Efficacité et Tolérance du Lancement Précoce des Nocturnes Non Invasifs (DYVINE)

La DM1 est la myopathie génétique la plus fréquente chez l'adulte. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, et les soins symptomatiques sont indispensables. L'insuffisance respiratoire est la principale cause de morbi-mortalité chez ces patients. La médiane de survie des patients atteints de DM1 avec insuffisance respiratoire est de 59 ans. Les mécanismes de la maladie sont complexes impliquant une atteinte centrale et directe des muscles respiratoires. Ces patients peuvent présenter une hypoventilation alvéolaire, notamment nocturne, non corrélée à la faiblesse musculaire. Ces patients présentent souvent un trouble cognitif compliquant l'interprétation des symptômes cliniques et leur observance aux traitements. Les recommandations internationales pour lancer une ventilation mécanique dans les maladies neuromusculaires sont la présence : 1) d'au moins un signe clinique d'hypoventilation alvéolaire, et d'un des critères suivants 2) hypercapnie diurne (> 45 mmHg), 3) syndrome restrictif (capacité vitale < 50 % et/ou pression inspiratoire maximale < 60 cmH20), 4) l'existence d'une désaturation nocturne en oxygène (SaO2 < 88 %) de plus de 5 minutes. Cependant, une méta-analyse Cochrane souligne l'absence d'étude randomisée estimant le bénéfice risque à long terme de la ventilation mécanique nocturne pour les myopathies évolutives telles que la DM1. La validité de ces critères et l'effet de la ventilation sur la survie et les complications n'ont jamais été estimés dans la DM1. Sur une série rétrospective, l'observance est inférieure et l'observance n'est que de 20 % par an et l'incidence des complications (décès ou recours à une trachéotomie) était 6 fois plus importante chez les patients non observants.

Objectif(s) de l'étude clinique Estimer l'efficacité et la tolérance de la ventilation mécanique non invasive nocturne au long cours chez les patients atteints de DM1.

Principaux critères de jugement :

Mortalité et hospitalisation non programmée.

Plan expérimental :

Étude multicentrique, nationale, randomisée, contrôlée, sur 2 groupes parallèles. Les sujets présentant une indication théorique suivant des critères consensuels de ventilation seront randomisés soit pour une mise en route de la ventilation soit pour un suivi annuel.

Hypothèse : La mise en route précoce de la ventilation non invasive permet une réduction de 20 % de la mortalité ou du nombre d'hospitalisations non programmées par rapport au groupe témoin pour lequel le taux serait de 40 %.