A Nocturnal Non Invasive korai bevezetésének hatékonysága és toleranciája (DYVINE)

A DM1 a leggyakoribb genetikai myopathia felnőtteknél. Valójában nincs gyógyító kezelés, a tüneti ellátás elengedhetetlen. Ezeknél a betegeknél a morbiditás fő oka a légzési elégtelenség. A DM1-ben szenvedő, légzési elégtelenségben szenvedő betegek túlélési átlaga 59 év. A betegség mechanizmusai összetettek, ami a légzőizmok központi és közvetlen károsodását jelenti. Ezek a betegek alveoláris hipoventillációt mutathatnak, különösen éjszaka, ami nincs összefüggésben az izomgyengeséggel. Ezek a betegek gyakran kognitív károsodást mutatnak, ami megnehezíti a klinikai tünetek értelmezését és a kezeléseknek való megfelelésüket. Nemzetközi ajánlások a mechanikus lélegeztetés elindítására neuromuszkuláris betegségekben a következők: 1) legalább az alveoláris hipoventiláció klinikai jele, és az alábbi kritériumok egyike 2) napi hypercapnia (> 45 Hgmm), 3) restrikciós szindróma (életkapacitás < 50% és/vagy a maximális belégzési nyomás < 60 cmH20), 4) 5 percnél hosszabb oxigén éjszakai deszaturáció (SaO2 < 88%). Egy Cochrane metaanalízis azonban rámutat arra, hogy hiányzik a randomizált tanulmány, amely megbecsülné az éjszakai mechanikus lélegeztetés hosszú távú profitkockázatát olyan progresszív myopathiák esetében, mint a DM1. Ezen kritériumok érvényességét és a lélegeztetés hatását a túlélésre és a szövődményekre soha nem becsülték DM1-ben. Egy retrospektív sorozaton a compliance gyengébb, a betartás csak évi 20%, és a szövődmények (halál vagy tracheostomiához folyamodás) gyakorisága 6-szor olyan fontos volt a nem megfigyelő betegeknél.

A klinikai vizsgálat célja(i) Megbecsülni a hosszú távú éjszakai, non-invazív gépi lélegeztetés hatékonyságát és toleranciáját DM1-es betegekben.

Főbb döntési kritériumok:

Halálozás és nem programozott kórházi kezelés.

Kísérleti terv:

Multicentrikus, országos, randomizált, kontrollált, 2 párhuzamos csoporton végzett vizsgálat. A konszenzusos lélegeztetési kritériumok alapján elméleti javallatot mutató alanyokat véletlenszerűen besorolják a lélegeztetés megkezdésére vagy az éves monitorozásra.

Hipotézis: A nem invazív lélegeztetés korai megkezdése lehetővé teszi a mortalitás vagy a nem programozott kórházi kezelések számának 20%-os csökkentését a kontrollcsoporthoz képest, ahol az arány 40% lenne.