Effekt och tolerans för tidig lansering av Nocturnal Non Invasive (DYVINE)

DM1 är den vanligaste genetiska myopatin hos vuxna. Egentligen finns det ingen botande behandling, och symtomatisk vård är nödvändig. Andningsnedsättningen är den främsta orsaken till morbid dödlighet hos dessa patienter. Medianen för överlevnaden för patienter som drabbats av DM1 med andningssvikt är 59 år. Sjukdomsmekanismer är komplexa, vilket innebär en central och direkt försämring av andningsmusklerna. Dessa patienter kan uppvisa en alveolär hypoventilation, särskilt under natten, inte korrelerad till muskelsvagheten. Dessa patienter uppvisar ofta en kognitiv funktionsnedsättning som komplicerar tolkningen av de kliniska symtomen och deras följsamhet till behandlingar. Internationella rekommendationer för att starta mekanisk ventilation vid neuromuskulära sjukdomar är förekomsten av: 1) åtminstone ett kliniskt tecken på alveolär hypoventilation och ett av följande kriterier 2) dygnshyperkapni (> 45 mmHg), 3) restriktivt syndrom (vital kapacitet < 50 % och/eller maximalt inandningstryck < 60 cmH20), 4) förekomsten av en syrgasdesaturation (SaO2 < 88 %) på mer än 5 minuter. En Cochrane-metaanalys understryker dock avsaknaden av en randomiserad studie som uppskattar vinstrisken på lång sikt av nattmekanisk ventilation för progressiva myopatier som DM1. Giltigheten av dessa kriterier och effekten av ventilationen på överlevnaden och komplikationerna uppskattades aldrig i DM1. I en retrospektiv serie är följsamheten sämre och observansen är endast 20 % per år och förekomsten av komplikationerna (död eller tillgripande av trakeostomi) var 6 gånger så viktig hos icke observanta patienter.

Syfte(n) med den kliniska studien Att uppskatta effektiviteten och toleransen av långvarig natt-icke-invasiv mekanisk ventilation hos patienter som drabbats av DM1.

Huvudkriterier för bedömning:

Dödlighet och oprogrammerad sjukhusvistelse.

Experimentplan:

Multicenter, nationell, randomiserad, kontrollerad, studie på 2 parallella grupper. De försökspersoner som presenterar en teoretisk indikation enligt samförståndskriterier för ventilation kommer att randomiseras antingen för uppstart av ventilation eller för en årlig övervakning.

Hypotes: Tidig start av icke-invasiv ventilation möjliggör en minskning med 20 % av dödligheten eller antalet icke-programmerade sjukhusvistelser jämfört med kontrollgruppen för vilken frekvensen skulle vara 40 %.