Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører for arvelige kardiovaskulære tilstande

14. juni 2016 opdateret af: National Heart Centre Singapore

National Heart Center Singapore har for nylig oprettet et biodepot, der er IRB godkendt til brug i genetiske undersøgelser: "molekylære og billeddannelsesundersøgelser af kardiovaskulær sundhed og sygdom (CIRB Ref: 2013/605/C)". Dette depot gør det muligt for IRB-godkendte projekter inden for National Heart Center Singapore at få adgang til prøverne til brug i biomarkør- eller genetiske undersøgelser med samtykke fra patienter til disse undersøgelser. Den IRB-godkendte biorepository-proces giver også mulighed for, at patienter, når de har givet sit samtykke til dette, kan kontaktes for at blive inkluderet i yderligere undersøgelser på National Heart Center Singapore.

I denne undersøgelse vil efterforskerne undersøge den genetiske variation i gener, der vides at forårsage arvelige hjertesygdomme og også se efter cirkulerende biomarkører (ICC) hos 600 patienter med ICC og hos 500 patienter med iskæmisk hjertesygdom (f.eks. IHD), som vil blive brugt som kontroller. Sunde kontroller vil også blive brugt (800), efterhånden som de bliver tilgængelige i biodepotet. Alle prøver er allerede blevet indsamlet i NHCS biodepot.

Disse patienter ville være blevet rekrutteret og givet samtykke til biorepositoriet. Dette vil gøre det muligt for alle bedre at forstå hjertesygdomme hos Singaporeanske patienter. Derudover vil efterforskerne invitere en undergruppe på 10 patienter med ICC'er til at give en anden blodprøve (20 ml - 2 spiseskefulde) oven på prøverne, der vil blive indsamlet til biorepositoriet. Den anden blodprøve vil blive brugt til antistofbiomarkører, der vil blive udviklet i de grundlæggende videnskabelige laboratorier. Disse antistoffer vil blive brugt til at udvikle nye biomarkører for menneskelig hjertesygdom for at forbedre menneskers sundhed.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hos unge voksne og børn tegner arvelige hjertesygdomme (ICC'er), der påvirker hjertestruktur og elektrisk aktivitet, de fleste tilfælde af pludselig hjertedød. Af ICC'erne er SCD på grund af Brugada-syndromet særligt udbredt i SE-asien, hvor det forårsager tidlige tab af liv hos unge mænd. Selvom der er sket store fremskridt i behandlingen af ​​koronararteriesygdom (CAD), hjertesvigt (HF) og akut MI, er det fortsat meget vanskeligt at identificere individer med risiko for SCD på grund af ICC'er, selv når disse sygdomme forekommer i familier og/eller mutationen er kendt. Dette er i høj grad relateret til vores begrænsede forståelse af virkningerne af genmutationer på kliniske fænotyper på grund af variation i mutations penetrance og ekspressivitet. I Singapore og SE-asien generelt er spørgsmålet om mutationsfortolkning meget vanskeligt, hvis ikke umuligt, da populationsspecifik variantannotering er begrænset eller fuldstændig fraværende for de almindelige ICC-gener. Mens DNA-varianter er vigtige, kan andre proteinbiomarkører i hjertet og i karrene være lige så vigtige, og disse forbliver fuldstændig uadresserede i alle populationer. Efterforskerne vil behandle disse problemstillinger i sager og kontroller ved hjælp af avancerede sekventerings- og informatiktilgange og ved at generere nye antistofbiblioteker ved hjælp af patientprøver.

Samlet set vil forskningen i denne undersøgelse finde nye måder at diagnosticere patienter med risiko for pludselig død både i hospitalsmiljøet og også i befolkningen generelt. Dette vil muliggøre effektiv screening og stratificering af patienter med risiko for pludselig død på grund af arvelige årsager eller efter myokardieinfarkt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

21 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Efterforskerne vil bruge DNA-prøver fra 600 patienter med kendte ICC-sygdomme (f. Brugada-syndrom, langt QT-syndrom, hypertrofisk og dilateret kardiomyopati) og 500 iskæmiske kontroller, som er blevet rekrutteret eller vil blive rekrutteret til NHCS-biorepositoriet.

Til antistofundersøgelser vil efterforskerne invitere 10 patienter med fænotyper af interesse (f.eks. myokardiefibrose eller tidligere myokardieinfarkt), som har givet samtykke til, at biodepotet giver yderligere 20 ml (2 spiseskefulde).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med ICC.
  • Patienter med tilgængelig hjerte/kardiovaskulær billeddannelse.
  • Patienter med fænotyper af interesse (f. myokardiefibrose, tidligere infarkt).
  • Alder ≥ 21 år og ≤ 80 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med HIV eller hepatitis B eller hepatitis C.
  • Patienter med aktiv autoimmun sygdom.
  • Patienter, der ikke er i stand til eller ønsker at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Biomarkører for arvelige kardiovaskulære tilstande fra genetisk variation i gener, der vides at forårsage arvelige hjertesygdomme.
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart Centre Singapore

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2020

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. maj 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. juni 2016

Først opslået (Skøn)

17. juni 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

17. juni 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. juni 2016

Sidst verificeret

1. maj 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013/933/C

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Iskæmisk hjertesygdom

Kliniske forsøg med Blodprøvesamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner