地中海家庭发热筛查功能测试的特征 - 2 (DEPIST-FMF 2)
家族性地中海热 (FMF) 是最常见的自身炎症性疾病（患病率：1-5 / 10,000 居民）。 它是由 MEFV 基因突变引起的，该基因编码比林炎性体的变体。 炎性体是产生促炎细胞因子（白细胞介素-1β）的先天免疫的蛋白质复合物。
在体外，我们的初步结果表明，与健康受试者相比，FMF 患者中激酶抑制剂对炎症性比林的激活（通过白介素-1β 的浓度测量）显着增加。 此外，细胞死亡的测量在区分患者和对照组方面给出了重要结果。
此功能的性能已经过测试，对常见突变进行快速和简单的诊断测试，并希望评估其对 MEFV 突变的特性。
研究人员假设这种快速简单的功能测试可以作为 FMF 的诊断工具，并可以定量区分具有不同突变（基因型）的患者。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Yvan Jamilloux, MD
- 电话号码：+33 26 73 26 36
- 邮箱：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
学习地点
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Bron、法国、69677
- 招聘中
- Hôpital Femme-Mère-Enfant
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接触：
- Alexandre Belot, Pr
- 电话号码：+33 4 27 85 61 28
- 邮箱：alexandre.belot@chu-lyon.fr
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Le Chesnay、法国、78157
- 尚未招聘
- Ch de Versailles - Hopital Andre Mignot
-
接触：
- Véronique Hentgen, MD
- 电话号码：+33 1 39 63 90 98
- 邮箱：vhentgen@ch-versailles.fr
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Lyon、法国、69317
- 招聘中
- Hopital De La Croix-Rousse
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接触：
- Yvan Jamilloux, MC/PH
- 电话号码：+33 26 73 26 36
- 邮箱：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
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Lyon、法国、69008
- 尚未招聘
- Hôpital Edouard Herriot
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接触：
- Arnaud Hot, Pr
- 电话号码：+33 4 72 11 75 65
- 邮箱：arnaud.hot@chu-lyon.fr
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Montpellier、法国、34295
- 尚未招聘
- CHU de Montpellier
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接触：
- Aurelia Carbasse, MD
- 电话号码：+33 4 67 33 67 33
- 邮箱：aurelia.carbasse@chu-montpellier.fr
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Nîmes、法国、30029
- 尚未招聘
- Service de Pédiatrie - CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
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接触：
- Tu Anh TRAN, MD
- 邮箱：tu.anh.TRAN@chu-nimes.fr
-
首席研究员：
- Tu Anh TRAN, MD
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Paris、法国、75020
- 招聘中
- Hôpital Tenon
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接触：
- Gilles Grateau, Pr
- 电话号码：+33 1 56 01 66 15
- 邮箱：gilles.grateau@aphp.fr
-
Pierre-Bénite、法国、69495
- 尚未招聘
- Hopital Lyon Sud
-
接触：
- Isabelle Durieu, Pr
- 电话号码：+33 4 78 86 13 54
- 邮箱：Isabelle.durieu@chu-lyon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 4 岁或以上的儿童或成人
- 具有与 FMF 相符的临床表现，并且先前的遗传分析发现 MEFV 基因的至少一个突变对 FMF 组致病或可能致病；
- 新诊断或正在随访中（无时间限制或进化标准）；
- 在疾病的特异性或非特异性治疗期间或未经治疗；
- 计划将验血作为常规护理的一部分；
- 已收集到谁的知情不反对意见（或未成年患者的父母不反对意见）；
排除标准：
- 受法律保护或司法保护或任何其他保护措施的人；
- 外州人表示同意；
- 处于紧急情况的人，无论是否重要；
- 已知感染 HIV 和/或 HBV 和/或 HCV；
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患有家族性地中海热的儿童或成人
考虑到 5 种明显致病（纯合）基因型，15 种可能致病基因型（5 种杂合状态致病突变，10 种纯合或杂合状态可能致病突变），需要 80 名患者来涵盖基因型/表型相关性分析. 该研究不会改变通常的护理过程。 在计划的血液测试期间，只有额外的血液样本（12 岁以下儿童 4 毫升，12 岁及以上儿童和成人 10 毫升）专门用于研究（不增加风险）。 因此，就患者的常规护理而言，收益/风险平衡保持不变。 |
该研究不会改变通常的护理过程。
在计划的血液测试期间，只有额外的血液样本（12 岁以下儿童 4 毫升，12 岁及以上儿童和成人 10 毫升）专门用于研究（不增加风险）。
因此，就患者的常规护理而言，收益/风险平衡保持不变。
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健康献血者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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白细胞介素-1β 的定量
大体时间：包含在内
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量化在原代单核细胞上清液中测量的白介素-1β 浓度对激酶抑制剂的反应能力，根据基因型区分 FMF 受试者，以及对照受试者（健康受试者）。 所有样本都将在 INSERM 1111 单元 - CIRI 国际传染病研究中心 - 里昂 - 炎症小体、细菌感染和自身炎症团队进行分析。 |
包含在内
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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