Biomarcatori di condizioni cardiovascolari ereditarie

Nei giovani adulti e nei bambini le condizioni cardiache ereditarie (ICC) che influenzano la struttura cardiaca e l'attività elettrica, rappresentano la maggior parte dei casi di morte cardiaca improvvisa. Tra le ICC, la SCD dovuta alla sindrome di Brugada è particolarmente diffusa nel sud-est asiatico, dove provoca la morte precoce nei giovani uomini. Mentre ci sono stati importanti progressi nel trattamento della malattia coronarica (CAD), dell'insufficienza cardiaca (HF) e dell'IM acuto, rimane molto difficile identificare le persone a rischio di SCD a causa di ICC anche quando queste malattie sono presenti in famiglie e/o la mutazione è nota. Ciò, in gran parte, si riferisce alla nostra limitata comprensione degli effetti delle mutazioni geniche sui fenotipi clinici a causa della variazione della penetranza e dell'espressività delle mutazioni. A Singapore, e in generale nel sud-est asiatico, la questione dell'interpretazione delle mutazioni è molto difficile, se non impossibile, poiché l'annotazione delle varianti specifiche della popolazione è limitata o completamente assente per i geni ICC comuni. Inoltre, mentre le varianti del DNA sono importanti, altri biomarcatori proteici nel cuore e nei vasi possono essere altrettanto importanti, e questi rimangono completamente irrisolti in tutte le popolazioni. Gli investigatori affronteranno questi problemi in casi e controlli utilizzando approcci avanzati di sequenziamento e informatica e generando nuove librerie di anticorpi utilizzando campioni di pazienti.

Nel complesso, la ricerca svolta in questo studio troverà nuovi modi per diagnosticare i pazienti a rischio di morte improvvisa sia in ambiente ospedaliero che nella popolazione generale. Ciò consentirà uno screening e una stratificazione efficaci dei pazienti a rischio di morte improvvisa per cause ereditarie oa seguito di infarto del miocardio.