Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En öppen studie av fortsatt behandling med kombinationspyrimidinnukleosider hos patienter med TK2-brist (Continuation)

4 september 2026 uppdaterad av: UCB BIOSCIENCES, Inc.

En öppen fas 2-studie av fortsatt behandling med kombinationspyrimidinnukleosider hos patienter med tymidinkinas 2-brist (TK2)

Detta är en prospektiv, öppen fas 2-behandlingsstudie av säkerheten och effekten av MT1621 hos TK2-bristpersoner som deltog i den retrospektiva studien MT-1621-101. Försökspersoner som behandlas med dC/dT och inte deltog i MT-1621-101 kan också tillåtas anmäla sig med sponsorgodkännande. För alla försökspersoner är det viktigt att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling med dC/dT är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, öppen fas 2-behandlingsstudie av säkerheten och effekten av MT1621 hos TK2-bristpersoner som deltog i den retrospektiva studien MT-1621-101. Försökspersoner som behandlas med dC/dT och inte deltog i MT-1621-101 kan också tillåtas anmäla sig med sponsorgodkännande. För alla försökspersoner är det viktigt att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling med dC/dT är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.

I MT-1621-102 kommer alla försökspersoner att behandlas med MT1621 i en av tre protokollspecificerade dosnivåer: 260 mg/kg/dag (130 mg/kg/dag dC och 130 mg/kg/dag dT), 520 mg /kg/dag (260 mg/kg/dag dC och 260 mg/kg/dag dT), eller 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag dC och 400 mg/kg/dag dT), uppdelat i tre lika doser (tid). Vid inskrivningen i studien kommer försökspersoner som redan tar sin medicin vid en av dessa dosnivåer antingen övergå från kemisk grad av dC/dT eller dCMP/dTMP till samma dos av MT1621, eller fortsätta att använda MT1621 vid sin nuvarande dos. Försökspersoner som tidigare tog kemisk klass dC/dT, dCMP/dTMP eller MT1621 i en annan dos än en av dessa dosnivåer kommer att övergå till en protokollspecificerad dos av MT1621, beroende på vilken som är närmast försökspersonernas tidigare dos av kemisk kvalitet dC/dT, kemisk kvalitet dCMP/dTMP eller MT1621. Dosen kan minskas av tolerabilitetsskäl.

Säkerhet och effekt kommer att bedömas vid inskrivning, efter 1 månad, var tredje månad till och med 18 månader, var 6:e ​​månad till och med 36 månader, sedan årligen därefter och vid slutet av studiedeltagandet. För försökspersoner som inte deltog i studie MT-1621-101, kommer specifika bedömningar för varje ämne att fastställas av sponsorn i diskussion med utredaren baserat på data som samlats in som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt. MT1621 ska administreras tillsammans med mat.

Studien kommer att utvärdera gles PK-provtagning vid steady state med gles provtagningsmetodik.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
47

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Fas 2

Utökad åtkomst

Utökad åtkomst

Ett sätt för patienter med allvarliga sjukdomar eller tillstånd som inte kan delta i en klinisk prövning att få tillgång till en medicinsk produkt som inte har godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Kallas även compassionate use. Det finns olika typer av utökad åtkomst.
Tillgängligt

Tillgängligt

  • Tillgänglig: Utökad tillgång är för närvarande tillgänglig för denna prövningsbehandling, och patienter som inte deltar i den kliniska studien kan kanske få tillgång till läkemedlet, biologiskt eller medicinskt redskap studeras.
  • Inte längre tillgänglig: Utökad åtkomst var tillgänglig för denna intervention tidigare men är inte tillgänglig för närvarande och kommer inte att vara tillgänglig i framtiden.
  • Tillfälligt inte tillgängligt: Utökad åtkomst är för närvarande inte tillgänglig för denna intervention men förväntas vara tillgänglig i framtiden.
  • Godkänd för marknadsföring: Interventionen har godkänts av U.S. Food and Drug Administration för användning av allmänheten.
 utanför den kliniska prövningen. Se utökad åtkomstpost.

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Tk0102 1005
  • Israel
      • Haifa, Israel
        • Tk0102 4038
      • Holon, Israel
        • Tk0102 4039
      • Nehariya, Israel
        • Tk0102 4037
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Tk0102 3102
      • Esplugues de Llobregat, Spanien
        • Tk0102 3121
      • Madrid, Spanien
        • Tk0102 3031
      • Seville, Spanien
        • Tk0102 3101

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Undertecknat informerat samtycke av förälder/föräldrar eller juridiskt auktoriserat ombud (LAR) och/eller samtycke av patienten (i förekommande fall).
  2. Bekräftad genetisk mutation i TK2-genen.
  3. Frånvaro av annan genetisk sjukdom eller polygen sjukdom.
  4. Nuvarande behandling med nukleos(t)ider för TK2-brist. Patienter som inte tidigare var inskrivna i MT 1621 101 kommer att kräva sponsorgodkännande för att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.
  5. Kvinnliga patienter får inte amma, ha ett negativt graviditetstest vid screening (kvinnor ≥10 år) och inte ha för avsikt att bli gravida under studiens gång. Kvinnliga patienter som är i fertil ålder (dvs. efter menarche till ≥1 år efter klimakteriet om de inte anatomiskt och fysiologiskt är oförmögna att bli gravida) måste gå med på och förbinda sig att använda mycket effektiva preventivmetoder under hela studien och i 30 dagar efter studiens slut. Acceptabla metoder definieras som de som resulterar, ensamma eller i kombination, i en låg felfrekvens (dvs.
  6. Manliga patienter med sexpartner bör använda kondom under hela studien och i 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet för att förhindra att studieläkemedlet överförs till partnern i ejakulatet. Manliga deltagare bör rådas att inte donera spermier under 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.
  7. Villighet att upprätthålla aktuell behandlingsregim och aktuell träningsregim under hela den kliniska studien.
  8. Villighet att följa studieprotokollet, inklusive men inte begränsat till, alla studieprocedurer, studiebesök och studieläkemedelsefterlevnad.

Exklusions kriterier:

  1. Historik med leversjukdom eller resultat av leverfunktionstest (ALAT, ASAT eller totalt bilirubin) ≥2× övre normalgräns utan föregående sponsorgodkännande.
  2. Annat betydande medicinskt tillstånd som, enligt utredarens eller studiesponsorns åsikt, kan förvirra tolkningen av det kliniska förloppet av TK2-brist.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Experimentell: doxecitin och doxribtimin
Detta är en öppen studie med alla deltagare i en arm. Studiedeltagare kommer att ta doxecitin och doxribtimin upp till maximalt 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag doxecitin och 400 mg/kg/dag doxiribtimin).
Läkemedel: doxecitin och doxribtimin
Doxecitin och doxribtimin administreras oralt i 3 lika doser som ges med cirka 6 till 8 timmars mellanrum. Doxecitin och doxribtimin administreras tillsammans med mat.
Andra namn:
  • MT1621
  • GMP-grad dC/dT (deoxycytidin och deoxytymidin)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av behandlingsrelaterade biverkningar (TEAEs)
Tidsram: Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
En AE är varje oönskad medicinsk händelse hos en patient eller deltagare i en klinisk studie, tidsmässigt associerad med användningen av studieläkemedlet, oavsett om det anses vara relaterat till studieläkemedlet.
Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
Förekomst av TEAE som leder till avbrott av studiebehandlingen
Tidsram: Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
En biverkning är varje medicinskt obehagligt händelseförlopp hos en patient eller deltagare i en klinisk studie, som tidsmässigt är förknippat med användningen av studieläkemedlet, oavsett om det anses vara relaterat till studieläkemedlet eller inte.
Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I) Responspoäng
Tidsram: Utvärderad vid studiens slut (cirka 7 år)
CGI-I-skalan möjliggör en global utvärdering av klinikern av studieparticipantens förbättring över tid efter att studieläkemedlet har initierats. Förbättringen i en studieparticipants tillstånd bedöms på en 7-gradig skala som sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket försämrad) enligt följande: 1 = mycket förbättrad, 2 = mycket förbättrad, 3 = minimalt förbättrad, 4 = ingen förändring, 5 = minimalt försämrad, 6 = mycket försämrad och 7 = mycket försämrad.
Utvärderad vid studiens slut (cirka 7 år)
Medelminimikoncentration (Cmin) i plasma av deoxycytidin (dC) och deoxythymidin (dT) vid steady state
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Cmin = Lägsta plasmakoncentration
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Genomsnittlig maximal plasmakoncentration (Cmax) av dC och dT vid jämviktstillstånd
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Cmax = Maximal plasmakoncentration
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Genomsnittlig area under plasmakoncentration - tidskurvan från tid 0 till 24 timmar (AUC0-24) för dC och dT vid steady state
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
AUC0-24 = Area under the plasma concentration-time curve from 0 to 24 hours
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
UCB BIOSCIENCES, Inc.

Samarbetspartners

Samarbetspartners

En annan organisation än sponsorn som ger stöd till en klinisk studie. Detta stöd kan innefatta aktiviteter relaterade till finansiering, design, implementering, dataanalys eller rapportering.
Zogenix, Inc.

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Studierektor: UCB Cares, 001 844 599 2273

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
5 juli 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
26 augusti 2026

Avslutad studie (Faktisk)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
26 augusti 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
6 februari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
15 februari 2019

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
19 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
8 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
4 september 2026

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • TK0102
  • 2023 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2018 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • 2018-004277-27 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1304-0423 (Annan identifierare: World Health Organization (WHO))
  • 2023-510427-29 (Registeridentifierare: EU Clinical Trials)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data från denna studie kan begäras av kvalificerade forskare sex månader efter produktgodkännande i USA och/eller Europa, eller så avbryts den globala utvecklingen och 18 månader efter att testet slutförts. Utredare kan begära tillgång till anonymiserade individuella data på patientnivå och redigerade prövningsdokument som kan inkludera: analysklara datauppsättningar, studieprotokoll, kommenterat fallrapportformulär, statistisk analysplan, datauppsättningsspecifikationer och klinisk studierapport. Innan data används måste förslag godkännas av en oberoende granskningspanel på www.Vivli.org och ett undertecknat datadelningsavtal kommer att behöva verkställas. Alla dokument är endast tillgängliga på engelska, under en förutbestämd tid, vanligtvis 12 månader, på en lösenordsskyddad portal. Denna plan kan ändras om risken för att omidentifiera försöksdeltagare bedöms vara för hög efter att försöket är avslutat; i det här fallet och för att skydda deltagarna skulle inte individuella data på patientnivå göras tillgängliga.

Tidsram för IPD-delning

Data från denna studie kan begäras av kvalificerade forskare sex månader efter att produktgodkännandet i USA och/eller Europa eller global utveckling har avbrutits, och 18 månader efter att testet slutförts.

Kriterier för IPD Sharing Access

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till anonymiserade IPD och redigerade studiedokument som kan inkludera: rådatauppsättningar, analysfärdiga datauppsättningar, studieprotokoll, blankt fallrapportformulär, kommenterat fallrapportformulär, statistisk analysplan, datauppsättningsspecifikationer och klinisk studierapport. Innan data används måste förslag godkännas av en oberoende granskningspanel på www.Vivli.org och ett undertecknat datadelningsavtal kommer att behöva verkställas. Alla dokument är endast tillgängliga på engelska, under en förutbestämd tid, vanligtvis 12 månader, på en lösenordsskyddad portal.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar