Biomarcadores de condiciones cardiovasculares hereditarias
El Centro Nacional del Corazón de Singapur ha creado recientemente un biodepósito aprobado por el IRB para su uso en estudios genéticos: "estudios moleculares y de imágenes de la salud y las enfermedades cardiovasculares (CIRB Ref: 2013/605/C)". Este repositorio permite que los proyectos aprobados por el IRB dentro del Centro Nacional del Corazón de Singapur accedan a las muestras para su uso en biomarcadores o estudios genéticos con el consentimiento de los pacientes para estos estudios. El proceso de biodepósito aprobado por el IRB también permite que los pacientes, cuando hayan dado su consentimiento, sean abordados para su inclusión en estudios adicionales en el Centro Nacional del Corazón de Singapur.
En este estudio, los investigadores examinarán la variación genética en genes que se sabe que causan enfermedades cardíacas hereditarias y también buscarán biomarcadores circulantes (ICC) en 600 pacientes con ICC y en 500 pacientes con cardiopatía isquémica (por ejemplo, IHD) que se utilizarán como control S. También se utilizarán controles sanos (800) a medida que estén disponibles en el biodepósito. Todas las muestras ya han sido recolectadas en el biorepositorio del NHCS.
Estos pacientes habrían sido reclutados y consentidos en el biorepositorio. Esto permitirá a todos comprender mejor la enfermedad cardíaca en pacientes de Singapur. Además, los investigadores invitarán a un subconjunto de 10 pacientes con ICC a proporcionar una segunda muestra de sangre (20 ml - 2 cucharadas) además de las muestras que se recolectarán para el biodepósito. La segunda muestra de sangre se utilizará para biomarcadores de anticuerpos que se desarrollarán en los laboratorios de ciencias básicas. Estos anticuerpos se utilizarán para desarrollar nuevos biomarcadores de enfermedades cardíacas humanas para mejorar la salud humana.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En adultos jóvenes y niños, las afecciones cardíacas hereditarias (CCI) que afectan la estructura cardíaca y la actividad eléctrica representan la mayoría de los casos de muerte cardíaca súbita. De los ICC, SCD debido al síndrome de Brugada es particularmente frecuente en el sudeste asiático, donde causa la pérdida temprana de la vida en hombres jóvenes. Si bien ha habido grandes avances en el tratamiento de la enfermedad de las arterias coronarias (CAD), la insuficiencia cardíaca (HF) y el IM agudo, sigue siendo muy difícil identificar a las personas con riesgo de SCD debido a los ICC, incluso cuando estas enfermedades son hereditarias y/o la mutación es conocida. Esto, en gran parte, se relaciona con nuestra comprensión limitada de los efectos de las mutaciones genéticas en los fenotipos clínicos debido a la variación en la penetrancia y expresividad de las mutaciones. En Singapur y el sudeste asiático en general, el problema de la interpretación de mutaciones es muy difícil, si no imposible, ya que la anotación de variantes específicas de la población es limitada o está completamente ausente para los genes ICC comunes. Además, si bien las variantes de ADN son importantes, otros biomarcadores de proteínas en el corazón y en los vasos pueden ser igualmente importantes, y estos permanecen completamente sin abordar en todas las poblaciones. nuevas bibliotecas de anticuerpos utilizando muestras de pacientes.
En general, la investigación realizada en este estudio permitirá encontrar nuevas formas de diagnóstico de pacientes con riesgo de muerte súbita tanto en el ámbito hospitalario como en la población general. Esto permitirá una detección y estratificación efectivas de los pacientes con riesgo de muerte súbita por causas hereditarias o después de un infarto de miocardio.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Singapore, Singapur, 169609
- Reclutamiento
- National Heart Centre Singapore
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Contacto:
- Nora Neo
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Contacto:
- Correo electrónico: nora.neo.w.t@nhcs.com.sg
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Los investigadores utilizarán muestras de ADN de 600 pacientes con enfermedades ICC conocidas (p. síndrome de Brugada, síndrome de QT largo, miocardiopatía hipertrófica y dilatada) y 500 controles isquémicos que han sido reclutados o serán reclutados para el biorepositorio del NHCS.
Para los estudios de anticuerpos, los investigadores invitarán a 10 pacientes con fenotipos de interés (p. fibrosis miocárdica o infarto de miocardio previo) que hayan dado su consentimiento para que el biorrepositorio proporcione 20 ml adicionales (2 cucharadas).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con CCI.
- Pacientes con imágenes cardíacas/cardiovasculares disponibles.
- Pacientes con fenotipos de interés (p. fibrosis miocárdica, infarto previo).
- Edad ≥ 21 años y ≤ 80 años.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con VIH o hepatitis B o hepatitis C.
- Pacientes con enfermedad autoinmune activa.
- Pacientes que no pueden o no quieren dar su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Biomarcadores de enfermedades cardiovasculares hereditarias a partir de la variación genética en genes que se sabe que causan enfermedades cardíacas hereditarias.
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2013/933/C
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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