Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av låggradig systemisk inflammation hos vuxna patienter med fenylketonuri (INGRAPH)

15 december 2025 uppdaterad av: University Hospital, Tours

Studie av systemisk låggradsinflammation hos vuxna patienter med fenylketonuri

Patienter som lider av fenylketonuri har kronisk hyperfenylalaninemi. Hyperfenylalaninemi är känt för att vara toxiskt för centrala nervsystemet och kardiovaskulära systemet, särskilt genom oxidativ stress.

I detta sammanhang verkar forskning om låggradig systemisk inflammation via cytokinanalys legitim.

Det primära resultatmålet för denna studie är att beskriva inflammationsprofilen hos patienter med fenylketonuri.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Fenylketonuri (PKU) är en metabol ärftlig sjukdom på grund av brist på aktivitet av fenylalaninhydroxylas. Denna brist på aktivitet, vars ursprung är genetiskt, resulterar i kronisk hyperfenylalaninemi, giftig för centrala nervsystemet och hjärt-kärlsystemet. Utan behandling är PKU ansvarig för mental retardation hos barn.

PKU omfattas av systematisk screening vid födseln och om diagnosen bekräftas föreskrivs en specifik diet kontrollerad i fenylalanin för spädbarnet. Denna diet möjliggör en neuroutveckling så nära en frisk spädbarns som möjligt. Trots denna diet rapporteras neurologiska och systemiska komplikationer oftare i vuxen ålder. Det rekommenderas därför att regelbundet följa patienten för att söka efter dessa komplikationer.

I en PKU-musmodell har det visats (se referenser) att en låggradig systematisk inflammation finns och var reversibel efter dietbehandling med glykomakropeptid (genom en probiotisk effekt av detta protein som naturligt är fenylalaninfritt). Förekomsten av denna låggradiga systematiska inflammation, utvärderad genom plasmatisk cytokinscreening (TNF alfa IL2, IL6, IL10, IFNgamma, IL1Alfa, IL1Beta och C-reaktivt protein), har inte bevisats hos människor hittills.

Primärt utfall av denna studie är att karakterisera denna låggradiga systemiska inflammationsprofil hos patienter med PKU.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

40

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Clinical investigation center, University Hospital, Tours
      • Tours, Frankrike, 37044
        • Internal Medicine Service, University Hospital, Tours

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier (patient med PKU)

  • Ålder >= 18 år
  • Diagnos av fenylketonuri
  • Fastatillstånd
  • Registrerad i ett socialförsäkringssystem
  • Patientens samtycke

Inklusionskriterier (frisk volontär)

  • Ålder >= 18 år
  • Inget metabolt tillstånd
  • Fastatillstånd
  • Paread med patient med fenylketonuri redan inkluderad enligt ålder, kön och BMI-klass
  • Registrerad i ett socialförsäkringssystem
  • Volontärens samtycke

Exklusionskriterier, gemensamma för frisk volontär och patient med fenylketonuri

  • Gravida och ammande kvinnor
  • Omfattas av rättsliga skyddsåtgärder.
  • Kronisk eller akut inflammatorisk sjukdom
  • Feber vid inklusion
  • Pågående antiinflammatorisk behandling
  • Operation under de senaste månaderna
  • Diabetes
  • Inkluderad i annat terapeutiskt försök

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Frisk försöksperson

Interventionen, specifik för studien, är att ta blodprover på patienter och friska volontärer.

Friska individer kommer att paras ihop med patienter med fenylketonuri enligt kroppsmassaindex och kön.
Biologisk: Blodprover
Plasmatisk cytokin- och plasmatisk CRP-analys kommer att utföras med luminex i båda armarna. IL2, IL10, INF-gamma, IL, IL6, ILB, TNF-alfa kommer att analyseras.
Andra namn:
  • Plasmatisk cytokin- och plasmatiskt CRP-test
Övrig: Patient med fenylketonuri
Ingreppet, specifikt för studien, är att ta blodprover på patienter med fenylketonuri
Biologisk: Blodprover
Plasmatisk cytokin- och plasmatisk CRP-analys kommer att utföras med luminex i båda armarna. IL2, IL10, INF-gamma, IL, IL6, ILB, TNF-alfa kommer att analyseras.
Andra namn:
  • Plasmatisk cytokin- och plasmatiskt CRP-test

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Plasmakoncentrationer av proinflammatoriska cytokiner
Tidsram: Vid inkluderingen
Plasmatisk proinflammatorisk cytokinanalys hos PKU-patienter och friska försökspersoner.
Vid inkluderingen
Plasmakoncentrationer av CRP
Tidsram: Vid inkluderingen
Plasmatisk CRP-analys hos PKU-patienter och friska försökspersoner.
Vid inkluderingen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Plasmakoncentrationer av fenylalanin
Tidsram: Vid inkluderingen
Plasmaphenylalaninanalys hos PKU-patienter
Vid inkluderingen
Plasmakoncentration av tyrosin
Tidsram: Vid inkluderingen
Plasmotyrosinanalys hos PKU-patienter
Vid inkluderingen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Tours

Utredare

  • Studierektor: François MAILLOT, MD-PhD, University Hospital, Tours

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

26 maj 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

25 augusti 2021

Avslutad studie (Faktisk)

25 augusti 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 maj 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2021

Första postat (Faktisk)

10 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

22 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DR210098
  • 2021-A01035-36 (Annan identifierare: IdRCB)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera