인지 기능은 질병 인식을 측정하고 IQ 수준이 질병 관련 스트레스와 상관관계가 있는지 확인할 수 있는 가능한 도구를 제공합니다.
2 년
간병인 스트레스
기간: 2 년
간병인의 스트레스 부담을 평가하기 위한 온라인 자가 보고 설문조사.
2 년
폐 기능 검사(PFT)
기간: 2 년
안정적이거나 개선된 FVC
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Nationwide Children's Hospital

협력자

Parent Project Muscular Dystrophy

수사관

  • 수석 연구원: May Ling Mah, MD, PI

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2016년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 7월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 11월 21일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 11월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 29일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB16-00319

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