Новая терапевтическая стратегия при БАС, основанная на метаболическом статусе и связанных с ним метаболических путях. (METABOCALS)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, поражающее центральные и периферические мотонейроны. Ни одно из проведенных клинических испытаний не было явно успешным, и болезнь остается неизлечимой, что ставит под угрозу жизненный прогноз пациентов в среднесрочной перспективе. Изменение основного обмена, приводящее к гиперметаболизму, описано в ряде статей в литературе. Причины этого гиперметаболизма и точное исследование задействованных метаболических путей до сих пор плохо изучены. Фибробласты пациентов с БАС могут быть местом некоторых метаболических нарушений при этом заболевании с гипотетическим специфическим базальным метаболическим профилем. Эти клетки адаптированы к различным метаболическим исследованиям, таким как омнические подходы. Поверхностная биопсия кожи с последующим посевом фибробластов может обеспечить значительный биобанк. Такое клеточное богатство позволит нам на пациентах с БАС и контрольной группе проводить эксперименты по количественному определению метаболитов с помощью метаболических и липидомных подходов, а также количественному определению мРНК и скорости транскрипции генов с помощью транскриптомного подхода.