Estudio de la inflamación sistémica de bajo grado en pacientes adultos con fenilcetonuria (INGRAPH)
Estudio de la Inflamación Sistémica de Bajo Grado en Pacientes Adultos con Fenilcetonuria
Los pacientes que sufren de fenilcetonuria presentan hiperfenilalaninemia crónica. Se sabe que la hiperfenilalaninemia es tóxica para el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, en particular a través del estrés oxidativo.
En este contexto, la investigación de la inflamación sistémica de bajo grado mediante el ensayo de citoquinas parece legítima.
El resultado primario de este estudio es describir el perfil de inflamación de los pacientes con fenilcetonuria.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria metabólica debida a la falta de actividad de la fenilalanina hidroxilasa. Esta falta de actividad, cuyo origen es genético, resulta en hiperfenilalaninemia crónica, tóxica para el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Sin tratamiento, la PKU es responsable de retraso mental en niños.
La PKU está sujeta a cribado sistemático al nacer y, si se confirma el diagnóstico, se prescribe una dieta específica controlada en fenilalanina para el lactante. Esta dieta permite un neurodesarrollo tan cercano como el de un lactante sano. A pesar de esta dieta, las complicaciones neurológicas y sistémicas se reportan con mayor frecuencia en la edad adulta. Por lo tanto, se recomienda seguir al paciente regularmente para buscar esas complicaciones.
En un modelo murino de PKU, se ha demostrado (cf referencias) que existe una inflamación sistemática de bajo grado y fue reversible después del tratamiento dietético utilizando glicomacropéptido (a través de un efecto probiótico de esta proteína naturalmente libre de fenilalanina). La existencia de esta inflamación sistemática de bajo grado, evaluada por cribado de citocinas plasmáticas (TNF alfa, IL2, IL6, IL10, IFNgamma, IL1Alpha, IL1Beta y proteína C reactiva) no ha sido probada en humanos hasta la fecha.
El resultado primario de este estudio es caracterizar este perfil de inflamación sistémica de bajo grado en pacientes con PKU.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Tours, Francia, 37044
- Clinical investigation center, University Hospital, Tours
-
Tours, Francia, 37044
- Internal Medicine Service, University Hospital, Tours
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión (paciente con PKU)
- Edad ≥ 18 años
- Diagnóstico de fenilcetonuria
- Condición de ayuno
- Inscrito en un sistema de seguridad social
- Consentimiento del paciente
Criterios de inclusión (voluntario sano)
- Edad ≥ 18 años
- Sin condición metabólica
- Condición de ayuno
- Emparejado con paciente con fenilcetonuria ya incluido según edad, sexo y clase de IMC
- Inscrito en un sistema de seguridad social
- Consentimiento del voluntario
Criterios de exclusión, comunes para voluntario sano y paciente con fenilcetonuria
- Mujeres embarazadas y lactantes
- Sujeto a medidas de protección legal.
- Enfermedad inflamatoria crónica o aguda
- Fiebre en la inclusión
- Sometido a tratamiento antiinflamatorio
- Cirugía en los meses anteriores
- Diabetes
- Incluido en otro ensayo terapéutico
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Sujeto sano
La intervención, específica del estudio, consiste en tomar muestras de sangre de pacientes voluntarios sanos. Los sujetos sanos se emparejarán con pacientes con fenilcetonuria según el índice de masa corporal y el sexo. |
El ensayo de citocinas plasmáticas y CRP plasmático se realizará utilizando luminex en ambos grupos.
Se analizarán IL2, IL10, INF gamma, IL, IL6, ILB, TNF alfa.
Otros nombres:
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|
Otro: Paciente con fenilcetonuria
La intervención, específica del estudio, consiste en tomar muestras de sangre a pacientes con fenilcetonuria
|
El ensayo de citocinas plasmáticas y CRP plasmático se realizará utilizando luminex en ambos grupos.
Se analizarán IL2, IL10, INF gamma, IL, IL6, ILB, TNF alfa.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Concentraciones plasmáticas de citocinas proinflamatorias
Periodo de tiempo: En la inclusión
|
Ensayo de citoquinas proinflamatorias plasmáticas en pacientes con PKU y sujetos sanos.
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En la inclusión
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Concentraciones plasmáticas de PCR
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Ensayo de PCR plasmática en pacientes con PKU y sujetos sanos.
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En la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concentraciones plasmáticas de fenilalanina
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Ensayo de fenilalanina plasmática en pacientes con PKU
|
En la inclusión
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|
Concentraciones plasmáticas de tirosina
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Ensayo de tirosina plasmática en pacientes con PKU
|
En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: François MAILLOT, MD-PhD, University Hospital, Tours
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, Belanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Gizewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Trefz FK, van Rijn M, Walter JH, MacDonald A. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Sep;5(9):743-756. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5. Epub 2017 Jan 10.
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Fenilcetonurias
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- DR210098
- 2021-A01035-36 (Otro identificador: IdRCB)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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