Hydrops：通过精确研究诊断和重新定义结果 (HyDROPS)

高达 1:1700 的妊娠受到非免疫性胎儿水肿 (NIHF) 的影响，这种情况与从早产到 Ballantyne（母体镜像）综合征、死产和新生儿死亡等围产期风险有关。 出生缺陷影响 1:33 的怀孕，并且是婴儿死亡的主要原因（约占婴儿死亡的 20%）。 研究人员正在对无法解释的病例中受影响的胎儿或新生儿进行外显子组测序 (ES)，并招募具有遗传学解释的病例来代表 NIHF 和其他先天缺陷的全部疾病谱。

本研究接受邀请报名。 除了进行 ES 之外，研究人员还前瞻性地收集所有 NIHF 和其他先天缺陷病例的临床数据，包括人口统计学、医疗和产科病史、产前和分娩过程以及产后结果。

具体研究目标包括：

1. 为 NIHF 和其他先天缺陷病例创建临床数据登记表。
2. 通过 ES 研究 NIHF 和其他出生缺陷的遗传变异。

3. 描述以 NIHF 和其他先天缺陷为表现的遗传病的特征和结果。

   • 特别是，研究人员专注于招募颈部半透明层增加、囊性水瘤、胎儿液体收集异常（甚至是单个液体隔室，如孤立性胸腔积液）和/或明显的 NIHF 病例。

这项研究将提供有关诊断为 NIHF 和其他出生缺陷的胎儿和新生儿遗传疾病的频率和类型的新信息，使提供者能够更准确地建议预后和个性化围产期护理。 此信息还将有助于父母做出明智的决策，使护理团队能够预测特定的围产期需求，并为父母提供有关 NIHF 和其他出生缺陷复发风险的更准确的咨询。 此外，该研究将促进未来的目标，例如针对遗传疾病的新型胎儿疗法。