Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En öppen studie av fortsatt behandling med kombinationspyrimidinnukleosider hos patienter med TK2-brist (Continuation)

27 april 2026 uppdaterad av: UCB BIOSCIENCES, Inc.

En öppen fas 2-studie av fortsatt behandling med kombinationspyrimidinnukleosider hos patienter med tymidinkinas 2-brist (TK2)

Detta är en prospektiv, öppen fas 2-behandlingsstudie av säkerheten och effekten av MT1621 hos TK2-bristpersoner som deltog i den retrospektiva studien MT-1621-101. Försökspersoner som behandlas med dC/dT och inte deltog i MT-1621-101 kan också tillåtas anmäla sig med sponsorgodkännande. För alla försökspersoner är det viktigt att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling med dC/dT är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, öppen fas 2-behandlingsstudie av säkerheten och effekten av MT1621 hos TK2-bristpersoner som deltog i den retrospektiva studien MT-1621-101. Försökspersoner som behandlas med dC/dT och inte deltog i MT-1621-101 kan också tillåtas anmäla sig med sponsorgodkännande. För alla försökspersoner är det viktigt att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling med dC/dT är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.

I MT-1621-102 kommer alla försökspersoner att behandlas med MT1621 i en av tre protokollspecificerade dosnivåer: 260 mg/kg/dag (130 mg/kg/dag dC och 130 mg/kg/dag dT), 520 mg /kg/dag (260 mg/kg/dag dC och 260 mg/kg/dag dT), eller 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag dC och 400 mg/kg/dag dT), uppdelat i tre lika doser (tid). Vid inskrivningen i studien kommer försökspersoner som redan tar sin medicin vid en av dessa dosnivåer antingen övergå från kemisk grad av dC/dT eller dCMP/dTMP till samma dos av MT1621, eller fortsätta att använda MT1621 vid sin nuvarande dos. Försökspersoner som tidigare tog kemisk klass dC/dT, dCMP/dTMP eller MT1621 i en annan dos än en av dessa dosnivåer kommer att övergå till en protokollspecificerad dos av MT1621, beroende på vilken som är närmast försökspersonernas tidigare dos av kemisk kvalitet dC/dT, kemisk kvalitet dCMP/dTMP eller MT1621. Dosen kan minskas av tolerabilitetsskäl.

Säkerhet och effekt kommer att bedömas vid inskrivning, efter 1 månad, var tredje månad till och med 18 månader, var 6:e ​​månad till och med 36 månader, sedan årligen därefter och vid slutet av studiedeltagandet. För försökspersoner som inte deltog i studie MT-1621-101, kommer specifika bedömningar för varje ämne att fastställas av sponsorn i diskussion med utredaren baserat på data som samlats in som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt. MT1621 ska administreras tillsammans med mat.

Studien kommer att utvärdera gles PK-provtagning vid steady state med gles provtagningsmetodik.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

47

Fas

  • Fas 2

Utökad åtkomst

Tillgängligt utanför den kliniska prövningen. Se utökad åtkomstpost.

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Tk0102 1005
  • Israel
      • Haifa, Israel
        • Tk0102 4038
      • Holon, Israel
        • Tk0102 4039
      • Nehariya, Israel
        • Tk0102 4037
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Tk0102 3102
      • Esplugues de Llobregat, Spanien
        • Tk0102 3121
      • Madrid, Spanien
        • Tk0102 3031
      • Seville, Spanien
        • Tk0102 3101

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Undertecknat informerat samtycke av förälder/föräldrar eller juridiskt auktoriserat ombud (LAR) och/eller samtycke av patienten (i förekommande fall).
  2. Bekräftad genetisk mutation i TK2-genen.
  3. Frånvaro av annan genetisk sjukdom eller polygen sjukdom.
  4. Nuvarande behandling med nukleos(t)ider för TK2-brist. Patienter som inte tidigare var inskrivna i MT 1621 101 kommer att kräva sponsorgodkännande för att säkerställa att insamling av kliniska och funktionella mätningar före behandling är tillräckliga för att fungera som baslinjebedömningar i syfte att utvärdera säkerhet och effekt.
  5. Kvinnliga patienter får inte amma, ha ett negativt graviditetstest vid screening (kvinnor ≥10 år) och inte ha för avsikt att bli gravida under studiens gång. Kvinnliga patienter som är i fertil ålder (dvs. efter menarche till ≥1 år efter klimakteriet om de inte anatomiskt och fysiologiskt är oförmögna att bli gravida) måste gå med på och förbinda sig att använda mycket effektiva preventivmetoder under hela studien och i 30 dagar efter studiens slut. Acceptabla metoder definieras som de som resulterar, ensamma eller i kombination, i en låg felfrekvens (dvs.
  6. Manliga patienter med sexpartner bör använda kondom under hela studien och i 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet för att förhindra att studieläkemedlet överförs till partnern i ejakulatet. Manliga deltagare bör rådas att inte donera spermier under 30 dagar efter den sista dosen av studieläkemedlet.
  7. Villighet att upprätthålla aktuell behandlingsregim och aktuell träningsregim under hela den kliniska studien.
  8. Villighet att följa studieprotokollet, inklusive men inte begränsat till, alla studieprocedurer, studiebesök och studieläkemedelsefterlevnad.

Exklusions kriterier:

  1. Historik med leversjukdom eller resultat av leverfunktionstest (ALAT, ASAT eller totalt bilirubin) ≥2× övre normalgräns utan föregående sponsorgodkännande.
  2. Annat betydande medicinskt tillstånd som, enligt utredarens eller studiesponsorns åsikt, kan förvirra tolkningen av det kliniska förloppet av TK2-brist.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: doxecitin och doxribtimin
Detta är en öppen studie med alla deltagare i en arm. Studiedeltagare kommer att ta doxecitin och doxribtimin upp till maximalt 800 mg/kg/dag (400 mg/kg/dag doxecitin och 400 mg/kg/dag doxiribtimin).
Läkemedel: doxecitin och doxribtimin
Doxecitin och doxribtimin administreras oralt i 3 lika doser som ges med cirka 6 till 8 timmars mellanrum. Doxecitin och doxribtimin administreras tillsammans med mat.
Andra namn:
  • MT1621
  • GMP-grad dC/dT (deoxycytidin och deoxytymidin)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av behandlingsrelaterade biverkningar (TEAEs)
Tidsram: Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
En AE är varje oönskad medicinsk händelse hos en patient eller deltagare i en klinisk studie, tidsmässigt associerad med användningen av studieläkemedlet, oavsett om det anses vara relaterat till studieläkemedlet.
Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
Förekomst av TEAE som leder till avbrott av studiebehandlingen
Tidsram: Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)
En biverkning är varje medicinskt obehagligt händelseförlopp hos en patient eller deltagare i en klinisk studie, som tidsmässigt är förknippat med användningen av studieläkemedlet, oavsett om det anses vara relaterat till studieläkemedlet eller inte.
Från första administration av studieläkemedlet till slutet av säkerhetsuppföljningen (upp till cirka 7 år)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I) Responspoäng
Tidsram: Utvärderad vid studiens slut (cirka 7 år)
CGI-I-skalan möjliggör en global utvärdering av klinikern av studieparticipantens förbättring över tid efter att studieläkemedlet har initierats. Förbättringen i en studieparticipants tillstånd bedöms på en 7-gradig skala som sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket försämrad) enligt följande: 1 = mycket förbättrad, 2 = mycket förbättrad, 3 = minimalt förbättrad, 4 = ingen förändring, 5 = minimalt försämrad, 6 = mycket försämrad och 7 = mycket försämrad.
Utvärderad vid studiens slut (cirka 7 år)
Medelminimikoncentration (Cmin) i plasma av deoxycytidin (dC) och deoxythymidin (dT) vid steady state
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Cmin = Lägsta plasmakoncentration
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Genomsnittlig maximal plasmakoncentration (Cmax) av dC och dT vid jämviktstillstånd
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Cmax = Maximal plasmakoncentration
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
Genomsnittlig area under plasmakoncentration - tidskurvan från tid 0 till 24 timmar (AUC0-24) för dC och dT vid steady state
Tidsram: Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6
AUC0-24 = Area under the plasma concentration-time curve from 0 to 24 hours
Plasmaprov kommer att samlas in vid månad 1, 3 och 6

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

UCB BIOSCIENCES, Inc.

Samarbetspartners

Zogenix, Inc.

Utredare

  • Studierektor: UCB Cares, 001 844 599 2273

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 juli 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 februari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2019

Första postat (Faktisk)

19 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TK0102
  • 2018-004277-27 (EudraCT-nummer)
  • U1111-1304-0423 (Annan identifierare: World Health Organization (WHO))
  • 2023-510427-29 (Registeridentifierare: EU Clinical Trials)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data från denna studie kan begäras av kvalificerade forskare sex månader efter produktgodkännande i USA och/eller Europa, eller så avbryts den globala utvecklingen och 18 månader efter att testet slutförts. Utredare kan begära tillgång till anonymiserade individuella data på patientnivå och redigerade prövningsdokument som kan inkludera: analysklara datauppsättningar, studieprotokoll, kommenterat fallrapportformulär, statistisk analysplan, datauppsättningsspecifikationer och klinisk studierapport. Innan data används måste förslag godkännas av en oberoende granskningspanel på www.Vivli.org och ett undertecknat datadelningsavtal kommer att behöva verkställas. Alla dokument är endast tillgängliga på engelska, under en förutbestämd tid, vanligtvis 12 månader, på en lösenordsskyddad portal. Denna plan kan ändras om risken för att omidentifiera försöksdeltagare bedöms vara för hög efter att försöket är avslutat; i det här fallet och för att skydda deltagarna skulle inte individuella data på patientnivå göras tillgängliga.

Tidsram för IPD-delning

Data från denna studie kan begäras av kvalificerade forskare sex månader efter att produktgodkännandet i USA och/eller Europa eller global utveckling har avbrutits, och 18 månader efter att testet slutförts.

Kriterier för IPD Sharing Access

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till anonymiserade IPD och redigerade studiedokument som kan inkludera: rådatauppsättningar, analysfärdiga datauppsättningar, studieprotokoll, blankt fallrapportformulär, kommenterat fallrapportformulär, statistisk analysplan, datauppsättningsspecifikationer och klinisk studierapport. Innan data används måste förslag godkännas av en oberoende granskningspanel på www.Vivli.org och ett undertecknat datadelningsavtal kommer att behöva verkställas. Alla dokument är endast tillgängliga på engelska, under en förutbestämd tid, vanligtvis 12 månader, på en lösenordsskyddad portal.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Tymidinkinas 2-brist

  • Escape Bio, Inc.
    Momentum Pharma; Science 37
    Avslutad
    En naturhistorisk studie av patienter med G2019S LRRK2 Parkinsons sjukdom
    Patienter med Parkinsons sjukdom (PD) orsakad av p.Gly2019Ser (G2019S) patogen mutation av leucinrik repeterad kinas 2 (LRRK2) gen
    Förenta staterna
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekrytering
    Familjeundersökningar av barncancerpredisposition (SJFAMILY)
    Bukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Avslutad
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening (BabyDetect)
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Moyamoyas sjukdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien

Kliniska prövningar på doxecitin och doxribtimin

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera