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Études génétiques de la maladie d'Epstein-Barr active chronique

25 juillet 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Études génétiques de l'infection chronique active par le virus Epstein-Barr

Le virus d'Epstein-Barr (EBV) est un membre de la famille des virus de l'herpès humain qui infecte plus de 95 % de la population américaine. La plupart des infections surviennent pendant l'enfance et ne provoquent aucun symptôme. chez les adolescents et les adultes, l'EBV provoque souvent une mononucléose infectieuse. Il a également été associé à certaines formes de cancer. Le virus d'Epstein-Barr chronique (CAEBV) est une maladie rare, principalement chez les enfants et les jeunes adultes, qui entraîne des infections potentiellement mortelles.

Cette étude vise à identifier les mutations génétiques responsables du CAEBV. Un objectif secondaire est d'en savoir plus sur l'histoire naturelle du CAEBV.

L'étude examinera des échantillons de sang et de tissus de jusqu'à 50 patients (âgés de 3 ans et plus) atteints de CAEBV et jusqu'à 150 de leurs proches (âgés de 1 an et plus). Des échantillons d'autopsie peuvent être inclus dans l'étude. Jusqu'à 300 échantillons de sang anonymes du NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine seront également examinés à des fins de comparaison.

Pas plus de 450 milligrammes (30 cuillères à soupe) de sang par 8 semaines seront prélevés sur des patients adultes, et pas plus de 7 millilitres par kilogramme de sang par 8 semaines seront prélevés sur des patients de moins de 18 ans. Les prestataires de soins de santé locaux orienteront les patients à l'étude et obtiendra les échantillons. Certains patients peuvent également être vus au NIH Clinical Center. Ces patients auront des antécédents médicaux complets et un examen physique, ainsi qu'une radiographie pulmonaire, une numération globulaire, une chimie du sang, des sérologies EBV et une charge virale. D'autres tests, tels que la tomodensitométrie ou l'IRM, peuvent être effectués si médicalement indiqués. Les patients seront invités à subir une leucaphérèse.

Les tests in vitro sur les échantillons de sang ou de tissus comprendront l'analyse des protéines ou des gènes impliqués dans la réponse immunitaire ; clonage de portions d'ADN de patient ; transformation des lymphocytes B avec EBV ; mesure de la capacité des cellules sanguines du patient à tuer les cellules infectées par l'EBV ; détermination des sous-ensembles de lymphocytes ; et la détermination des anticorps contre l'EBV ou d'autres virus de l'herpès.

Si une cause génétique du CAEBV est trouvée, les enquêteurs seront disponibles pour discuter des résultats avec les patients en personne ou par téléphone. Les indications génétiques de risque pour d'autres maladies seront également discutées avec les patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les patients atteints du virus d'Epstein-Barr actif chronique (CAEBV) ont (a) une maladie qui a commencé comme une primo-infection par l'EBV ou des titres nettement élevés d'anticorps anti-EBV, (b) des signes histologiques de maladie organique et (c) une élévation de l'ADN de l'EBV. niveaux dans le sang ou EBV ADN ou protéines dans les tissus affectés. Il s'agit principalement d'une maladie des enfants et des jeunes adultes. Beaucoup de ces patients développent une hypogammaglobulinémie ou une pancytopénie et la mort est souvent due à des infections opportunistes ou à une maladie lymphoproliférative des cellules B ou T. L'objectif principal de cette étude est d'identifier les mutations génétiques responsables du CAEBV. L'objectif secondaire de cette étude est d'en savoir plus sur l'histoire naturelle du CAEBV. Des échantillons de sang ou des tissus disponibles (par ex. le matériel de biopsie ou d'autopsie antérieur) de patients atteints de CAEBV et de leurs proches sera analysé pour identifier les gènes de la maladie qui sont mutés dans cette population. De plus, certains des patients seront invités à venir pour une évaluation au NIH Clinical Center. À ce moment-là, des études médicalement indiquées sur la progression de la maladie seront effectuées. Des études virologiques et immunologiques en série seront réalisées. Les parents éligibles des patients seront étudiés pour comparer le(s) gène(s) associé(s) au CAEBV chez les patients avec le(s) gène(s) de leurs proches. Les connaissances acquises grâce à cette étude ont le potentiel de fournir des informations sur le contrôle immunologique des infections à EBV. De plus, l'identification des mécanismes moléculaires du CAEBV peut fournir des informations permettant d'améliorer les traitements de cette maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de CAEBV connu ou suspecté et leurs proches seront recrutés sur recommandation de prestataires de soins de santé ou par auto-référence.@@@@@@

La description

  • CRITÈRE D'ÉLIGIBILITÉ

PATIENTS CAEBV

Taille de l'étude : jusqu'à 150 patients

Répartition par sexe : masculin et féminin

Tranche d'âge : 1 an et plus

Les patients atteints de CAEBV connu ou suspecté et leurs proches seront recrutés sur recommandation de prestataires de soins de santé. La rareté de cette maladie limitera considérablement le nombre de patients disponibles pour l'étude ; par conséquent, nous recruterons des patients âgés d'un an et plus. Cependant, les enfants de moins de 3 ans seront inscrits en tant qu'échantillons seulement participants et ne seront pas évalués au centre clinique.

Le recrutement des patients est indépendant du groupe racial et ethnique ou du sexe. Les enquêteurs du NIAID seront disponibles pour répondre aux questions et discuter des aspects généraux du CAEBV et des gènes identifiés ou des gènes modificateurs avec les participants ou leurs prestataires.

Critères d'éligibilité : Pour être considéré comme ayant CAEBV, un patient doit avoir :

  1. une maladie évolutive sévère qui a commencé par une infection primaire à EBV, ou associée à des titres positifs d'anticorps spécifiques à EBV (IgG-VCA, ; EA ou EBNA) non expliqués autrement ET
  2. signes d'atteinte d'organes majeurs tels que lymphadénite, hémophagocytose, méningo-encéphalite, hépatite persistante, splénomégalie, pneumonite interstitielle, hypoplasie de la moelle osseuse, uvéite ET
  3. détection de niveaux élevés d'ADN, d'ARN ou de protéines d'EBV dans les tissus affectés OU de niveaux élevés d'ADN d'EBV dans le sang périphérique

Critère d'exclusion:

(a) Toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, rendrait le patient inapte à l'inscription ou pourrait interférer avec la participation du patient à l'étude.

PROCHES DES PATIENTS CAEBV :

Taille de l'étude : jusqu'à 150 parents de patients atteints de CAEBV

Tranche d'âge : 3 ans et plus

Pour déterminer la base génétique de ce syndrome, l'évaluation d'échantillons de sang, de salive et/ou de tissus précédemment obtenus de parents sains de patients atteints de CAEBV servira de contrôle. Aucune biopsie tissulaire ne sera effectuée sur des parents en bonne santé. On le fera

effectuer certaines des études énumérées sur des échantillons provenant de parents normaux.

BÉNÉVOLES NON APPARENTÉS

Taille de l'étude : jusqu'à 300 personnes

Tranche d'âge : 18 ans et plus

Des panels d'échantillons de sang anonymes seront obtenus par l'intermédiaire du NIH Clinical Center Blood Transfusion Medicine afin de déterminer si les changements génétiques identifiés sont des mutations ou des polymorphismes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
CAEBV
Patients atteints du virus Epstein-Barr actif chronique.
Hydroa vaccinforme
Patients avec EBV hydrovaccinforme.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'objectif principal de cette étude est d'identifier les mutations génétiques responsables du CAEBV.
Délai: en cours
Fournir des informations sur le contrôle immunologique des infections à EBV.
en cours

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'objectif secondaire de cette étude est d'en savoir plus sur l'histoire naturelle du CAEBV, d'évaluer la charge virale et sa localisation, et de déterminer si des défauts sont présents dans les voies impliquées dans les fonctions cytotoxiques des cellules T ou NK.
Délai: en cours
Identification des mécanismes moléculaires du CAEBV.
en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jeffrey I Cohen, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 avril 2002

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2002

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2002

Première publication (Estimé)

25 mars 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juillet 2026

Dernière vérification

30 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 020147
  • 02-I-0147

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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