Effektivitet og tolerance af tidlig lancering af natlig ikke-invasiv (DYVINE)

DM1 er den hyppigste genetiske myopati hos voksne. Faktisk er der ingen helbredende behandling, og symptomatisk behandling er afgørende. Åndedrætsnedsættelsen er hovedårsagen til sygelig dødelighed hos disse patienter. Medianen for overlevelse af patienter ramt af DM1 med respirationssvigt er 59 år. Sygdomsmekanismer er komplekse, hvilket indebærer en central og en direkte svækkelse af respiratoriske muskler. Disse patienter kan fremvise en alveolær hypoventilation, især om natten, ikke korreleret til muskelsvagheden. Disse patienter har ofte en kognitiv svækkelse, der komplicerer fortolkningen af ​​de kliniske symptomer og deres overholdelse af behandlinger. Internationale anbefalinger for lancering af mekanisk ventilation ved neuromuskulære sygdomme er tilstedeværelsen: 1) mindst et klinisk tegn på alveolær hypoventilation og et af følgende kriterier 2) daglig hyperkapni (> 45 mmHg), 3) restriktivt syndrom (vital kapacitet < 50 % og/eller maksimalt inspiratorisk tryk < 60 cmH20), 4) eksistensen af ​​en ilt-natdesaturering (SaO2 < 88 %) på mere end 5 minutter. Imidlertid understreger en Cochrane-metaanalyser fraværet af randomiseret undersøgelse, der estimerer profitrisikoen på lang sigt af den natmekaniske ventilation for progressive myopatier såsom DM1. Validiteten af ​​disse kriterier og ventilationens effekt på overlevelsen og komplikationerne blev aldrig estimeret i DM1. På en retrospektiv serie er compliancen ringere, og observansen er kun 20 % om året, og forekomsten af ​​komplikationerne (død eller ty til trakeostomi) var 6 gange så vigtig hos ikke-observante patienter.

Formål med det kliniske studie At estimere effektiviteten og tolerancen af ​​langsigtet nat-non-invasiv mekanisk ventilation hos patienter ramt af DM1.

Vigtigste bedømmelseskriterier:

Dødelighed og ikke-programmeret indlæggelse.

Eksperimentel plan:

Multicenter, national, randomiseret, kontrolleret, undersøgelse på 2 parallelle grupper. De forsøgspersoner, der præsenterer en teoretisk indikation efter konsensuskriterier for ventilation, vil blive randomiseret enten til opstart af ventilation eller til en årlig overvågning.

Hypotese: Tidlig start af non-invasiv ventilation tillader en reduktion på 20 % af dødeligheden eller antallet af ikke-programmerede hospitalsindlæggelser sammenlignet med kontrolgruppen, hvor raten ville være 40 %.