Övergång till vuxen ålder hos personer med muskeldystrofi (TAMDY)

In recent decades, various scientific studies have demonstrated the effectiveness of non-invasiveventilation therapy, steroid therapy and in the early setting of cardiologic therapy with the result of lengthening the life expectancy of DMD patients up to 30-40 years and more.These recent improvements in care open up new questions relating, on one hand, to the management of typical problems of adulthood such as independence, leaving the family of origin and the management of new health problems (physical and psychological), and, on other hand, the necessary acceptance that, despite the advances in research in the therapeutic field, at the moment most of older patients (or simply wheelchair bound ones) have no access or very low possibility to access to either experimental therapies or innovative treatments.The Investigators hypothesize from their clinical experience and from the few data reported in the literature that a more severe clinical involvement may be related in some patients, to an increase in anxiety and depression meanwhile in others the Investigators are witnessing a strengthening of life planning.Some preliminary activities aimed at improving the multidisciplinary care in the late stages of the disease have been suggested for DMD, but the Investigators are mainly focused on body care (cardiac, respiratory, anaesthetic, gastrointestinal, bone health care) (Quinlivan R 2021), whereas limited evidence has been collected and very few interventions have been implemented in the psychosocial sphere.In the Investigators' opinion, an exploration of the psychosocial adjustment, social cognition, coping strategies, body image and mental health in a wide population of Italian adolescents and young adults with DMD and their families is mandatory, with the aim to identify strengths and weaknesses in psychosocial adaptation and social cognition and to define possible ways of improving not only the physical (which is defined and revised i dedikerade riktlinjer) men också psykosocial vård. Enligt transaktionsstressen och hanteringsmodellen kan föräldrar som hanterar sina barns tillstånd genom att acceptera verklighetsuppror än förnekande av IT-och positiv omtolkning av upplevelsen (t.ex. att hitta möjligheter till tillväxt), ha en bättre känslomässig reglering på lång sikt, med ett positivt inflytande på barns känslomässiga välbefinnande och mentala hälsa. Forskning behövs hos tonåringar och vuxna för att utvärdera möjligheten att etablera, stärka och upprätthålla samma dygdiga cykel i hela befolkningen av patienter. Invetigatorer tror att interventioner som syftar till att utveckla individuell motståndskraft kan hjälpa till att främja välbefinnandet av personer med neuromuskulära störningar och skydda dem från senare allvarlig psykopatologi.

From clinical experience and from few studies reported in literature (Magliano 2013, Aho 2015, Gagliardi 1991, Pater 2023), each patients' response to potential stressors may be different and change over time suggesting different levels of psychosocial adaptation and coping strategies.The Investigators hypothesize to identify groups of patients with higher levels of psychosocial adaptation (and potentially lower risk of developing psychopathology), the analysis of the Egenskaper hos dessa ämnen och identifiering av de faktorer som spelar en roll i denna positiva inställning kan vara användbar för att definiera vilka personliga och relationella resurser som måste stödjas eller utvecklas för att förbättra livskvaliteten; Detta kan också tillåta diskussioner med territoriella myndigheter för större övervägande av dessa familjer och deras behov (anställningsmöjligheter, tillgängliga arbetsutrymmen, rekreationsmöjligheter etc.).

OBJECTIVES: The study therefore aims to:1) assess psychosocial adjustment, mental health and coping strategies through standardized measures in a large population of teenagers and adults with DMD and their caregivers;2) test social cognition mechanisms with standardized neuropsychological evaluation and newly-developed cognitive neuroscience paradigms that investigate emotional and social processing in ecological settings using Virtual reality in a subsample of patients;3) explore the Kroppsbildens uppfattning och bedöma dess inverkan på psykologiskt välbefinnande som undersöker rollen som kognitiv och motorisk försämring som möjliga mediatorer 4) Undersök interaktionsmönstren mellan medicinska tillstånd, social kognition, psykosocial anpassning, mental hälsa och hanteringsstrategier, för att identifiera styrkor som ska stöds och svagheter för att minskas eller motbalanseras. Projektet kommer i slutändan att bana väg för framtida utveckling av kognitiva och psykosociala interventioner för att förbättra psykosocial funktion och livskvalitet