Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører for arvelige kardiovaskulære tilstander

14. juni 2016 oppdatert av: National Heart Centre Singapore

National Heart Center Singapore har nylig opprettet et biorepositorium som er IRB-godkjent for bruk i genetiske studier: "molekylære og avbildningsstudier av kardiovaskulær helse og sykdom (CIRB Ref: 2013/605/C)". Dette depotet gjør det mulig for IRB-godkjente prosjekter innen National Heart Center Singapore å få tilgang til prøvene for bruk i biomarkør- eller genetiske studier med samtykke fra pasienter for disse studiene. Den IRB-godkjente biorepository-prosessen gjør det også mulig for pasienter, når de har samtykket til dette, å bli kontaktet for inkludering i tilleggsstudier ved National Heart Center Singapore.

I denne studien vil etterforskerne undersøke den genetiske variasjonen i gener som er kjent for å forårsake arvelige hjertesykdommer og også se etter sirkulerende biomarkører (ICC) hos 600 pasienter med ICC og hos 500 pasienter med iskemisk hjertesykdom (f.eks. IHD) som vil bli brukt som kontroller. Det vil også bli brukt sunne kontroller (800) etter hvert som de blir tilgjengelige i biorepositoriet. Alle prøver er allerede samlet inn i NHCS-biodepotet.

Disse pasientene ville blitt rekruttert og gitt samtykke til biorepositoriet. Dette vil gjøre det mulig for alle å bedre forstå hjertesykdom hos Singaporeanske pasienter. I tillegg vil etterforskerne invitere en undergruppe på 10 pasienter med ICC til å gi en andre blodprøve (20 ml - 2 spiseskjeer) på toppen av prøvene som vil bli samlet inn for biorepositoriet. Den andre blodprøven vil bli brukt til antistoffbiomarkører som skal utvikles i de grunnleggende vitenskapslaboratoriene. Disse antistoffene vil bli brukt til å utvikle nye biomarkører for menneskelig hjertesykdom for å forbedre menneskers helse.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hos unge voksne og barn er arvelige hjertetilstander (ICC) som påvirker hjertestruktur og elektrisk aktivitet, som står for de fleste tilfeller av plutselig hjertedød. Av ICC-er er SCD på grunn av Brugada-syndrom spesielt utbredt i SE-Asia hvor det forårsaker tidlig tap av liv hos unge menn. Selv om det har vært store fremskritt i behandlingen av koronararteriesykdom (CAD), hjertesvikt (HF) og akutt MI, er det fortsatt svært vanskelig å identifisere individer med risiko for SCD på grunn av ICCs selv når disse sykdommene forekommer i familier og/eller mutasjonen er kjent. Dette er i stor grad knyttet til vår begrensede forståelse av effektene av genmutasjoner på kliniske fenotyper på grunn av variasjon i mutasjonspenetranse og ekspressivitet. I Singapore, og SE-Asia generelt, er spørsmålet om mutasjonstolkning svært vanskelig, om ikke umulig, ettersom populasjonsspesifikk variantannotering er begrenset eller helt fraværende for de vanlige ICC-genene. I tillegg, mens DNA-varianter er viktige, kan andre proteinbiomarkører i hjertet og i karene være like viktige, og disse forblir fullstendig uadresserte i alle populasjoner. Etterforskerne vil ta opp disse spørsmålene i saker og kontroller ved bruk av avanserte sekvenserings- og informatikktilnærminger og ved å generere nye antistoffbiblioteker ved bruk av pasientprøver.

Samlet sett vil forskningen som utføres i denne studien finne nye måter å diagnostisere pasienter med risiko for plutselig død både i sykehusmiljøet og også i befolkningen generelt. Dette vil muliggjøre effektiv screening og stratifisering av pasienter med risiko for plutselig død på grunn av arvelige årsaker eller etter hjerteinfarkt.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

10

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

21 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskerne vil bruke DNA-prøver fra 600 pasienter med kjente ICC-sykdommer (f. Brugada-syndrom, langt QT-syndrom, hypertrofisk og dilatert kardiomyopati) og 500 iskemiske kontroller som har blitt rekruttert eller vil bli rekruttert til NHCS-biorepositoriet.

For antistoffstudier vil etterforskerne invitere 10 pasienter med fenotyper av interesse (f. myokardfibrose eller tidligere hjerteinfarkt) som har samtykket til at biorepositoriet gir ytterligere 20 ml (2 spiseskjeer).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med ICC.
  • Pasienter med tilgjengelig hjerte/kardiovaskulær bildediagnostikk.
  • Pasienter med fenotyper av interesse (f.eks. myokardfibrose, tidligere infarkt).
  • Alder ≥ 21 år og ≤ 80 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter med HIV eller hepatitt B eller hepatitt C.
  • Pasienter med aktiv autoimmun sykdom.
  • Pasienter som ikke kan eller vil gi samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Biomarkører for arvelige kardiovaskulære tilstander fra genetisk variasjon i gener som er kjent for å forårsake arvelige hjertetilstander.
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart Centre Singapore

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2020

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. mai 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2016

Først lagt ut (Anslag)

17. juni 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

17. juni 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2016

Sist bekreftet

1. mai 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013/933/C

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Iskemisk hjertesykdom

Kliniske studier på Blodprøvesamling

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Lebanon

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere