Ny terapeutisk strategi i ALS baserad på metabolisk status och associerade metaboliska vägar. (METABOCALS)

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom som drabbar centrala och perifera motorneuroner. Ingen av de utförda kliniska prövningarna har varit klart framgångsrika och sjukdomen är fortfarande obotlig, vilket sätter patienternas vitala prognos i riskzonen på medellång sikt. En förändring av den basala metabolismen som leder till hypermetabolism har beskrivits i flera artiklar i litteraturen. Orsakerna till denna hypermetabolism och den exakta utforskningen av de inblandade metaboliska vägarna är fortfarande dåligt förstådda. Fibroblasterna hos ALS-patienter kan vara platsen för vissa metabola störningar i denna sjukdom med en hypotetisk specifik basal metabolisk profil. Dessa celler är anpassade till olika metaboliska utforskningar såsom omnic tillvägagångssätt. Ytlig hudbiopsi följt av fibroblastodling kan ge en betydande biobank. Denna cellulära rikedom kommer att tillåta oss, hos ALS-patienter och deras kontroller, att utföra experiment för kvantifiering av metaboliter genom metaboliska och lipidomiska tillvägagångssätt, såväl som kvantifiering av mRNA och hastigheten för gentranskription genom ett transkriptomiskt tillvägagångssätt.