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Hydrops: Ergebnisse mit Präzisionsstudie diagnostizieren und neu definieren (HyDROPS)

15. April 2026 aktualisiert von: University of California, San Francisco
Dies ist eine nationale, prospektive Studie zur Untersuchung der genetischen Ursachen des nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) und anderer Geburtsfehler. Mindestens die Hälfte der pränatal diagnostizierten NIHF-Fälle bleibt nach der Standarduntersuchung von unbekannter Ätiologie, und ein beträchtlicher Anteil anderer Geburtsfehler bleibt ebenfalls von unbekannter Ätiologie. Die Ermittler führen in ungeklärten Fällen eine Exomsequenzierung (ES) für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen durch und nehmen Fälle mit einer genetischen Erklärung auf, um das gesamte Spektrum der Krankheiten darzustellen, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Bis zu 1:1700 Schwangerschaften sind vom nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) betroffen, und dieser Zustand ist mit erheblichen perinatalen Risiken verbunden, die von Frühgeburt bis zum Ballantyne-Syndrom (mütterlicher Spiegel), Totgeburt und Tod des Neugeborenen reichen. Geburtsfehler betreffen 1:33-Schwangerschaften und sind die häufigste Todesursache bei Säuglingen (sie tragen zu etwa 20 % der Todesfälle bei Säuglingen bei). Die Ermittler führen in ungeklärten Fällen eine Exomsequenzierung (ES) für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen durch und nehmen Fälle mit einer genetischen Erklärung auf, um das gesamte Spektrum der Krankheiten darzustellen, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen.

Diese Studie ist offen für die Einschreibung auf Einladung. Zusätzlich zur Durchführung von ES sammeln die Prüfärzte prospektiv klinische Daten zu allen Fällen von NIHF und anderen Geburtsfehlern, einschließlich demografischer Daten, medizinischer und geburtshilflicher Vorgeschichte, pränatalem und Geburtsverlauf sowie postnataler Ergebnisse.

Zu den konkreten Forschungszielen gehören:

  1. Erstellen Sie ein Register klinischer Daten für Fälle von NIHF und anderen Geburtsfehlern.
  2. Untersuchen Sie genetische Varianten, die NIHF und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegen, über ES.

  3. Charakterisieren Sie die Merkmale und Folgen von genetischen Erkrankungen, die mit NIHF und anderen Geburtsfehlern einhergehen.

    • Insbesondere konzentrieren sich die Forscher auf die Aufnahme von Fällen mit erhöhter Nackentransparenz, zystischem Hygrom, abnormaler fötaler Flüssigkeitsansammlung (sogar einzelne Flüssigkeitskompartimente wie isolierter Pleuraerguss) und/oder offenem NIHF.

Diese Forschung wird neue Informationen über die Häufigkeit und Arten von genetischen Störungen bei Föten und Neugeborenen mit einer Diagnose von NIHF und anderen Geburtsfehlern liefern, die es den Anbietern ermöglichen, genauer über die Prognose zu beraten und die perinatale Versorgung zu individualisieren. Diese Informationen erleichtern den Eltern auch eine informierte Entscheidungsfindung, ermöglichen es dem Pflegeteam, spezifische perinatale Bedürfnisse vorherzusehen, und ermöglichen eine genauere Beratung der Eltern über das Risiko eines erneuten Auftretens von NIHF und anderen Geburtsfehlern. Darüber hinaus wird die Forschung zukünftige Ziele wie neuartige fötale Therapien für genetische Krankheiten erleichtern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • University of California, San Francisco

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 55 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einlings- oder dichoriale Zwillingsschwangerschaften, bei denen pränatal ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis (NIHF) oder ein anderer Geburtsfehler diagnostiziert wurde. Fälle mit Chromosomenanomalien, postnatalen Proben und Totgeburten werden weiterhin eingeschlossen.

Ausschlusskriterien:

  • Monochoriale Zwillingsschwangerschaften und Fälle von Hydrops fetalis, die auf eine Erythrozyten-Alloimmunisierung zurückzuführen sind (aufgrund von Hydrops fetalis, verursacht durch verschiedene pathophysiologische Prozesse).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Exom-Sequenzierung
Es gibt nur einen Arm dieser Studie. Allen eingeschriebenen Teilnehmern mit ungeklärter NIHF oder anderen Geburtsfehlern wird eine Exomsequenzierung für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen angeboten. Weitere Einzelheiten finden Sie im Abschnitt Studiendesign.
Diagnosetest: Exom-Sequenzierung
Ausführlicher Gentest für den betroffenen Fötus oder Neugeborenen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bei der Exomsequenzierung entdeckte genetische Varianten, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen, die dem nicht-immunen Hydrops fetalis (NIHF) und anderen Geburtsfehlern zugrunde liegt.
Zeitfenster: Die Bearbeitungszeit für die Ergebnisse der Exomsequenzierung beträgt 2-4 Wochen für laufende Schwangerschaften und lebende Säuglinge und 8-12 Wochen für Totgeburten, Abtreibungen und Todesfälle von Säuglingen.
Sowohl NIHF als auch Geburtsfehler können durch eine Vielzahl von genetischen Varianten verursacht werden, über die Forscher immer mehr lernen. Die Exomsequenzierung wird Informationen über die spezifischen genetischen Varianten liefern, die in Fällen von NIHF und anderen Geburtsfehlern vorhanden sind, und über die spezifischen Krankheiten, die durch diese Varianten impliziert sind. Die Ermittler werden den Anteil der Fälle bestimmen, die in der Umgebung bestimmter genetischer Varianten beobachtet wurden, und die phänotypischen Ergebnisse mit bestimmten Genotypen korrelieren.
Die Bearbeitungszeit für die Ergebnisse der Exomsequenzierung beträgt 2-4 Wochen für laufende Schwangerschaften und lebende Säuglinge und 8-12 Wochen für Totgeburten, Abtreibungen und Todesfälle von Säuglingen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of California, San Francisco

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Hauptermittler: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
11. Oktober 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
10. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
26. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
17. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. April 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Daten werden nur in Übereinstimmung mit den NIH/NICHD-Bestimmungen weitergegeben, da das Stipendium der Women's Reproductive Health Research (WRHR) eine Finanzierungsquelle für diese Studie ist und von diesen Einrichtungen mitgesponsert wird.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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