Biomarkörer för ärftliga kardiovaskulära tillstånd
National Heart Center Singapore har nyligen skapat ett biorepository som är IRB-godkänt för användning i genetiska studier: "molekylära och avbildningsstudier av kardiovaskulär hälsa och sjukdom (CIRB Ref: 2013/605/C)". Detta förråd gör det möjligt för IRB-godkända projekt inom National Heart Center Singapore att få tillgång till proverna för användning i biomarkör- eller genetiska studier med samtycke från patienter för dessa studier. Den IRB-godkända biorepository-processen tillåter också att patienter, när de har samtyckt till detta, kan kontaktas för inkludering i ytterligare studier vid National Heart Center Singapore.
I denna studie kommer utredarna att undersöka den genetiska variationen i gener som är kända för att orsaka ärftliga hjärttillstånd och även leta efter cirkulerande biomarkörer (ICC) hos 600 patienter med ICC och hos 500 patienter med ischemisk hjärtsjukdom (t.ex. IHD) som kommer att användas som kontroller. Sunda kontroller kommer också att användas (800) när de blir tillgängliga i bioförvaret. Alla prover har redan samlats in i NHCS biorepository.
Dessa patienter skulle ha rekryterats och samtyckts till bioförvaret. Detta kommer att göra det möjligt för alla att bättre förstå hjärtsjukdomar hos patienter i Singapore. Dessutom kommer utredarna att bjuda in en undergrupp av 10 patienter med ICC att ge ett andra blodprov (20 ml - 2 matskedar) ovanpå proverna som kommer att samlas in för bioförvaret. Det andra blodprovet kommer att användas för antikroppsbiomarkörer som kommer att utvecklas i de grundläggande vetenskapliga laboratorierna. Dessa antikroppar kommer att användas för att utveckla nya biomarkörer för mänsklig hjärtsjukdom för att förbättra människors hälsa.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Hos unga vuxna och barn ärftliga hjärttillstånd (ICC) som påverkar hjärtstrukturen och den elektriska aktiviteten som står för de flesta fall av plötslig hjärtdöd. Av ICC är SCD på grund av Brugadas syndrom särskilt utbrett i Sydostasien där det orsakar tidig förlust av liv hos unga män. Även om det har gjorts stora framsteg i behandlingen av kranskärlssjukdom (CAD), hjärtsvikt (HF) och akut hjärtinfarkt, är det fortfarande mycket svårt att identifiera individer med risk för SCD på grund av ICC även när dessa sjukdomar förekommer i familjer och/eller mutationen är känd. Detta, till stor del, relaterar till vår begränsade förståelse av effekterna av genmutationer på kliniska fenotyper på grund av variation i mutationspenetrans och uttrycksförmåga. I Singapore och Sydostasien i allmänhet är frågan om tolkning av mutationer mycket svår, för att inte säga omöjlig, eftersom populationsspecifika variantanteckningar är begränsade eller helt saknas för de vanliga ICC-generna. Även om DNA-varianter är viktiga kan andra proteinbiomarkörer i hjärtat och i kärlen vara lika viktiga, och dessa förblir helt oadresserade i alla populationer. Utredarna kommer att ta itu med dessa problem i fall och kontroller med hjälp av avancerade sekvenserings- och informatikmetoder och genom att generera nya antikroppsbibliotek med patientprover.
Sammantaget kommer den forskning som utförs i denna studie att hitta nya sätt att diagnostisera patienter med risk för plötslig död både i sjukhusmiljön och även i befolkningen i allmänhet. Detta kommer att möjliggöra effektiv screening och stratifiering av patienter med risk för plötslig död på grund av ärftliga orsaker eller efter hjärtinfarkt.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Singapore, Singapore, 169609
- Rekrytering
- National Heart Centre Singapore
-
Kontakt:
- Nora Neo
-
Kontakt:
- E-post: nora.neo.w.t@nhcs.com.sg
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Utredarna kommer att använda DNA-prover från 600 patienter med kända ICC-sjukdomar (t. Brugadas syndrom, långt QT-syndrom, hypertrofisk och dilaterad kardiomyopati) och 500 ischemiska kontroller som har rekryterats eller kommer att rekryteras till NHCS biorepository.
För antikroppsstudier kommer utredarna att bjuda in 10 patienter med fenotyper av intresse (t. myokardfibros eller tidigare hjärtinfarkt) som har gett sitt samtycke till bioförvaret att ge ytterligare 20 ml (2 matskedar).
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med ICC.
- Patienter med tillgänglig hjärt/kardiovaskulär avbildning.
- Patienter med fenotyper av intresse (t.ex. myokardfibros, tidigare infarkt).
- Ålder ≥ 21 år och ≤ 80 år.
Exklusions kriterier:
- Patienter med HIV eller hepatit B eller hepatit C.
- Patienter med aktiv autoimmun sjukdom.
- Patienter som inte kan eller vill ge samtycke.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Biomarkörer för ärftliga kardiovaskulära tillstånd från genetisk variation i gener som är kända för att orsaka ärftliga hjärttillstånd.
Tidsram: 5 år
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2013/933/C
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .