Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hydrops: Diagnosticering og omdefinering af resultater med præcisionsundersøgelse (HyDROPS)

15. april 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Dette er en national, prospektiv undersøgelse designet til at undersøge de genetiske ætiologier af ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsdefekter. Mindst halvdelen af ​​prænatalt diagnosticerede NIHF-tilfælde forbliver af ukendt ætiologi efter standardbearbejdning, og en betydelig del af andre fødselsdefekter forbliver også af ukendt ætiologi. Efterforskerne udfører exome-sekventering (ES) for det berørte foster eller nyfødte i uforklarlige tilfælde, samt indskriver tilfælde med en genetisk forklaring, der repræsenterer hele spektret af sygdomme, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Op til 1:1700 graviditeter er påvirket af ikke-immun hydrops fetalis (NIHF), og denne tilstand er forbundet med betydelige perinatale risici lige fra for tidlig fødsel til Ballantyne (maternal spejl) syndrom, dødfødsel og neonatal død. Fødselsdefekter påvirker 1:33 graviditeter og er den største årsag til spædbørnsdød (bidrager til ca. 20 % af spædbørnsdødsfald). Efterforskerne udfører exome-sekventering (ES) for det berørte foster eller nyfødte i uforklarlige tilfælde, samt indskriver tilfælde med en genetisk forklaring, der repræsenterer hele spektret af sygdomme, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter.

Denne undersøgelse er åben for tilmelding efter invitation. Ud over at udføre ES, indsamler efterforskerne kliniske data prospektivt om alle tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter, herunder demografi, medicinsk og obstetrisk historie, prænatalt og fødselsforløb og postnatale resultater.

De specifikke forskningsmål omfatter:

  1. Opret et register over kliniske data for tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter.
  2. Undersøg genetiske varianter, der ligger til grund for NIHF og andre fødselsdefekter via ES.

  3. Karakteriser træk og udfald af genetiske sygdomme, der præsenterer sig med NIHF og andre fødselsdefekter.

    • Især er forskerne fokuseret på at indskrive tilfælde af øget nuchal translucens, cystisk hygroma, abnorm føtal væskeopsamling (selv enkelt væskerum såsom isoleret pleural effusion) og/eller ærlig NIHF.

Denne forskning vil bidrage med ny information om hyppigheden og typerne af genetiske lidelser hos fostre og nyfødte med en diagnose af NIHF og andre fødselsdefekter, hvilket gør det muligt for udbydere at rådgive mere præcist om prognose og individualisere perinatal pleje. Denne information vil også lette informeret beslutningstagning for forældre, give plejeteamet mulighed for at forudse specifikke perinatale behov og muliggøre mere præcis rådgivning til forældrene om gentagelsesrisici for NIHF og andre fødselsdefekter. Yderligere vil forskningen lette fremtidige mål, såsom nye føtale terapier for genetiske sygdomme.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 55 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Singletoner eller dikorioniske tvillingegraviditeter, der er diagnosticeret prænatalt med ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) eller en anden fødselsdefekt. Tilfælde med kromosomafvigelser, postnatale prøver og dødfødsler vil stadig være inkluderet.

Ekskluderingskriterier:

  • Monokorioniske tvillingegraviditeter og tilfælde af hydrops fetalis, der tilskrives røde blodlegemer alloimmunisering (på grund af hydrops fetalis forårsaget af forskellige patofysiologiske processer).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Exome-sekventering
Der er kun én del af denne undersøgelse. Alle tilmeldte deltagere med uforklarlig NIHF eller anden fødselsdefekt vil blive tilbudt exome-sekventering for det berørte foster eller nyfødt. Se venligst afsnittet Studiedesign for yderligere detaljer.
Diagnostisk test: Exome-sekventering
Ekspansiv genetisk test udført for påvirket foster eller nyfødt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter påvist med exome-sekventering, der implicerer en genetisk sygdom, der ligger til grund for ikke-immun hydrops fetalis (NIHF) og andre fødselsdefekter.
Tidsramme: Omløbstiden for exome-sekventeringsresultater er 2-4 uger for igangværende graviditeter og levende spædbørn, og er 8-12 uger for dødfødsler, afbrydelser og spædbørns død.
Både NIHF og fødselsdefekter kan være forårsaget af en række genetiske varianter, som forskere fortsætter med at lære mere om. Exome-sekventering vil give information om de specifikke genetiske varianter, der er til stede i tilfælde af NIHF og andre fødselsdefekter, og om de specifikke sygdomme, der er impliceret af disse varianter. Efterforskere vil bestemme andelen af ​​tilfælde set i omgivelserne af bestemte genetiske varianter og vil korrelere fænotypiske resultater med specifikke genotyper.
Omløbstiden for exome-sekventeringsresultater er 2-4 uger for igangværende graviditeter og levende spædbørn, og er 8-12 uger for dødfødsler, afbrydelser og spædbørns død.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of California, San Francisco

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health (NIH)
Fetal Health Foundation

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Ledende efterforsker: Teresa Sparks, MD, MAS, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
11. oktober 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
17. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
15. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • HydropsUCSF
  • 5K12HD001262 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede data vil kun blive delt i overensstemmelse med NIH/NICHD-reglerne, da tilskuddet til Women's Reproductive Health Research (WRHR) er en finansieringskilde for denne undersøgelse og er medsponsoreret af disse organer.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hydrops Fetalis

Kliniske forsøg med Exome-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger