Изучение тригептаноина для лечения расстройств окисления длинноцепочечных жирных кислот (Triheptanoin)

Набор: пациенты с расстройством окисления длинноцепочечных жирных кислот будут набираться через нашу клинику, прошлых участников исследования, веб-сайт поддержки пациентов и письма о наборе, рассылаемые врачам по всей территории США. Мы наберем 16 человек из OHSU и 16 человек из Питтсбургского университета в возрасте от 7 до 40 лет с нарушением окисления жирных кислот.

Процедуры: Субъекты будут госпитализированы в центр клинических исследований на 4 дня. Они будут собирать всю свою мочу в течение 24 часов. Функция сердца будет измеряться с помощью ультразвука и электрокардиограммы (ЭКГ). Движение сердца будет измеряться с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Для этого теста пациент лежит в магнитном поле аппарата МРТ в Advanced Imaging Resource Center (AIRC) около 45 минут. Количество мышц и жира во всем теле, а также внутри печени и мышц будет измеряться с помощью MRS и двойной рентгеновской абсорбциометрии (DEXA). Испытуемые будут ходить по беговой дорожке около 45 минут. Будут измеряться количество израсходованных калорий, частота сердечных сокращений и сжигание жира или углеводов. Образцы крови будут собираться до и после тренировки. Тест еды будет использоваться, чтобы определить, сколько жира они сжигают. Субъекты будут пить жидкий завтрак с жиром, помеченным стабильным изотопом. Образцы дыхания и крови будут взяты до и после еды. Количество калорий, сожженных каждым субъектом, будет измеряться в состоянии покоя на кровати с помощью непрямой калориметрии. Количество калорий, сожженных субъектами, когда они занимаются своими обычными повседневными делами, будет измеряться дома с помощью воды с двойной маркировкой. Все эти тесты будут проводиться на исходном уровне. Затем субъекты будут случайным образом распределены для потребления МСТ (текущий стандарт лечения) или тригептаноина в количестве 20% от расчетной потребности в калориях в течение 4 месяцев. Субъект и/или родитель будут обучены тому, как использовать пищевую добавку в своем рационе для приготовления пищи и выпечки. Субъект будет отправлен домой, а масло будет отправлено ему домой. Координатор исследования будет звонить субъекту или его опекуну каждую неделю, чтобы следить за диетой субъекта, возможными побочными эффектами и помогать в планировании диеты. По истечении 4 месяцев все базовые тесты будут повторены.

Тригептаноин — экспериментальное масло. Это прозрачное масло без запаха, которое можно смешивать с пищевыми продуктами и использовать в кулинарии. Почти все масла состоят из четных цепочек молекул углерода. Тригептаноин отличается тем, что число углеродных цепей нечетное. Соавтор этого исследования в Университете Питтсбурга, доктор Джерри Вокели, имеет IND для назначения и использования тригептаноина у людей (IND 106011).

Анализ данных: изменение способности к физическим нагрузкам, функции сердца, использованных калорий и телесного жира через 4 месяца будет сравниваться между субъектами, рандомизированными для МСТ, по сравнению с тригептаноином.