慢性活动性 EB 病的遗传学研究

爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 是人类疱疹病毒家族的一员，该病毒感染了 95% 以上的美国人口。 大多数感染发生在儿童时期，不会引起任何症状；在青少年和成人中，EBV 通常会导致传染性单核细胞增多症。 它还与某些形式的癌症有关。 慢性爱泼斯坦-巴尔病毒 (CAEBV) 是一种罕见疾病，主要发生在儿童和年轻人中，会导致危及生命的感染。

本研究旨在确定导致 CAEBV 的基因突变。 第二个目标是更多地了解 CAEBV 的自然历史。

该研究将检查多达 50 名 CAEBV 患者（3 岁及以上）及其 150 名亲属（1 岁及以上）的血液和组织样本。 尸检样本可能包括在研究中。 来自 NIH 临床中心输血医学的多达 300 份匿名血液样本也将被检查以进行比较。

每 8 周将从成年患者身上抽取不超过 450 毫克（30 汤匙）的血液，从 18 岁以下的患者每 8 周抽取不超过每公斤 7 毫升的血液。当地医疗保健提供者将转诊患者研究并将获得样品。 一些患者也可能在 NIH 临床中心就诊。 这些患者将有完整的病史和身体检查，以及胸部 X 光检查、血细胞计数、血液化学、EBV 血清学和病毒载量。 如果有医学指征，可以进行其他测试，例如 CT 扫描或 MRI。 患者将被要求进行白细胞分离术。

对血液或组织样本的体外测试将包括对参与免疫反应的蛋白质或基因的分析；克隆部分患者 DNA；用 EBV 转化 B 细胞；测量患者血细胞杀死 EBV 感染细胞的能力；淋巴细胞亚群的测定； EBV 或其他疱疹病毒抗体的测定。

如果发现 CAEBV 的遗传原因，研究人员将可以亲自或通过电话与患者讨论结果。 还将与患者讨论其他疾病风险的遗传指征。