Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Водянка: диагностика и переопределение результатов с помощью точного исследования (HyDROPS)

15 апреля 2026 г. обновлено: University of California, San Francisco
Это национальное проспективное исследование, предназначенное для изучения генетической этиологии неиммунной водянки плода (NIHF) и других врожденных дефектов. По крайней мере, половина пренатально диагностированных случаев NIHF остается неизвестной этиологии после стандартного обследования, и значительная часть других врожденных дефектов также остается неизвестной этиологии. Исследователи проводят секвенирование экзома (ES) пораженного плода или новорожденного в необъяснимых случаях, а также регистрируют случаи с генетическим объяснением, чтобы представить полный спектр заболеваний, лежащих в основе NIHF и других врожденных дефектов.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Активный, не рекрутирующий

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

До 1:1700 беременностей страдают от неиммунной водянки плода (NIHF), и это состояние связано со значительными перинатальными рисками, начиная от преждевременных родов до синдрома Баллантина (материнское зеркало), мертворождения и неонатальной смерти. Врожденные дефекты влияют на 1:33 беременностей и являются основной причиной младенческой смертности (примерно 20% младенческой смертности). Исследователи проводят секвенирование экзома (ES) пораженного плода или новорожденного в необъяснимых случаях, а также регистрируют случаи с генетическим объяснением, чтобы представить полный спектр заболеваний, лежащих в основе NIHF и других врожденных дефектов.

Это исследование открыто для регистрации по приглашению. В дополнение к выполнению ЭС исследователи проспективно собирают клинические данные обо всех случаях NIHF и других врожденных дефектов, включая демографические данные, медицинский и акушерский анамнез, пренатальный период и течение родов, а также постнатальные исходы.

Конкретные цели исследования включают в себя:

  1. Создайте реестр клинических данных для случаев NIHF и других врожденных дефектов.
  2. Исследуйте генетические варианты, лежащие в основе NIHF и других врожденных дефектов, с помощью ES.

  3. Охарактеризовать особенности и исходы генетических заболеваний, проявляющихся NIHF и другими врожденными дефектами.

    • В частности, исследователи сосредоточены на регистрации случаев повышенной прозрачности воротникового пространства, кистозной гигромы, аномального скопления жидкости у плода (даже отдельных отделов жидкости, таких как изолированный плевральный выпот) и/или выраженной NIHF.

Это исследование предоставит новую информацию о частоте и типах генетических нарушений у плодов и новорожденных с диагнозом NIHF и других врожденных дефектов, что позволит врачам более точно консультировать о прогнозе и индивидуализировать перинатальную помощь. Эта информация также облегчит родителям принятие информированных решений, позволит команде по уходу предвидеть конкретные перинатальные потребности и даст возможность более точно консультировать родителей о рисках повторения NIHF и других врожденных дефектов. Кроме того, исследование будет способствовать достижению будущих целей, таких как новые методы лечения генетических заболеваний плода.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
500

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Одноплодная или дихориальная близнецовая беременность, у которой пренатально диагностирована неиммунная водянка плода (NIHF) или другой врожденный дефект. Случаи с хромосомными аномалиями, постнатальные образцы и мертворождения по-прежнему будут включены.

Критерий исключения:

  • Монохориальная двойная беременность и случаи водянки плода, связанные с аллоиммунизацией эритроцитов (из-за водянки плода, вызванной различными патофизиологическими процессами).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Экспериментальный: Секвенирование экзома
Есть только одна рука этого исследования. Всем зарегистрированным участникам с необъяснимой NIHF или другим врожденным дефектом будет предложено секвенирование экзома пораженного плода или новорожденного. Более подробную информацию см. в разделе «Дизайн исследования».
Диагностический тест: Секвенирование экзома
Обширный генетический тест, выполненный для пораженного плода или новорожденного.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические варианты, обнаруженные при секвенировании экзома, указывают на генетическое заболевание, лежащее в основе неиммунной водянки плода (NIHF) и других врожденных дефектов.
Временное ограничение: Время обработки результатов секвенирования экзома составляет 2-4 недели для продолжающихся беременностей и живых младенцев и 8-12 недель для мертворождений, абортов и младенческих смертей.
И NIHF, и врожденные дефекты могут быть вызваны различными генетическими вариантами, о которых исследователи продолжают узнавать больше. Секвенирование экзома даст информацию о конкретных генетических вариантах, присутствующих в случаях NIHF и других врожденных дефектах, а также о конкретных заболеваниях, связанных с этими вариантами. Исследователи определят долю случаев, наблюдаемых в условиях определенных генетических вариантов, и будут коррелировать фенотипические результаты с конкретными генотипами.
Время обработки результатов секвенирования экзома составляет 2-4 недели для продолжающихся беременностей и живых младенцев и 8-12 недель для мертворождений, абортов и младенческих смертей.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
University of California, San Francisco

Соавторы

Соавторы

Организация, не являющаяся спонсором, которая оказывает поддержку клиническому исследованию. Эта поддержка может включать деятельность, связанную с финансированием, проектированием, реализацией, анализом данных или отчетностью.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Главный следователь: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
11 октября 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 февраля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
10 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
20 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
26 января 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
17 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
15 апреля 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Обезличенные данные будут передаваться только в соответствии с правилами NIH/NICHD, поскольку грант Исследования репродуктивного здоровья женщин (WRHR) является источником финансирования этого исследования и спонсируется этими органами.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Да

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками