Клинические исследования Carenza di proteine trifunzionali mitocondriali
Итого 8 результатов
-
Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...ПрекращеноПериферическая невропатия | Дефицит митохондриального трифункционального белкаСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceРекрутингНейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA) | Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой (PKAN) | Ацерулоплазминемия | Нейродегенерация, связанная с бета-пропеллерным белком (BPAN) | Нейродегенерация, связанная с белками митохондриальной мембраны (MPAN) | Нейродегенерация, связанная... и другие заболеванияКанада, Чехия, Германия, Италия, Нидерланды, Польша, Сербия, Испания
-
McGill UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ЗавершенныйМышечная атрофия | Когнитивные функции | Синтез мышечного белка | Чувствительность к инсулину | Мышечная сила | Функциональная емкость | Физическое бездействие | Митохондриальная функцияКанада
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия