Monitieteisen kliinisen ja laboratoriotutkimuksen verkoston kehittäminen SMA:lle
Monitieteisen verkoston kehittäminen spinaalisen lihasatrofian ja muiden harvinaisten motoneuronsairauksien kliinistä ja laboratoriotutkimusta varten
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on määrittää kliinisen etenemisen profiilit potilailla, joilla on erityyppinen SMA (tyyppi I, II ja III), joita hoidetaan tällä hetkellä hyväksytyillä lääkkeillä käyttämällä strukturoitua kliinisten testien sarjaa.
Tutkimuksen toinen tavoite on arvioida vastasyntyneiden seulonnan avulla tunnistettujen potilaiden taudin etenemistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Kahden vuoden pitkittäistutkimuksen kliiniset tiedot kerätään äskettäin hoidetuista potilaista lähtötilanteessa, 6, 12, 14 ja 22 kuukautta hoidon jälkeen. Parametreja ovat motoriset toiminnot, väsymys, hengitystoiminta, tapahtumaton eloonjääminen ja kuolema sekä nielemis- ja ruokintatavat. Tutkimukseen otetaan mukaan vähintään 30 uutta potilasta.
Tärkeää on, että tietoja kerätään myös potilaista, jotka saattavat päättää vaihtaa hoitoa tutkimuksemme keston aikana, jotta voidaan selvittää, siirtyvätkö uuteen lääkkeeseen (tai lisähoitona, jos potilaat ottavat uuden hoidon geenihoidon jälkeen hoitoon) voi liittyä kliinisen fenotyypin muutoksiin.
Tavoitteena on soveltaa uutta kliinistä protokollaa, jonka avulla voidaan tunnistaa pienet sairauden merkit, jotka jäävät helposti huomaamatta, jos NBS-diagnoosia ei ole havaittu. Itse asiassa kaikki lapset, jotka on tunnistettu SMA-positiivisiksi NBS:n kautta, eivät ole todella oireettomia, koska osa heistä saattaa näyttää oireettomalta ja heidän vähäisiä oireitaan ei ehkä havaita, jos seulontatestiä ei ole positiivista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki SMA-potilaat
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys ymmärtää tai antaa tietoon perustuva suostumus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Määritä kliinisen etenemisen profiilit potilaille, jotka kärsivät erityyppisistä SMA:ista (tyyppi I, II ja III), joita hoidetaan tällä hetkellä hyväksytyillä lääkkeillä käyttämällä strukturoitua kliinisten testien sarjaa.
Aikaikkuna: 2 vuosi
|
2 vuosi
|
|
Arvioi sairauden etenemistä vastasyntyneiden seulonnalla tunnistetuilla potilailla
Aikaikkuna: 2 vuosi
|
2 vuosi
|
|
Taudin kulkuun ja hoitovasteeseen liittyvien molekyylibiomarkkerien tunnistaminen
Aikaikkuna: 2 vuosi
|
2 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 5496
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia
-
Novartis Gene TherapiesValmisGeeniterapia | SMA - Spinal Muscular AtrophyYhdysvallat
-
Istituto Ortopedico RizzoliRekrytointi
-
Istituto Ortopedico RizzoliValmis
-
Aesculap AGValmis
-
Hospital for Special Surgery, New YorkLopetettuSpinal FusionYhdysvallat
-
NYU Langone HealthValmis
-
AO Foundation, AO SpineEi vielä rekrytointia
-
M.C. Kruyt, MD, PhDKuros BioSciences B.V.Aktiivinen, ei rekrytointiSpinal FusionAlankomaat
-
Montefiore Medical CenterLopetettu