Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers van erfelijke cardiovasculaire aandoeningen

14 juni 2016 bijgewerkt door: National Heart Centre Singapore

Het National Heart Centre Singapore heeft onlangs een biorepository gecreëerd die IRB-goedgekeurd is voor gebruik in genetische studies: "molecular and imaging studies of cardiovasculaire gezondheid en ziekte (CIRB Ref: 2013/605/C)". Deze repository stelt IRB-goedgekeurde projecten binnen het National Heart Centre Singapore in staat toegang te krijgen tot de monsters voor gebruik in biomarker- of genetische studies met toestemming van patiënten voor deze studies. Het door de IRB goedgekeurde biorepository-proces maakt het ook mogelijk dat patiënten, wanneer zij hiermee hebben ingestemd, worden benaderd voor opname in aanvullende onderzoeken bij National Heart Centre Singapore.

In deze studie zullen de onderzoekers de genetische variatie onderzoeken in genen waarvan bekend is dat ze erfelijke hartaandoeningen veroorzaken en ook zoeken naar circulerende biomarkers (ICC) bij 600 patiënten met ICC en bij 500 patiënten met ischemische hartziekte (bijv. controles. Er zullen ook gezonde controles worden gebruikt (800) zodra deze beschikbaar komen in de biorepository. Alle monsters zijn al verzameld in de NHCS biorepository.

Deze patiënten zouden zijn aangeworven en toestemming hebben gegeven voor de biorepository. Dit zal iedereen in staat stellen hartaandoeningen bij Singaporese patiënten beter te begrijpen. Daarnaast zullen de onderzoekers een subgroep van 10 patiënten met ICC's uitnodigen om een ​​tweede bloedmonster (20 ml - 2 eetlepels) te leveren bovenop de monsters die voor de biorepository worden verzameld. Het tweede bloedmonster zal worden gebruikt voor biomarkers voor antilichamen die zullen worden ontwikkeld in de basiswetenschappelijke laboratoria. Deze antilichamen zullen worden gebruikt om nieuwe biomarkers van menselijke hartziekten te ontwikkelen om de gezondheid van de mens te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Bij jonge volwassenen en kinderen zijn erfelijke hartaandoeningen (ICC's) die de hartstructuur en elektrische activiteit beïnvloeden, verantwoordelijk voor de meeste gevallen van plotselinge hartdood. Van de ICC's komt SCD als gevolg van het Brugada-syndroom vooral veel voor in Zuidoost-Azië, waar het vroegtijdig overlijden van jonge mannen veroorzaakt. Hoewel er grote vooruitgang is geboekt bij de behandeling van coronaire hartziekte (CAD), hartfalen (HF) en acuut MI, blijft het erg moeilijk om personen te identificeren die risico lopen op plotselinge hartdood als gevolg van ICC's, zelfs wanneer deze ziekten in families voorkomen en/of de mutatie is bekend. Dit heeft grotendeels te maken met ons beperkte begrip van de effecten van genmutaties op klinische fenotypes als gevolg van variatie in penetratie en expressiviteit van mutaties. In Singapore, en Zuidoost-Azië in het algemeen, is de kwestie van mutatie-interpretatie erg moeilijk, zo niet onmogelijk, aangezien annotatie van populatiespecifieke varianten beperkt of volledig afwezig is voor de algemene ICC-genen. Bovendien, hoewel DNA-varianten belangrijk zijn, kunnen andere eiwitbiomarkers in het hart en in de vaten even belangrijk zijn, en deze blijven volledig onaangeroerd in alle populaties. nieuwe antilichaambibliotheken met behulp van patiëntmonsters.

Over het algemeen zal het onderzoek dat in deze studie wordt uitgevoerd, nieuwe manieren vinden om patiënten te diagnosticeren die het risico lopen op plotseling overlijden, zowel in de ziekenhuisomgeving als in de algemene bevolking. Dit zal een effectieve screening en stratificatie mogelijk maken van patiënten die het risico lopen op plotseling overlijden als gevolg van erfelijke oorzaken of na een hartinfarct.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

10

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

21 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekers zullen DNA-monsters gebruiken van 600 patiënten met bekende ICC-ziekten (bijv. Brugada-syndroom, lang QT-syndroom, hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie) en 500 ischemische controles die zijn gerekruteerd of zullen worden gerekruteerd voor de NHCS-biorepository.

Voor antilichaamstudies zullen de onderzoekers 10 patiënten uitnodigen met interessante fenotypes (bijv. myocardfibrose of eerder myocardinfarct) die toestemming hebben gegeven aan de biorepository om 20 ml (2 eetlepels) extra te verstrekken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met ICC.
  • Patiënten met beschikbare cardiale/cardiovasculaire beeldvorming.
  • Patiënten met interessante fenotypes (bijv. myocardfibrose, eerder infarct).
  • Leeftijd ≥ 21 jaar en ≤ 80 jaar.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met HIV of hepatitis B of hepatitis C.
  • Patiënten met een actieve auto-immuunziekte.
  • Patiënten die geen toestemming kunnen of willen geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Biomarkers van erfelijke cardiovasculaire aandoeningen van genetische variatie in genen waarvan bekend is dat ze erfelijke hartaandoeningen veroorzaken.
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart Centre Singapore

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2020

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 mei 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 juni 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

17 juni 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

17 juni 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 juni 2016

Laatst geverifieerd

1 mei 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2013/933/C

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ischemische hartziekte

Klinische onderzoeken op Verzameling van bloedmonsters

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cyprus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren