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Hydrops：通过精确研究诊断和重新定义结果 (HyDROPS)

2026年4月15日 更新者：University of California, San Francisco
这是一项全国性的前瞻性研究，旨在调查非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 和其他出生缺陷的遗传病因。 经过标准检查后，至少有一半的产前诊断出的 NIHF 病例的病因不明，并且相当一部分其他出生缺陷的病因也仍然不明。 研究人员正在对无法解释的病例中受影响的胎儿或新生儿进行外显子组测序 (ES)，并招募具有遗传学解释的病例来代表 NIHF 和其他先天缺陷的全部疾病谱。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
主动，不招人

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

高达 1:1700 的妊娠受到非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 的影响，这种情况与从早产到 Ballantyne（母体镜像）综合征、死产和新生儿死亡等围产期风险有关。 出生缺陷影响 1:33 的怀孕，并且是婴儿死亡的主要原因（约占婴儿死亡的 20%）。 研究人员正在对无法解释的病例中受影响的胎儿或新生儿进行外显子组测序 (ES)，并招募具有遗传学解释的病例来代表 NIHF 和其他先天缺陷的全部疾病谱。

本研究接受邀请报名。 除了进行 ES 之外，研究人员还前瞻性地收集所有 NIHF 和其他先天缺陷病例的临床数据，包括人口统计学、医疗和产科病史、产前和分娩过程以及产后结果。

具体研究目标包括：

  1. 为 NIHF 和其他先天缺陷病例创建临床数据登记表。
  2. 通过 ES 研究 NIHF 和其他出生缺陷的遗传变异。

  3. 描述以 NIHF 和其他先天缺陷为表现的遗传病的特征和结果。

    • 特别是，研究人员专注于招募颈部半透明层增加、囊性水瘤、胎儿液体收集异常（甚至是单个液体隔室，如孤立性胸腔积液）和/或明显的 NIHF 病例。

这项研究将提供有关诊断为 NIHF 和其他出生缺陷的胎儿和新生儿遗传疾病的频率和类型的新信息，使提供者能够更准确地建议预后和个性化围产期护理。 此信息还将有助于父母做出明智的决策，使护理团队能够预测特定的围产期需求，并为父母提供有关 NIHF 和其他出生缺陷复发风险的更准确的咨询。 此外，该研究将促进未来的目标，例如针对遗传疾病的新型胎儿疗法。

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

注册 (估计的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
500

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • San Francisco、California、美国、94143
        • University of California, San Francisco

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

18年 至 55年 (成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 产前诊断为非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 或其他出生缺陷的单胎或双绒毛膜双胎妊娠。 染色体异常、产后样本和死产的病例仍将包括在内。

排除标准：

  • 归因于红细胞同种免疫的单绒毛膜双胞胎妊娠和胎​​儿水肿病例（由于不同病理生理过程引起的胎儿水肿）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂

参与者组/臂

根据试验方案，接受特定干预/治疗或不接受干预的临床试验参与者组或亚组。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
实验性的：外显子组测序
这项研究只有一个分支。 所有患有不明原因的 NIHF 或其他先天缺陷的参与者都将接受受影响胎儿或新生儿的外显子组测序。 有关更多详细信息，请参阅研究设计部分。
诊断测试：外显子组测序
对受影响的胎儿或新生儿进行广泛的基因检测。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
通过外显子组测序检测到的遗传变异表明存在非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 和其他出生缺陷的遗传病。
大体时间：对于持续妊娠和活产婴儿，外显子组测序结果的周转时间为 2-4 周，对于死产、流产和婴儿死亡，周转时间为 8-12 周。
NIHF 和出生缺陷都可能由各种遗传变异引起，研究人员正在继续深入了解这些变异。 外显子组测序将产生有关 NIHF 和其他先天缺陷病例中存在的特定遗传变异的信息，以及与这些变异有关的特定疾病的信息。 研究人员将确定在特定遗传变异的情况下所见病例的比例，并将表型结果与特定基因型相关联。
对于持续妊娠和活产婴儿，外显子组测序结果的周转时间为 2-4 周，对于死产、流产和婴儿死亡，周转时间为 8-12 周。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
University of California, San Francisco

合作者

合作者

为临床研究提供支持的赞助商以外的组织。这种支持可能包括与资金、设计、实施、数据分析或报告相关的活动。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

调查人员

调查人员

参与临床研究的研究人员。相关术语包括中心首席研究员、中心副研究员、研究主席、研究主管和研究首席研究员。
  • 首席研究员：Mary Norton, MD、University of California, San Francisco
  • 首席研究员：Teresa Sparks, MD, MAS、University of California, San Francisco

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2018年10月11日

初级完成 (估计的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2026年12月1日

研究完成 (估计的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2027年2月1日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2018年1月10日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2018年1月20日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2018年1月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2026年4月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2026年4月15日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

由于女性生殖健康研究 (WRHR) 拨款是本研究的资金来源，并且由这些机构共同赞助，因此将仅根据 NIH/NICHD 法规共享去识别化数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

是的

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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