Biomarker erblicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Bei jungen Erwachsenen und Kindern sind erbliche Herzerkrankungen (ICCs), die die Herzstruktur und die elektrische Aktivität beeinträchtigen, für die meisten Fälle von plötzlichem Herztod verantwortlich. Von den ICCs ist SCD aufgrund des Brugada-Syndroms besonders weit verbreitet in Südostasien, wo es bei jungen Männern zu einem frühen Tod führt. Obwohl große Fortschritte bei der Behandlung von koronarer Herzkrankheit (KHK), Herzinsuffizienz (HI) und akutem MI erzielt wurden, ist es nach wie vor sehr schwierig, Personen mit einem Risiko für SCD aufgrund von ICCs zu identifizieren, selbst wenn diese Krankheiten in Familien und/oder vorkommen Die Mutation ist bekannt. Dies hängt zum großen Teil mit unserem begrenzten Verständnis der Auswirkungen von Genmutationen auf klinische Phänotypen aufgrund von Variationen in der Penetranz und Expressivität von Mutationen zusammen. In Singapur und Südostasien im Allgemeinen ist die Frage der Mutationsinterpretation sehr schwierig, wenn nicht sogar unmöglich, da die populationsspezifische Variantenannotation für die gemeinsamen ICC-Gene begrenzt ist oder vollständig fehlt. Während DNA-Varianten wichtig sind, können andere Protein-Biomarker im Herzen und in den Gefäßen ebenso wichtig sein, und diese bleiben in allen Populationen völlig unberücksichtigt. Die Ermittler werden diese Probleme in Fällen und Kontrollen mithilfe fortschrittlicher Sequenzierungs- und Informatikansätze und durch Generierung angehen neuartige Antikörperbibliotheken unter Verwendung von Patientenproben.

Insgesamt wird die in dieser Studie durchgeführte Forschung neue Wege finden, um Patienten mit plötzlichem Todesrisiko sowohl im Krankenhausumfeld als auch in der Allgemeinbevölkerung zu diagnostizieren. Dies wird ein effektives Screening und eine Stratifizierung von Patienten ermöglichen, bei denen das Risiko eines plötzlichen Todes aufgrund erblicher Ursachen oder nach einem Myokardinfarkt besteht.