Karakterisering av klinisk skelett- och hjärtinsufficiens hos bärare av DMD och BMD

Fyra kohorter är inskrivna i denna studie. Målpopulationen är kohorten av genetiskt bekräftade kvinnliga DMD/BMD-bärare (Kohort A). Denna kohort kommer att bestå av 150 DMD/BMD-mödrar som är somatiska bärare av en mutation i DMD-genen. Data som samlas in för denna kohort kommer att jämföras med tre kontrollgrupper; Kontrollgrupp B är en kohort av 50 DMD/BMD-mödrar som INTE är somatiska bärare, kontrollgrupp C är en kohort av 50 åldersmatchade friska kontroller och kontrollgrupp D är en kohort av 25 genetiskt bekräftade bärare som inte har ett drabbat barn . Införandet av en kontrollgrupp B möjliggör en jämförelse med en grupp mödrar som delar den känslomässiga och kognitiva bördan av att ta hand om en drabbad man utan att ha de fysiska eller kognitiva riskerna att vara en kvinnlig bärare. Kontrollgruppen C erbjuder robusta data från en åldersmatchad frisk kohort för jämförelseändamål. Kontrollgrupp D gör det möjligt att jämföra med en grupp kvinnor som har samma fysiska eller kognitiva risker som de kvinnliga bärarna i kohort A, men som inte har samma vårdbörda.