Albuterol hos personer med sent debuterande Pompes sjukdom (LOPD)

Inklusionskriterier:

1. Diagnos av Pompes sjukdom genom blodsyra alfa-glukosidas (GAA) analys och GAA gensekvensering
2. Ålder: 18+ år vid inskrivning

Exklusions kriterier:

1. Kontinuerlig invasiv ventilation (via trakeostomi eller endotrakealtub)
2. Kliniskt relevant sjukdom inom två veckor efter inskrivningen inklusive feber > 38,2o C, kräkningar mer än en gång per 24 timmar, anfall eller andra symtom som anses kontraindicerande för ny behandling.
3. Kronisk hjärtsjukdom (hjärtinfarkt, arytmi, kardiomyopati)
4. Historik av anfallsstörning
5. Hypotyreos
6. Graviditet/Amning [Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt uringraviditetstest vid varje studiebesök. Dessutom måste kvinnor i fertil ålder vid screening/baseline ha använt ett medicinskt godtagbart preventivmedel i minst 3 månader före studieinskrivning ELLER försökspersonen a) har en regelbunden menstruationscykel, b) dag 1 (menstruationsstart) för nuvarande cykel är känd, och c) uringraviditetstestet kan ges inom de första två veckorna av den aktuella cykeln (mellan dag 1 och 14)]. Uringraviditetstestet kommer att administreras och tolkas av Stephanie Dearmey, läkareassistent (PA-C), som har genomgått utbildning från avdelningen för obstetrik och gynekologi. Mrs. Dearmey kommer att använda ett kommersiellt tillgängligt testkit som specificeras av testpolicyn för punkt-av-vård. Om dessa kriterier för uringraviditetstest inte uppfylls vid screening/baslinjebesöket kommer ett blodgraviditetstest att göras.
7. Patienter på ett icke-standardiserat schema för ERT; till exempel veckoinfusioner i motsats till infusioner varannan vecka.

Användning av följande samtidiga mediciner är förbjuden under studien:

• diuretika (vattenpiller);
• digoxin (digitalis, Lanoxin);
• betablockerare såsom atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor) och propranolol (Inderal);
• tricykliska antidepressiva medel, såsom amitriptylin (Elavil, Etrafon), doxepin (Sinequan), imipramin (Janimine, Tofranil) och nortriptylin (Pamelor);
• Monoaminoxidas (MAO)-hämmare såsom isokarboxazid (Marplan), fenelzin (Nardil), rasagilin (Azilect), selegilin (Eldepryl, Emsam) eller tranylcypromin (Parnate); eller
• andra luftrörsvidgande medel som levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalin (Brethine, Bricanyl), salmeterol (Serevent), isoeterin (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) eller isoproterenol (Isuprel Mistometer).