Werkzaamheid en tolerantie van vroege lancering van nachtelijk niet-invasief (DYVINE)

DM1 is de meest voorkomende genetische myopathie bij volwassenen. Er is eigenlijk geen curatieve behandeling en symptomatische zorg is essentieel. De respiratoire stoornis is de belangrijkste oorzaak van morbide mortaliteit bij deze patiënten. De mediaan van overleving van de patiënten met DM1 met respiratoire insufficiëntie is 59 jaar. Ziektemechanismen zijn complex en impliceren een centrale en een directe verslechtering van de ademhalingsspieren. Deze patiënten kunnen een alveolaire hypoventilatie vertonen, met name 's nachts, die niet verband houdt met de spierzwakte. Deze patiënten vertonen vaak een cognitieve stoornis die de interpretatie van de klinische symptomen en hun therapietrouw bemoeilijkt. Internationale aanbevelingen voor het opstarten van mechanische beademing bij neuromusculaire aandoeningen zijn de aanwezigheid van: 1) ten minste een klinisch teken van alveolaire hypoventilatie en een van de volgende criteria 2) dagelijkse hypercapnie (> 45 mmHg), 3) restrictief syndroom (vitale capaciteit < 50 % en/of maximale inspiratiedruk < 60 cmH20), 4) het bestaan ​​van een zuurstofnachtdesaturatie (SaO2 < 88 %) van meer dan 5 minuten. Een meta-analyse van Cochrane onderstreept echter de afwezigheid van een gerandomiseerde studie die het winstrisico op de lange termijn schat van mechanische nachtventilatie voor progressieve myopathieën zoals de DM1. De validiteit van deze criteria en het effect van de beademing op de overleving en de complicaties werden bij DM1 nooit ingeschat. Op een retrospectieve serie is de therapietrouw inferieur en is de naleving slechts 20% per jaar en de incidentie van de complicaties (overlijden of tracheostomie) was 6 keer zo belangrijk bij niet-observerende patiënten.

Doelstelling(en) van de klinische studie Schatting van de efficiëntie en de tolerantie van langdurige nachtelijke niet-invasieve mechanische beademing bij patiënten met DM1.

Belangrijkste beoordelingscriteria:

Sterfte en niet-geprogrammeerde ziekenhuisopname.

Experimenteel plan:

Multicenter, nationaal, gerandomiseerd, gecontroleerd, onderzoek op 2 parallelle groepen. De proefpersonen die een theoretische indicatie geven volgens consensuscriteria voor beademing, worden gerandomiseerd voor het opstarten van de beademing of voor een jaarlijkse controle.

Hypothese: Een vroege start van niet-invasieve beademing maakt een reductie van 20 % van de mortaliteit of het aantal niet-geprogrammeerde ziekenhuisopnames mogelijk in vergelijking met de controlegroep waarvoor het percentage 40 % zou zijn.