Eficacia y Tolerancia del Lanzamiento Temprano de No Invasivos Nocturnos (DYVINE)

La DM1 es la miopatía genética más frecuente en el adulto. Actualmente no existe un tratamiento curativo, siendo imprescindibles los cuidados sintomáticos. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes. La mediana de supervivencia de los pacientes afectados de DM1 con insuficiencia respiratoria es de 59 años. Los mecanismos de la enfermedad son complejos, lo que implica un deterioro central y directo de los músculos respiratorios. Estos pacientes pueden presentar una hipoventilación alveolar, especialmente durante la noche, no correlacionada con la debilidad muscular. Estos pacientes suelen presentar un deterioro cognitivo que complica la interpretación de los síntomas clínicos y la adherencia a los tratamientos. Las recomendaciones internacionales para el lanzamiento de ventilación mecánica en enfermedades neuromusculares son la presencia de: 1) al menos un signo clínico de hipoventilación alveolar, y uno de los siguientes criterios 2) hipercapnia diurna (> 45 mmHg), 3) síndrome restrictivo (capacidad vital < 50 % y/o presión inspiratoria máxima < 60 cmH20), 4) la existencia de una desaturación nocturna de oxígeno (SaO2 < 88 %) superior a 5 minutos. Sin embargo, un metaanálisis de Cochrane subraya la ausencia de un estudio aleatorizado que estime el beneficio-riesgo a largo plazo de la ventilación mecánica nocturna para miopatías progresivas como la DM1. La validez de estos criterios y el efecto de la ventilación sobre la supervivencia y las complicaciones nunca fueron estimados en DM1. En una serie retrospectiva, el cumplimiento es inferior y la observancia es solo del 20 % al año y la incidencia de las complicaciones (muerte o traqueotomía) fue 6 veces más importante en pacientes no observantes.

Objetivo(s) del estudio clínico Estimar la eficacia y la tolerancia de la ventilación mecánica nocturna no invasiva a largo plazo en pacientes afectos de DM1.

Principales criterios de juicio:

Mortalidad y hospitalización no programada.

Plano experimental:

Estudio multicéntrico, nacional, aleatorizado, controlado, en 2 grupos paralelos. Los sujetos que presenten una indicación teórica siguiendo criterios consensuados de ventilación serán aleatorizados bien para puesta en marcha de ventilación o bien para seguimiento anual.

Hipótesis: El inicio temprano de la ventilación no invasiva permite una reducción del 20 % de la mortalidad o del número de hospitalizaciones no programadas en comparación con el grupo control cuya tasa sería del 40 %.