Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisten sydän- ja verisuonisairauksien biomarkkerit

tiistai 14. kesäkuuta 2016 päivittänyt: National Heart Centre Singapore

Singaporen kansallinen sydänkeskus on äskettäin luonut biovaraston, joka on IRB-hyväksytty käytettäväksi geneettisissä tutkimuksissa: "sydän- ja verisuonisairauksien molekyyli- ja kuvantamistutkimukset (CIRB Ref: 2013/605/C)". Tämä tietovarasto mahdollistaa Singaporen kansallisen sydänkeskuksen IRB:n hyväksymien hankkeiden pääsyn näytteisiin käytettäväksi biomarkkeri- tai geneettisissä tutkimuksissa potilaiden suostumuksella näihin tutkimuksiin. IRB-hyväksytty biovarastoprosessi mahdollistaa myös potilaiden, jotka ovat siihen suostuneet, ottamaan yhteyttä lisätutkimuksiin Singaporen National Heart Centerissä.

Tässä tutkimuksessa tutkijat tutkivat geneettistä vaihtelua geeneissä, joiden tiedetään aiheuttavan perinnöllisiä sydänsairauksia, ja etsivät myös verenkierrossa olevia biomarkkereita (ICC) 600 potilaalta, joilla on ICC ja 500 potilaalla, joilla on iskeeminen sydänsairaus (esim. IHD), joita käytetään säätimet. Terveitä kontrolleja käytetään myös (800), kun niitä tulee saataville biovarastossa. Kaikki näytteet on jo kerätty NHCS:n biovarastossa.

Nämä potilaat olisi rekrytoitu ja suostunut bioarkistoon. Tämä antaa kaikille mahdollisuuden ymmärtää paremmin singaporelaisten potilaiden sydänsairauksia. Lisäksi tutkijat kutsuvat 10 ICC-potilaan osajoukon antamaan toisen verinäyte (20 ml - 2 ruokalusikallista) biovarastoa varten kerättävien näytteiden päälle. Toinen verinäyte käytetään vasta-ainebiomarkkereihin, joita kehitetään perustieteen laboratorioissa. Näitä vasta-aineita käytetään kehittämään uusia ihmisen sydänsairauksien biomarkkereita ihmisten terveyden parantamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Nuorilla aikuisilla ja lapsilla perinnölliset sydänsairaudet (ICC), jotka vaikuttavat sydämen rakenteeseen ja sähköiseen toimintaan, ovat syynä useimpiin äkilliseen sydänkuolemaan. ICC:istä Brugadan oireyhtymästä johtuva SCD on erityisen yleistä Kaakkois-Aasiassa, missä se aiheuttaa nuorten miesten varhaisen kuoleman. Vaikka sepelvaltimotaudin (CAD), sydämen vajaatoiminnan (HF) ja akuutin MI:n hoidossa on edistytty huomattavasti, on edelleen erittäin vaikeaa tunnistaa henkilöitä, joilla on ICC:n aiheuttama SCD-riski, vaikka nämä sairaudet esiintyvät perheissä ja/tai mutaatio on tiedossa. Tämä liittyy suurelta osin rajalliseen ymmärryksemme geenimutaatioiden vaikutuksista kliinisiin fenotyyppeihin mutaatioiden penetranssin ja ekspressiivisuuden vaihtelun vuoksi. Singaporessa ja yleensä Kaakkois-Aasiassa mutaatioiden tulkintakysymys on erittäin vaikea, ellei mahdoton, koska populaatiospesifinen varianttimerkintä on rajoitettua tai puuttuu kokonaan yleisistä ICC-geeneistä. Lisäksi vaikka DNA-variantit ovat tärkeitä, muut sydämessä ja verisuonissa olevat proteiinien biomarkkerit voivat olla yhtä tärkeitä, eivätkä ne jää täysin käsittelemättä kaikissa populaatioissa.Tutkijat käsittelevät näitä kysymyksiä tapauksissa ja kontrolleissa käyttämällä kehittyneitä sekvensointi- ja informatiikan lähestymistapoja sekä luomalla uusia vasta-ainekirjastoja käyttämällä potilasnäytteitä.

Kaiken kaikkiaan tässä tutkimuksessa löydetään uusia tapoja äkillisen kuoleman vaarassa olevien potilaiden diagnosointiin sekä sairaalaympäristössä että koko väestössä. Tämä mahdollistaa perinnöllisistä syistä tai sydäninfarktin jälkeisen äkillisen kuoleman vaarassa olevien potilaiden tehokkaan seulonnan ja kerrostamisen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

10

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Singapore
      • Singapore, Singapore, 169609
        • Rekrytointi
        • National Heart Centre Singapore
        • Ottaa yhteyttä:
          • Nora Neo
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

21 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkijat käyttävät DNA-näytteitä 600 potilaalta, joilla on tunnettu ICC-sairaus (esim. Brugadan oireyhtymä, pitkän QT-ajan oireyhtymä, hypertrofinen ja laajentuva kardiomyopatia) ja 500 iskeemistä kontrollia, jotka on värvätty tai värvätään NHCS:n biovarastoon.

Vasta-ainetutkimuksiin tutkijat kutsuvat 10 potilasta, joilla on kiinnostavia fenotyyppejä (esim. sydänlihasfibroosi tai aikaisempi sydäninfarkti), jotka ovat suostuneet antamaan biovarastolle lisää 20 ml (2 ruokalusikallista).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on ICC.
  • Potilaat, joilla on käytettävissä sydän/sydän- ja verisuonikuvaus.
  • Potilaat, joilla on kiinnostavia fenotyyppejä (esim. sydänlihasfibroosi, edellinen infarkti).
  • Ikä ≥ 21 vuotta ja ≤ 80 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on HIV tai hepatiitti B tai hepatiitti C.
  • Potilaat, joilla on aktiivinen autoimmuunisairaus.
  • Potilaat, jotka eivät pysty tai halua antaa suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Perinnöllisten sydän- ja verisuonisairauksien biomarkkerit geenien geneettisestä vaihtelusta, jonka tiedetään aiheuttavan perinnöllisiä sydänsairauksia.
Aikaikkuna: 5 vuotta
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart Centre Singapore

Tutkijat

  • Päätutkija: Stuart A Cook, PHD, National Heart Centre Singapore

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. joulukuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. joulukuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 31. toukokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. kesäkuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 17. kesäkuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 17. kesäkuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. kesäkuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2013/933/C

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Iskeeminen sydänsairaus

Kliiniset tutkimukset Verinäytteiden kerääminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mauritania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa