Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery dědičných kardiovaskulárních stavů

14. června 2016 aktualizováno: National Heart Centre Singapore

National Heart Center Singapore nedávno vytvořilo bioúložiště, které je IRB schváleno pro použití v genetických studiích: „molekulární a zobrazovací studie kardiovaskulárního zdraví a onemocnění (CIRB Ref: 2013/605/C)“. Toto úložiště umožňuje projektům schváleným IRB v rámci National Heart Center Singapore přístup ke vzorkům pro použití v biomarkerových nebo genetických studiích se souhlasem pacientů pro tyto studie. Proces biorepozitáře schválený IRB také umožňuje oslovit pacienty, pokud s tím souhlasí, aby byli zahrnuti do dalších studií v National Heart Center v Singapuru.

V této studii budou vyšetřovatelé zkoumat genetické variace v genech, o kterých je známo, že způsobují dědičné srdeční stavy, a také hledat cirkulující biomarkery (ICC) u 600 pacientů s ICC a u 500 pacientů s ischemickou chorobou srdeční (např. řízení. Budou také použity zdravé kontroly (800), jakmile budou dostupné v bioúložišti. Všechny vzorky již byly shromážděny v bioúložišti NHCS.

Tito pacienti by byli přijati a souhlasili s bioúložištěm. To všem umožní lépe porozumět srdečním onemocněním u singapurských pacientů. Kromě toho vyšetřovatelé pozvou podskupinu 10 pacientů s ICC, aby poskytli druhý vzorek krve (20 ml - 2 polévkové lžíce) nad vzorky, které budou shromážděny pro bioúložiště. Druhý vzorek krve bude použit pro protilátkové biomarkery, které budou vyvinuty v základních vědeckých laboratořích. Tyto protilátky budou použity k vývoji nových biomarkerů lidských srdečních chorob pro zlepšení lidského zdraví.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

U mladých dospělých a dětí jsou dědičné srdeční stavy (ICC), které ovlivňují srdeční strukturu a elektrickou aktivitu, příčinou většiny případů náhlé srdeční smrti. Z ICC je SCD způsobená Brugadovým syndromem převládající zejména v jihovýchodní Asii, kde způsobuje předčasné ztráty na životech u mladých mužů. Zatímco v léčbě ischemické choroby srdeční (CAD), srdečního selhání (HF) a akutního infarktu myokardu došlo k velkému pokroku, je stále velmi obtížné identifikovat jedince ohrožené SCD v důsledku ICC, i když se tato onemocnění vyskytují v rodinách a/nebo mutace je známá. To z velké části souvisí s naším omezeným chápáním účinků genových mutací na klinické fenotypy v důsledku variací v penetraci a expresivity mutací. V Singapuru a obecně v jihovýchodní Asii je otázka interpretace mutací velmi obtížná, ne-li nemožná, protože populačně specifická variantní anotace je pro běžné geny ICC omezená nebo zcela chybí. Kromě toho, zatímco varianty DNA jsou důležité, jiné proteinové biomarkery v srdci a v cévách mohou být stejně důležité, a ty zůstávají zcela neřešeny ve všech populacích. Výzkumníci budou tento problém řešit v případech a kontrolách pomocí pokročilého sekvenování a informatických přístupů a generováním nové knihovny protilátek využívající vzorky pacientů.

Celkově výzkum provedený v této studii najde nové způsoby diagnostiky pacientů s rizikem náhlé smrti jak v nemocničním prostředí, tak i v běžné populaci. To umožní efektivní screening a stratifikaci pacientů s rizikem náhlé smrti z dědičných příčin nebo po infarktu myokardu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

21 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vyšetřovatelé použijí vzorky DNA od 600 pacientů se známými onemocněními ICC (např. Brugadův syndrom, syndrom dlouhého QT intervalu, hypertrofická a dilatační kardiomyopatie) a 500 ischemických kontrol, které byly nebo budou přijaty do biorepozitáře NHCS.

Pro studie protilátek vyšetřovatelé pozvou 10 pacientů s fenotypy zájmu (např. fibróza myokardu nebo předchozí infarkt myokardu), kteří souhlasili s tím, že bioúložiště poskytne dalších 20 ml (2 polévkové lžíce).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s ICC.
  • Pacienti s dostupným kardiologickým/kardiovaskulárním zobrazením.
  • Pacienti se zájmovými fenotypy (např. fibróza myokardu, předchozí infarkt).
  • Věk ≥ 21 let a ≤ 80 let.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s HIV nebo hepatitidou B nebo hepatitidou C.
  • Pacienti s aktivním autoimunitním onemocněním.
  • Pacienti, kteří nejsou schopni nebo ochotni poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Biomarkery dědičných kardiovaskulárních stavů z genetických variací v genech, o kterých je známo, že způsobují dědičné srdeční stavy.
Časové okno: 5 let
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart Centre Singapore

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. května 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. června 2016

První zveřejněno (Odhad)

17. června 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

17. června 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. června 2016

Naposledy ověřeno

1. května 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2013/933/C

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ischemická choroba srdeční

Klinické studie na Odběr vzorku krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Qatar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit