Albuterol hos personer med sent oppstått Pompe-sykdom (LOPD)

Inklusjonskriterier:

1. Diagnose av Pompes sykdom ved blodsyre alfa-glukosidase (GAA) analyse og GAA gensekvensering
2. Alder: 18+ år ved påmelding

Ekskluderingskriterier:

1. Kontinuerlig invasiv ventilasjon (via trakeostomi eller endotrakealtube)
2. Klinisk relevant sykdom innen to uker etter innmelding inkludert feber > 38,2o C, oppkast mer enn én gang i løpet av 24 timer, anfall eller andre symptomer som anses som kontraindikasjoner for ny behandling.
3. Kronisk hjertesykdom (hjerteinfarkt, arytmi, kardiomyopati)
4. Historie med anfallsforstyrrelse
5. Hypotyreose
6. Graviditet/amming [Kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest ved hvert studiebesøk. I tillegg må kvinner i fertil alder ved screening/baseline ha brukt et medisinsk akseptabelt prevensjonsmiddel i minst 3 måneder før studieregistrering ELLER forsøkspersonen a) har en vanlig menstruasjonssyklus, b) dag 1 (menstruasjonsstart) for gjeldende syklus er kjent, og c) uringraviditetstesten kan gis i løpet av de to første ukene av gjeldende syklus (mellom dag 1 og 14)]. Uringraviditetstesten vil bli administrert og tolket av Stephanie Dearmey, legeassistent (PA-C), som har fullført opplæring fra obstetrisk og gynekologisk avdeling. Mrs. Dearmey vil bruke et kommersielt tilgjengelig testsett spesifisert av retningslinjene for testing på stedet. Hvis disse kriteriene for uringraviditetstesting ikke er oppfylt ved screening/baseline-besøket, vil det bli tatt en blodgraviditetstest.
7. Pasienter på en ikke-standard tidsplan for ERT; for eksempel ukentlige infusjoner i motsetning til infusjoner annenhver uke.

Bruk av følgende samtidige medikamenter er forbudt under studien:

• diuretika (vannpille);
• digoksin (digitalis, Lanoxin);
• betablokkere som atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor) og propranolol (Inderal);
• trisykliske antidepressiva som amitriptylin (Elavil, Etrafon), doxepin (Sinequan), imipramin (Janimine, Tofranil) og nortriptylin (Pamelor);
• Monoaminoksidase (MAO)-hemmere som isokarboksazid (Marplan), fenelzin (Nardil), rasagilin (Azilect), selegilin (Eldepryl, Emsam) eller tranylcypromin (Parnate); eller
• andre bronkodilatatorer som levalbuterol (Xopenex), bitolterol (Tornalate), pirbuterol (Maxair), terbutalin (Brethine, Bricanyl), salmeterol (Serevent), isoeterin (Bronkometer), metaproterenol (Alupent, Metaprel) eller isoproterenol (Isuprel Mistometer).