Utveckling av ett multidisciplinärt nätverk för klinisk och laboratorieforskning för SMA

Insamlingen av 2-åriga longitudinella kliniska data kommer att utföras på nybehandlade patienter vid baslinjen, 6, 12, 14 och 22 månader efter behandling. Parametrar kommer att inkludera motorisk funktion, utmattning, andningsfunktion, händelsefri överlevnad och död samt svälj- och matningsmodaliteter. Det förväntas att minst 30 nya patienter kommer att registreras i studien.

Viktigt är att information också kommer att samlas in om patienter som kan besluta att byta behandling under vår studie, för att försöka fastställa om bytet till ett nytt läkemedel (eller som ett tillägg om patienter tar en ny behandling efter att ha behandlats med gen) behandling) kan associeras med förändringar i klinisk fenotyp.

Syftet är att tillämpa ett nyligen etablerat kliniskt protokoll som gör det möjligt att identifiera mindre tecken på sjukdom som lätt missas i frånvaro av en NBS-detekterad diagnos. Faktum är att inte alla spädbarn som identifierats som SMA-positiva genom NBS är verkligen asymtomatiska, eftersom en del av dem kan verka paucisymptomatiska och deras mindre tecken kan möjligen inte upptäckas i frånvaro av ett positivt screeningtest.