Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hydrops: Diagnostika a předefinování výsledků pomocí přesné studie (HyDROPS)

15. dubna 2026 aktualizováno: University of California, San Francisco
Toto je národní prospektivní studie navržená ke zkoumání genetické etiologie neimunitního hydropsu fetalis (NIHF) a dalších vrozených vad. Nejméně polovina prenatálně diagnostikovaných případů NIHF zůstává po standardním vyšetření neznámé etiologie a podstatná část dalších vrozených vad zůstává rovněž neznámé etiologie. Vyšetřovatelé provádějí sekvenování exomů (ES) pro postižený plod nebo novorozence v nevysvětlených případech a také zapisují případy s genetickým vysvětlením, které představují celé spektrum onemocnění, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Až 1:1700 těhotenství je ovlivněno neimunitním hydropsem fetalis (NIHF) a tento stav je spojen s významnými perinatálními riziky od předčasného porodu po Ballantyneův (mateřský zrcadlový) syndrom, mrtvé narození a neonatální úmrtí. Vrozené vady postihují 1:33 těhotenství a jsou hlavní příčinou úmrtí kojenců (přispívají k přibližně 20 % úmrtí kojenců). Vyšetřovatelé provádějí sekvenování exomů (ES) pro postižený plod nebo novorozence v nevysvětlených případech a také zapisují případy s genetickým vysvětlením, které představují celé spektrum onemocnění, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad.

Tato studie je otevřena pro zápis na pozvání. Kromě provádění ES shromažďují vyšetřovatelé prospektivně klinická data o všech případech NIHF a dalších vrozených vad, včetně demografie, lékařské a porodnické anamnézy, prenatálního a porodního průběhu a postnatálních výsledků.

Mezi specifické výzkumné cíle patří:

  1. Vytvořte registr klinických dat pro případy NIHF a dalších vrozených vad.
  2. Prozkoumejte genetické varianty, které jsou základem NIHF a dalších vrozených vad prostřednictvím ES.

  3. Charakterizujte rysy a výsledky genetických onemocnění projevujících se NIHF a dalšími vrozenými vadami.

    • Konkrétně se výzkumníci zaměřují na zapisování případů zvýšené šíjové translucence, cystického hygromu, abnormálního shromažďování fetální tekutiny (dokonce i jednotlivých kompartmentů tekutiny, jako je izolovaný pleurální výpotek) a/nebo upřímné NIHF.

Tento výzkum přispěje novými informacemi o frekvenci a typech genetických poruch u plodů a novorozenců s diagnózou NIHF a dalších vrozených vad, což poskytovatelům umožní přesněji poradit ohledně prognózy a individualizovat perinatální péči. Tyto informace také usnadní informované rozhodování rodičů, umožní pečujícímu týmu předvídat specifické perinatální potřeby a umožní přesnější poradenství pro rodiče o rizicích recidivy NIHF a dalších vrozených vad. Výzkum dále usnadní budoucí cíle, jako jsou nové fetální terapie genetických chorob.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • University of California, San Francisco

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 55 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednočetná nebo dvoučetná těhotenství s dvojčaty, která jsou prenatálně diagnostikována s neimunitním hydropsem fetalis (NIHF) nebo jinou vrozenou vadou. Případy s chromozomálními abnormalitami, postnatální vzorky a mrtvě narozené děti budou stále zahrnuty.

Kritéria vyloučení:

  • Monochoriální dvojčetná těhotenství a případy hydrops fetalis, které jsou připisovány aloimunizaci červených krvinek (kvůli hydropsu fetalis způsobenému různými patofyziologickými procesy).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Exomové sekvenování
Tato studie má pouze jednu větev. Všem zapsaným účastníkům s nevysvětlenou NIHF nebo jinou vrozenou vadou bude nabídnuto sekvenování exomu pro postižený plod nebo novorozence. Další podrobnosti naleznete v části Návrh studie.
Diagnostický test: Exomové sekvenování
Expanzivní genetický test prováděný u postiženého plodu nebo novorozence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické varianty detekované exomovým sekvenováním, které implikují genetické onemocnění, které je základem neimunitního hydropsu fetalis (NIHF) a dalších vrozených vad.
Časové okno: Doba obratu pro výsledky sekvenování exomu je 2–4 týdny u probíhajících těhotenství a živých kojenců a 8–12 týdnů u mrtvě narozených dětí, ukončení těhotenství a úmrtí kojenců.
Jak NIHF, tak vrozené vady mohou být způsobeny řadou genetických variant, o kterých se výzkumníci stále více dozvídají. Sekvenování exomů poskytne informace o specifických genetických variantách přítomných v případech NIHF a jiných vrozených vad a o specifických chorobách, které tyto varianty zahrnují. Badatelé určí podíl případů pozorovaných v nastavení konkrétních genetických variant a budou korelovat fenotypové výsledky se specifickými genotypy.
Doba obratu pro výsledky sekvenování exomu je 2–4 týdny u probíhajících těhotenství a živých kojenců a 8–12 týdnů u mrtvě narozených dětí, ukončení těhotenství a úmrtí kojenců.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of California, San Francisco

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Vrchní vyšetřovatel: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
11. října 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
10. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
17. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neidentifikovaná data budou sdílena pouze v souladu s předpisy NIH/NICHD, protože grant Výzkumu reprodukčního zdraví žen (WRHR) je zdrojem financování této studie a je spolufinancován těmito orgány.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hydrops Fetalis

Klinické studie na Exomové sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení